Что значит биохимический скрининг. Не так уж и страшен биохимический скрининг беременных

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

КТР - один из основных показателей состояния плода

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

• выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
• формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
• временное замещение печени;
• определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Необходим ли беременным биохимический скрининг

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

1. будущие родители – близкие родственники
2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
3. мать старше 35 лет
4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

Какие патологии определяет исследование крови беременных

Это такие заболевания:

1. синдром Эдвардса
2. дефект нервной трубки
3. синдром Дауна
4. синдром Патау
5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к анализу на хромосомные патологии

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

• острую пищу
• жирные и жареные продукты
• копчености
• шоколад
• цитрусовые.

Обследование состояния растущего эмбриона на предмет обнаружения хромосомных аномалий, прогноз развития беременности проводится на первом скрининге при беременности. Как его делают, какие результаты считаются допустимыми — определяют врач УЗИ, генетик, биохимик.

Правильный расчет срока беременности помогает определить не только предполагаемую дату родов. Он необходим для планирования проведения первого скрининга. К началу 11 недели заканчивается эмбриональный период развития. Появляются сформированные органы, конечности, лицевые кости, формируется нервная система.

Скрининг первого триместра беременности проводится к моменту окончания срока. Допустимый срок окончания исследования – 13 недель и 6 дней.

Бесполезно проводить скрининг ранее этих сроков: картина патологий может быть искажена и не приведет к выявлению патологий.

Особенности проведения первого скринингового обследования

Отличие в проведении первого скринингового обследования заключается в использовании трансвагинального способа введения датчика УЗИ. Этот способ проводится путем введения датчика во влагалище.

Трансвагинальное УЗИ проводится только в 1 триместре беременности. К 16 неделе высота матки заметно увеличивается, плод становится крупнее, что позволяет при обследованиях 2-го, 3-го скрининга ограничиться только трансабдоминальным способом.

Подготовка к обследованию

Жировая прослойка, скопившиеся в кишечнике газы, могут помешать четкому обзору плода и матки во время трансабдоминального обследовании. Для устранения причин необходимо провести подготовку в течение 2 – 3 дней.

Необходимо отказаться от пищи с высоким содержанием клетчатки, способной усиливать газообразование. Процедуру необходимо проводить на полный мочевой пузырь. Для этого перед началом исследования рекомендуется выпить 1 – 1,5 л воды без газов.

Забор крови на гормоны ХГЧ, РАРР-А производится на пустой желудок, с предварительным отказом от жареной, жирной, сладкой пищи в течение 2 – 3 дней. Соблюдение диеты не принципиально, однако позволит более точно раскрыть картину гормонального фона матери и плода.

Как проводится обследование

Первый скрининг при беременности, как делают, решает врач на основании уточненного срока беременности. Контакт датчика с телом облегчается при помощи специального геля на основе глицерина, который наносится на кожу. Матка с имеющейся околоплодной жидкостью активно проводит звуки.

Это позволяет изучать развитие плода, прослушивать его сердцебиение, регистрировать патологии органов и систем. Неудобное положение плода в матке может затруднить всестороннее исследование. В таком случае, женщине необходимо легкими активными движениями спровоцировать ребенка на изменение позы.

Обследование проводится в 2 этапа:

УЗИ — исследование:

Тест на гормоны ХГЧ, РАРР-А. При обнаружении высоких рисков патологии плода назначается дополнительное обследование околоплодных вод и плацентарных клеток.

Цели проведения первого скрининга

Целью проведения скрининга 1-го триместра является:

• Определения сроков беременности.
• Уточнение соответствия размеров плода нормам развития.
• Выявление патологий костной, сердечнососудистой, системы, желудочно-кишечного тракта.
• Обнаружение генетических заболеваний – синдромов. Дауна, Эдвардса.
• Исключение других возможных пороков развития.
• Мониторинг плаценты.
• Состояние, готовность матки к вынашиванию.

По результатам тестовых исследований делается вывод о состоянии плода, дается прогноз на дальнейшее развитие беременности. Раннее выявление патологий позволяет обратить внимание на возможные риски, предупредить дальнейшее развитие осложнений.

Тяжелые осложнения, опасные для жизни матери и дают основание рекомендовать искусственное прерывание беременности на ранних сроках.

Показатели нормы УЗИ – исследования

Пренатальный скрининг считается безвредным для матери и ребенка. Сравнение полученных показателей с нормативами дает наиболее полную картину состояния и рисков беременности.

Основные показатели:

• КТР (копчико – теменной размер). Дина плода от темени до копчика должна составлять от 43 до 85 мм. Уменьшение длины плода говорит о замедленном развитии, или генетической патологии.
• БПР (бипариетальный размер). Определяется расстоянием от виска до виска. Изменения данных БПР говорят о патологиях головного мозга.
• ТВП (толщина воротникового пространства). Повышенный показатель требует углубленного анализа на выявление синдрома Дауна, Эдвардса.
• Длина кости носа. Показатели исследования варьируются от анатомических особенностей строения до генетических патологий.
• ЧСС (частота сердечных сокращений). Заметное урежение или учащение сердцебиения свидетельствует о возможных нарушениях работы головного мозга, пороках внутренних органов.
• Размер хориона, амниона и желточного мешка. На первом этапе развития плода они являются основой плаценты, необходимой для нормального вынашивания беременности. Неправильное местоположение хориона грозит выкидышем. Показатели амниона необходимы для изучения околоплодных вод. Желточный мешок – питательная среда для развития внутренних органов. Его отсутствие или минимальное наличие свидетельствует о динамике развития беременности.

