Беременность без патологии. Как на формирование ребенка сказывается радиация? «Плохая беременность» и токсикозы

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина - генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и ;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ - 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание - врожденная патология.
  2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают - измерение размеров с целью выявления аномалий развития.


Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия - э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

  1. позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  2. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  1. Генетическая предрасположенность . Гены - это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать .
  5. Приём медикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в . У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Патология беременности — это разного рода осложнения при вынашивании женщиной ребенка, которые способны нанести вред и малышу, и маме. Самые известные осложнения это внематочная беременность, аборт, малокровие ребенка и матери, токсикоз, патология плаценты, недоразвитость плода, гемолитическая болезнь эмбриона.

Стоит сказать, что правильное и грамотное наблюдение за будущей мамой и оказание ей своевременной профессиональной помощи в трудных ситуациях, способно предотвратить появление осложнений или же минимизировать их протекание. Многие патологии можно выявить с помощью УЗИ.

Насколько опасен риск

Оценка риска обсуждается врачом специалистом с матерью в начале вынашивания будущего дитя. В акушерской практике главным критерием наблюдения за беременностью остается оценка риска перинатальной патологии в период вынашивания. Здесь учитываются все возможные факторы, осложняющие протекание беременности и состояние женщины. Такие факторы выделяют в несколько групп:

  1. Заболевание женщины в период вынашивания. Это могут быть болезни внутренних органов, сильный токсикоз, острые инфекции (грипп, ангина), хронические болезни, кровотечения из матки при резус-конфликте.
  2. Социальные и биологические явления. Вредные условия труда, возрастной барьер — женщины старше 30 лет и мужчины старше 40 лет, злоупотребление алкоголем и курение могут вызвать хромосомные изменения и другие патологии.
  3. Заболевания плода разного характера. Паратрофия — когда вес ребенка выше нормы, гипотрофия плода — вес ребенка ниже нормы, гипоксия, когда ребенок получает недостаточно кислорода, также есть понятие гипертрофия, когда масса ребенка превышает нормальный вес более чем на 10%.
  4. Акушерско-гинекологические факторы. Выявляются во время консультаций с будущей мамой и при осмотре на кресле. Сюда входят — аборты между 1 и 2 беременностью, бесплодие, заболевание предыдущего плода, рождение мертвого ребенка, число родов — 5-6 и более, рождение малыша раньше положенного, заболевания матери по гинекологической части.

На 35 неделе проводится еще раз оценка для выбора тактики вынашивания и родов (естественные, кесарево).

Малокровие и недоразвитость

Недоразвитие плода — это результат различных нарушений в развитии эмбриона. Всем известно, что именно от матери малыш получает все питательные вещества и кислород. Поэтому болезни матери или дефицит в ее организме витаминов и питательных элементов могут оказаться губительными для малыша. Кретинизм — недоразвитие плода при плохой работе щитовидной железы (не хватает йода). Если женщина имеет любые заболевания щитовидки, то ее организм вырабатывает меньше гормонов, и плод перестает развиваться. Эти гормоны влияют на развитие костей и нервной системы. Также рост скелета плода может быть нарушен нехваткой кальция.

Анемия (малокровие) это часто встречаемая патология беременности. Нарушается нормальное развитие эмбриона или раньше времени прерывается беременность за счет недостатка кислорода. Часто анемия появляется из-за нехватки в организме у матери минералов и витаминов. Как правило, не хватает фолиевой кислоты и железа. Женщина может ощущать сухость кожи, жаловаться на потрескавшиеся губы, плохие волосы и ногти. Плод развивается медленно или замирает вовсе.

Больше всего страдает головной мозг эмбриона, поскольку этот орган более чувствителен к недостатку кислорода, чем другие.

«Плохая беременность» и токсикозы

При внематочной беременности зародыш развивается в маточной трубе, на различных органах брюшины, яичниках или шейке матки. Если оплодотворенная яйцеклетка прикрепилась к стенке маточной трубы, то ее развитие приводит к увеличению и разрыву трубы, обильному кровотечению и выкидышу. Как правило, такая беременность прерывается на 4-7 неделе. Симптомы могут быть такие — сильные боли внизу живота, быстрая утомляемость, головокружение, изменение цвета кожи. При отторжении зародыша боли могут быть и несильными, а выделения слабыми. Однако если такие признаки есть, и менструация не наступает, то женщине срочно нужно показаться врачу. Поскольку при разрыве трубы наступает сильное кровотечение, которое может привести к серьезным и даже смертельным для женщины последствиям.

Что влияет на внематочную беременность? Ответ прост — хронические болезни половых органов, спайки в трубах и т.д. Выявить «плохую» беременность поможет УЗИ.

Часто встречаемыми осложнениями вынашивания плода остаются токсикозы. Они подразделяются на ранние до 19 недель и поздние от 19 до 41 недели вынашивания. Токсины возникают за счет нарушения обменных процессов матери в период вынашивания малыша. Многие врачи не исключают, что токсикоз может появиться от иммунных и аллергических изменений.

Симптомы легкого токсикоза — это рвота и выделение большого количества слюны. Частота рвоты может быть пару раз за день и даже ежечасной. Выделение слюны может доходить до 1 литра в сутки. При других формах токсикоза могут появиться зуд, астма, экзема. Что касается поздней формы, то здесь симптомы более опасные и могут представлять серьезную угрозу для здоровья малыша и мамы. Поздний токсикоз встречается у 10% беременных и способен нарушить работу внутренних органов матери. Сильно нарушается работа мозга, сердца, почек, кровеносных сосудов.

Симптомы позднего токсикоза — это повышенное давление, отеки, эклампсия. Очень опасными считаются преэклампсия, нефропатия и гипертония. Преэклампсия появляется как следствие высокого артериального давления и нарушений нормальной работы почек, что отрицательно сказывается на работе мозга. При данной патологии плода у женщины начинает кружиться голова, постоянно хочется спать, открывается рвота, теряется зрение. Если не лечить преэклампсию, то она перейдет в эклампсию, при которой могут появиться судороги, и беременная начнет терять сознание. Часто при эклампсии возникают такие осложнения как: пневмония, дыхательная и сердечная недостаточность, отечность мозга, смерть эмбриона, отслоение сетчатки.

Нефропатия — это поражение почек, при котором соль не выводится и вода в организме задерживается. Гипертензия появляется вследствие поражения почек и изменения работы кровеносно-сосудистой системы. Если длительное время женщина ощущает повышение артериального давления, то может появиться спазм сосудов, что негативно отразится на состоянии плаценты и циркуляции кислорода к плоду. Такое состояние способно прервать беременность.

Выкидыш и гемолитическая патология

Выкидыш — самопроизвольное отторжение эмбриона. К этому состоянию могут привести воспалительные процессы половых органов женщины.

До 12 недель прерывание беременности называют ранним абортом, а в 13-20 поздним. На более поздних сроках прерывание вынашивания ребенка называют искусственными родами. На сроке 29 недель ребенок может остаться живым, если ему окажут соответствующую профессиональную помощь.

Еще выкидышу способствуют гормональные скачки, недостаточность в организме минералов и витаминов, патология эмбриона внутриутробно.

Симптомы самопроизвольного выкидыш: кровавые выделения, сильные схваткообразные боли внизу живота. В этот момент плодное яйцо начинает отслаиваться, однако в некоторых случаях беременность можно еще спасти. Если кровотечение усиливается и становится обильным, то шанс на спасение минимален.

Такая патология как гемолитическая болезнь возникает у женщин с отрицательным резус-фактором крови, в то время как у плода резус-положительный (Rh+ зависит полностью от отца). Организм беременной начинает бороться с чужеродным белком, который есть в составе положительной группы крови, путем выработки антител.Эти антитела по сосудам попадают в кровь эмбриона и провоцируют нарушение эритроцитов. Во многих случаях сильное разрушение клеток у эмбриона или у родившегося малыша может привести к смертельному исходу.

Резус конфликт, как правило, бывает у женщин при вынашивании второго малыша с учетом что первый ребенок тоже обладал положительной группой крови. На сегодняшний день определить группу и резус крови можно сдав специальные анализы. А современные препараты помогут женщине справиться с этой проблемой.

К сожалению, не у всех женщин, ожидающих прибавления в семье, все идет гладко. Иногда встречают патологии развития беременности, осложняющие данный период и угрожающие здоровью будущей матери и малыша. К таким отклонениям можно отнести трофобластическую болезнь, заражение околоплодной жидкости, нарушение родовой оболочки, торможение роста плода, досрочную деятельность матки и т. д.

Зачастую патологическое течение беременности наблюдается у женщин с уже имеющейся патологией. Первостепенное значение имеет патология сердечно-сосудистой системы беременных. При заболеваниях сердечно-сосудистой системы у беременных женщин нередко наблюдаются срывы процессов, протекающих в системе кровообращения. Различные приобретенные и врожденные пороки сердца, миокардиты, кардиомиопатии, ИБС, артериальная гипертония могут значительно осложнить течение беременности. Поэтому женщина, страдающая какими-либо сердечно-сосудистыми заболеваниями, должна находиться под наблюдением специалиста-кардиолога в течение всей беременности.

То, какие ещё бывают патологии при беременности, подробно описано в данном материале.

Внематочная беременность

Одним из патологических изменений организма женщины во время вынашивания плода может быть также и внематочная беременность. Беременность, которая развивается вне пределов матки, а чаще всего в яйцеводе, необходимо заранее распознавать и лечить. Внематочная беременность может быть опасной для жизни и здоровья будущей матери.

При такой патологической беременности у женщины обычно наблюдаются следующие признаки: сильная, колющая боль, распространяющаяся на всю брюшную полость; частое обильное кровотечение из влагалища; тошнота, рвоты, головокружения, слабость.

В случае проявления этих симптомов патологии беременности важно немедленно доставить больную на консультацию к квалифицированному специалисту. Распознать внематочную беременность очень важно для сохранения здоровья женщины и возможности ее дальнейших родов. Определяют такой вид беременности на основании совместного использования двух научно апробированных методов: периодически повторяемое тестирование беременности и просвечивание ультразвуковой аппаратурой высокого разрешения.

Трофобластическая болезнь и недоношенная беременность

Приблизительно 0,05% всех женщин подвержены трофобластической болезни. При этом заболевании структура клеток, окружающих пузырек беременных (из которого при нормальном течении беременности образуется плацента), в условиях правильного формирования оболочки плаценты преобразовывается не в здоровое детское место, а в конгломерат светлых пузырьков. Причиной этой патология беременности обычно оказывается хромосомное нарушение оплодотворенной яйцеклетки.

Еще одним видом патологии является недоношенная беременность. Если будущая мать подозревает, что по каким-либо причинам не сможет доносить плод до установленных сроков, ей следует немедленно обратиться к врачу. Признаками недоношенной беременности являются коричневые бели; усиления таких утренних недомоганий, как тошнота и рвота; родовой токсикоз; понижение веса тела и активности щитовидной железы.

Рак плодовой оболочки и сахарный диабет

Исключительным, чрезвычайно редко встречающимся заболеванием является рак плодовой оболочки. В половине случаев он развивается на почве трофобластической болезни, в 30-40% случаев наступает после выкидыша, а в 10-20% - после правильной беременности. Признаками этой болезни являются нерегулярное кровотечение, возникающее после выкидыша, родов или после удаления гроздевидного недоноска; наличие опухоли во влагалище, матке или легких. Крайне важно распознать такую патологию беременности на ранних стадиях и своевременно провести курс лечения, так как от этого зависит здоровье матери и возможность последующей беременности.

Одним из патологических изменений организма беременной женщины является сахарный диабет, развивающийся во время вынашивания плода. Это переходное состояние, в котором организм не производит достаточного количества инсулина, в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Серьезные последствия для матери и для ее ребенка могут наступить в том случае, когда избыток сахара, находящийся в крови матери, проникает в кровообращение плода через детское место.

В качестве признаков сахарного диабета специалисты отмечают наличие сахара в моче, сильную жажду, частое и обильное мочеиспускание. Не стоит, однако, волноваться, поскольку основные угрозы, связанные с сахарным диабетом при беременности, можно устранить путем точного наблюдения за уровнем сахара в крови. Зная о том, какие могут быть патологии беременности, проводить регулярные анализы можно и в домашних условиях, время от времени делая контрольные анализы в поликлинике.

Заражение околоплодной жидкости

Возможно и такое патологическое изменение течения беременности, как заражение околоплодной жидкости при попадании во влагалище и матку беременной какой-либо инфекции. Это может стать причиной преждевременного разрыва плодных оболочек или преждевременных родов. Выявить данное заболевание достаточно трудно, поскольку не существует специального теста, способного определить и подтвердить наличие инфекции. Однако симптомы всегда одинаковы, и опытный акушер должен иметь в виду: следующие особенности состояния беременной женщины: тахикардия (ускоренное сердцебиение); повышение температуры тела выше 38 °С; болезненность матки при пальпации.

Выбирая способ лечения этой патологии беременности, опытный врач должен учитывать род микроорганизма, вызвавшего болезненный процесс, и состояние здоровья матери и плода. Если к этому времени плод находится на поздних сроках развития, рекомендуется заканчивать беременность. В том же случае, когда плод еще не созрел и не способен выжить во внематочных условиях, применяют сохраняющие вещества с одновременным введением больших доз антибиотиков, проникающих через барьер оболочки, а также тщательный надзор за состоянием плода.

Патология беременности, связанная с развитием плода

К патологиям во время беременности можно отнести и внутриматочное торможение роста плода. Это является следствием того, что внутриматочная среда, в которой находился плод, недостаточно оптимальна для его правильного развития. Причинами такой патологии беременности могут являться некоторые заболевания матери, неправильный образ ее жизни, нарушение функционирования детского места - все это влияет на недостаточно быстрый рост плода. Чаще всего внутриматочное торможение роста плода наступает в первой беременности. Возраст беременных женщин также является фактором риска: чаще всего это патологическое изменение происходит у беременных, не достигших 17 лет, а также у тех, кто старше 34 лет.

Возникновение внутриматочного торможения роста плода сложно определить, так как в большинстве случаев у данной патологии нет каких-либо внешних проявлений. Опытный акушер, измерив размеры живота, может подозревать, что величина матки или плода меньше нормальной. Подобный диагноз патологии беременности может подтвердить или опровергнуть только ультразвуковое просвечивание.

Можно выделить следующие предрасполагающие факторы, отвечающие за неудачи во внутриматочном развитии плода. Это плохой дородовой уход, риск проявления которого можно значительно снизить путем проведения систематического акушерского надзора; нерациональное питание и слишком малый прирост массы тела в состоянии беременности (чего можно избежать, придерживаясь правильной диеты); чрезмерное употребление алкоголя - в этом случае просто необходима борьба с вредной привычкой.

Однако не следует забывать и о том, что некоторые факторы, вызывающие эту патологию плода при беременности, к сожалению, очень трудно или вообще невозможно устранить. К подобным факторам относятся низкий социально-экономический и образовательный уровень беременных женщин, который не позволяет им в нужной степени обеспечить правильное питание и дородовую опеку; предыдущие роды ребенка с чертами гипотрофии или врожденным недостатком; кровотечения в первом или третьем триместре беременности; отклонение расположения детского места, выражающееся в его преждевременном выделении или выступлении вперед; сильно выраженная тошнота и рвота, которые длятся свыше трех месяцев; маловодие или многоводие; неправильный уровень гемоглобина; преждевременное лопание плодового пузыря; серологический конфликт по резус-фактору.

Матери, в предшествующую беременность выносившие малыша с малым весом, только в небольшой степени подвержены риску повторного рождения подобного ребенка. Как правило, статистика показывает тенденцию роста веса ребенка по отношению к предыдущему. На роды слишком маленького ребенка могут повлиять, помимо вышеперечисленных, и следующие факторы: физический или психический стресс будущей матери; неправильное возрастание количества плазмы у беременной, а также отсутствие в организме прогестерона.

При внутриматочном торможении роста плода из всех рекомендуемых в литературе методов можно применить госпитализацию или лечение в домашних условиях. Рекомендуется улучшение диеты, особенно следует учитывать количество белка, железа и энергетическую ценность вводимой пищи; введение лекарств, улучшающих циркуляцию крови детского места. В случае, когда усиление патологии настолько велико, что никакой из способов не может уменьшить угрозу жизни или здоровью матери, приходится прибегать к прерыванию беременности.

Выпирающее детское место

Среди основных патологий беременности можно выделить и такую, как выпирающее детское место. В этом случае детское место размещено в нижней части матки, целиком или частично закрывает ее внутреннее устье или доходит до его края. Как правило, на ранних неделях беременности низко лежащее детское место выступает достаточно часто, но по мере развития беременности и роста матки детское место в большинстве случаев двигается вверх. Хотя даже в тех ситуациях, когда не наблюдается его миграция в высшие части матки, дело редко доходит до появления серьезных отклонений. Тесное прилегание детского места к внутреннему устью может вызвать появление кровотечения. В ситуациях же, когда детское место целиком или даже частично заходит в устье, роды естественным путем будут, скорее всего, невозможны.

Риск образования выпирающего детского места выше у женщин, имевших механическую чистку стенок матки в связи с выкидышем или родами, а также у женщин, перенесших кесарево сечение или же операцию на мышце матки. Вероятность развития выпирающего детского места возникает в ситуациях, требующих увеличения поверхности плаценты. Такое развитие зародыша наблюдается в состояниях кислородного голодания и нарушений питания плода. Низко расположенное детское место перемещается с помощью растягивающейся части матки; иногда это происходит уже перед 28-й неделей беременности, но обычно это наступает между 34-38-й неделями ее развития.

Чаще всего это отклонение проявляется в кровотечении без боли, имеющем светло-красный цвет, не сопровождающемся болью в животе, умеренном или обильном. Детское место, заходя во внутреннее устье, находится на пути прохождения плода через родовой канал, в результате естественным путем роды невозможны.

Ситуацию выпирания детского места, протекающую без проявлений, легко диагностировать при помощи ультразвукового исследования, однако иногда эта патология остается незамеченной вплоть до самых родов.

Не стоит волноваться без причины: рано распознанное низко расположенное детское место в большинстве случаев само корректируется перед родами и не создает особенных проблем. До наступления 20-й недели беременности подобное состояние не требует лечения. По истечении этого периода, в случае, если будущая мать не жалуется ни на какие недомогания, ей рекомендуется смена ежедневной модели двигательной активности.

Досрочная деятельность матки при патологии беременности

Перед 37-й неделей беременности иногда наблюдают явление, получившее в медицине название «досрочная, или преждевременная, схваточная деятельность матки». В этом случае схватки подобны болям при месячных, иногда появляются понос, тошнота и другие нарушения пищеварительного тракта, боль в нижней части живота, болезненность и давление в тазовом кольце, в областях паха или бедер, водянистые розовые и коричневые выделения, предваряемые выходом густой слизистой пробки или сочением либо вытеканием вод из влагалища.

При подобной патологии матки во время беременности чрезвычайно важна быстрая диагностика. Поскольку каждый день нахождения плода в матке увеличивает его шансы на выживание после родов, то применять следует только в том случае, если существует серьезная опасность угрозы для жизни или здоровья ребенка. В целях предупреждения преждевременной схваточной деятельности врачи рекомендуют исключить половые контакты и тяжелую физическую нагрузку в последние месяцы беременности и, в случае необходимости, поместить будущую мать в больницу.

Какие ещё бывают патологии беременности и как их выявлять

Если у беременной женщины открывается кровотечение, ее необходимо госпитализировать с целью точной оценки состояния матери и плода. Если кровотечение умеренное и его легко остановить, в этом случае врачами рекомендуется сохраняющее лечение, которое включает в себя госпитализацию с обязательным лежанием, тщательный надзор за состоянием беременной и плода, дополнительный прием железа и витамина С, если необходимо - переливание крови. Если же состояние будущей матери не вызывает серьезных опасений, врачи иногда разрешают соблюдение постельного режима в домашних условиях.

Как показано на фото, при такой патологии беременности детское место может врастать в глубинные слои мышцы матки и становиться постоянно связанным с ним:

Различают приросшее детское место и вросшее детское место в зависимости от глубины проникновения клеток детского места. Если детское место не отделяется от стенок матки во время третьего родового процесса, то его следует удалить хирургическим путем с целью остановки кровотечения. Если не удается подвязать открытые кровеносные сосуды и тем самым остановить кровотечение, то врачам не остается ничего иного, кроме полного удаления матки.

Причиной около 25% поздних кровотечений является отделение или преждевременный отрыв детского места от стенок матки. Факторами риска в этом случае являются возраст матери, употребление ею никотина, повышенное давление, принятие аспирина на поздних сроках беременности или ранее перенесенное преждевременное отделение детского места.

Кровотечение при отделении детского места может быть как легким (при отделении малой степени), так и сильным (при отделении умеренной степени), что может сопровождаться болями в нижней части живота. Также у будущей матери и плода могут наблюдаться симптомы обескровливания.

Диагностика этой патологии производится на основании опроса, врачебного обследования, ультразвукового исследования.

При отделении малой степени часто рекомендуется обыкновенный постельный режим, который помогает остановить кровотечение. В случаях умеренной степени отделения детского места безоговорочно рекомендуются постельный режим и тщательный врачебный надзор.

В настоящее время преждевременное отделение детского места не представляет особенной угрозы, и свыше 90% матерей и новорожденных выходят из этой кризисной ситуации без тяжелых последствий.

Преждевременное лопание плодового пузыря - это еще один тип патологии течения беременности, который заключается в нарушении оболочки плодного пузыря, предшествующем началу схваток. Симптомом этого явления служит вытекание жидкости из влагалища.

В течение суток с момента начала преждевременного лопания пузыря обязательно проводить тщательное врачебное наблюдение за состоянием беременной. В это время необходимо регулярно измерять температуру тела и число белых кровяных телец в крови, будущей матери, чтобы предотвратить возможное проявление инфекции. В случае начала схваток при недозрелом плоде следует приостановить роды, причем большинство акушеров стараются затягивать, таким образом, роды вплоть до 33-34-х недель. Если пузырь лопнет на 37-й неделе или позже, рекомендуется начать стимулирование родов, поскольку в этом случае велика возможность заражения.

Иногда в случае разрыва плодовой оболочки пуповина выскальзывает через канал шейки или через влагалище, выталкиваемая вытекающими водами. Выпавшая пуповина легко может быть передавлена передней частью плода, в результате чего может наступить ограничение или полная нехватка кислорода для дыхания плода. Нередко пуповина выпадает во время преждевременных родов или в том случае, когда передней частью плода не является головка плода, однако чаще всего это происходит при преждевременном разрыве плодовых оболочек перед началом родовых сокращений матки.

Чтобы выявить такую патологию при беременности, нужно провести диагностику. Сделать это достаточно легко: выпавший шнур пуповины может находиться во влагалище или свисать из половых органов. Если происходит пережимание шнура пуповины, то возникает опасность гипоксии плода.

В том случае, если будущая мать замечает присутствие пуповины во влагалище или подозревает ее выпадение, она должна максимально предохранять пуповину от пережимания. Если пуповина свисает наружу, следует осторожно предохранить ее теплой и влажной пеленкой, чистым полотенцем или подгузником, после чего незамедлительно отправиться в ближайшую больницу.

Во время беременности, родов, а также в послеродовом состоянии в кровеносной системе матери нередко появляются сгустки крови в венах. Причина этого отклонения заключается в оживлении естественных механизмов свертывания крови. Они проявляются в предродовом периоде и связаны с затруднениями возвращения крови из низко лежащих частей тела к сердцу из-за увеличенной матки.

Закупорка поверхностных вен - достаточно редкое отклонение, оно и встречается раз на 100 беременностей. Свертываемость же крови внутри глубоких сосудов представляет собой опасность для жизни беременной женщины и плода. Факторами риска в данном случае являются возраст матери, превышающий 30 лет, большое количество родов, длительная неподвижность в лежачей позе, избыточный вес, малокровие, расширение вен, операционные роды - операция щипцами или кесарево сечение.

При закупорке поверхностных вен обычно образуются волокнистые болезненные затвердения на пути прохождения вены бедра или в области икры, покрытые красноватой кожей. При закупорке более глубоких вен довольно часто симптомами являются болезненность и повышенная плотность икры или бедра, отек конечностей, расширение поверхностных вен, боль в икре (бедре).

Выявить внешнюю закупорку можно с помощью ультразвукового обследования или при непосредственном обследовании врачом. Лечение необходимо в том случае, если тромб перемещается, вызывая закупорку сосудов легких и боль в грудной клетке, кашель с окрашенной кровью мокротой, усиление работы сердца и частоты дыхания, посинение губ и кончиков пальцев рук.

Наилучшей терапией таких патологий беременности является профилактика: бинтование конечностей при склонности к тромбофлебиту; избегание сидячих неподвижных поз в течение часа; укрепление конечностей ходьбой и бегом; выполнение легких двигательных упражнений лежа.

При лечении закупорки поверхностных вен следует соблюдать постельный режим (больная конечность должна быть приподнята). Необходимо также применять соответствующие мази, рекомендованные врачом, прикладывать влажные разогревающие компрессы, носить стягивающие эластичные рейтузы, принимать аспирин в послеродовой период.

Если глубокие вены закупорились и воспалились, то при такой патологии беременной женщине обычно вводят рассасывающее лекарство внутривенно в течение 10 дней, однако после начала регулярных схваток введение лекарства следует прекратить. Спустя несколько часов после родов рекомендуется повторное введение лекарства. Также врач может назначить терапию в течение нескольких недель послеродового периода.

Статья прочитана 1 483 раз(a).

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.



Публикации по теме