Толщина воротниковой зоны

Толщина воротникового пространства (ТВП) – важный показатель риска хромосомных заболеваний. Воротниковое пространство — подкожная жидкость, которая скапливается между наружной поверхностью кожи и костной ткани.

Как сделать первый скрининг при беременности, чтобы исключить некорректные результаты, зависит от квалификации врача – гинеколога. Важно не ошибиться с определением срока беременности, необходимого для данного исследования. Размер плода в 10 недель недостаточен для тестирования. К 14 неделям размеры шейной складки физиологически уменьшаются.

Существуют условия, которые необходимо соблюдать для получения максимально корректного результата:

• Точное определение срока беременности. Он определяется размерами копчико-теменной зоны.
• Боковое положение эмбриона позволяет наиболее четко определить данные теста. Невозможность достичь правильного положения плода дает основание применить трансвагинальный способ исследования.
• Компетентность врача. Петли пуповины, амниотические полости могут дать положительные результаты. Опытный врач на высокоточном оборудовании должен исключить ложноположительные результаты.

Полную картину состояния эмбриона дают не только данные УЗИ – исследования, но и анализ биохимических маркеров. На различных сроках беременности результаты тестов могут быть различными. Общие границы исследования жидкости воротниковой складки должны варьироваться от 0,7 мм до 4 мм.

Увеличение данных ТВП дает основание для углубленного обследования, в которое входит исследование околоплодных вод, плаценты, пуповинной крови.

Носовая кость

Короткая носовая кость не всегда означает патологическое состояние эмбриона. Заметное уменьшение ее длины в сочетании с положительными результатами ТВП дают основание определить беременность как патологическую. Серьезным нарушением развития является аплазия носа – полное его отсутствие.

На нижних границах срока скрининга выявляется лишь наличие или отсутствие носовой кости. 12 – 13 неделя беременности позволяет уточнить размеры кости носа в цифровых значениях. Допустимые границы составляют от 2 до 4,2 мм. Небольшие отклонения могут говорить об анатомических особенностях будущего ребенка.

Значительное уменьшение показателя косвенно свидетельствует о хромосомных аномалиях. Однако этих данных недостаточно для окончательного диагноза. Вывод о наличии тяжелых генетических пороках возможен только при дополнительном глубоком мониторинге плода и матери.

Частота сердечных сокращений

Частота сердечных сокращений здорового плода должна соответствовать параметрам развития. Показатель является корректным, при условии соответствия данным КТР. Размер от копчика до темени должен составлять не менее 8 мм. Только в этом случае можно говорить о рекомендуемых показателях ЧСС. В процессе роста плода они уменьшаются.

Если на 9 – 10 неделе сердцебиение составляет 170 – 190 ударов в минуту, то к 13 неделе она снижается до 160 ударов. Небольшие отклонения относятся к физиологическим погрешностям и не представляют опасности. Отсутствие сердцебиения говорит о замершей беременности. Повторное УЗИ, дополнительные исследования смогут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.

Урежение ЧСС менее 100 ударов в минуту может свидетельствовать о синдроме Эдвардса.

Учащение сердцебиения до 200 ударов в минуту – опасный симптом синдрома Патау. Маркеры ЧСС не являются определяющими для постановки диагноза хромосомных заболеваний. Они указывают на риски развития патологий. Комплексный мониторинг всех органов и систем призван дать полный прогноз беременности.

Бипариентальный размер

Бипариентальный размер означает цифровые показатели ширины головы плода от виска до виска. БПР является основным показателем развития головного мозга будущего ребенка.

Показатели также могут служить основанием для уточнения срока беременности и, в некоторых случаях, определения способа физиологических родов. При крупных размерах головки ребенка может встать вопрос о плановом кесаревом сечении.

Норма БПР на 11 – 13 неделе развития должна находиться в пределах от 13 до 28 мм. Выход за пределы нормы допускается, при условии пропорционального увеличения всех показателей – КТР, ТВП, носовой кости. Это указывает на крупный размер плода. Слегка завышенный БПР, при соответствии норме остальных маркеров, выравнивается к концу 14 недели.

Заметное повышение показателя свидетельствует о наличии патологий головного мозга, несовместимых с жизнью.

Минимальные размеры БПР указывают на недоразвитие полушарий или отсутствию сегментов головного мозга. Тяжелые пороки развития не поддаются лечению, перинатальный прогноз неблагоприятный. Выбор о прерывании или оставлении беременности женщина делает самостоятельно.

Нормы гормонов, которые определяет первый скрининг (ХГЧ, РАРР-А)

Биохимический этап проведения пренатального скрининга заключается в исследовании показателей уровня гормонов ХГЧ, РАРР-А. Маркеры крови на определение уровня гормонов – необходимый элемент исследования развития плода.

Хорионический гонадотропин отвечает за нормальное протекание беременности и состоит из двух единиц – α и β. Гормон отвечает за стимулирование выработки гормонов, половых желез. Его количество нарастает к 9 – 10 неделям, а затем, концентрация снижается. Норма соответствует 17 – 114 мМе/мл.

Повышение показателя ХГЧ указывает на риск обнаружения генетических патологий – синдрома Дауна. Изменение в сторону понижения относит беременность в зону риска обнаружения синдрома Эдвардса, задержку развития, смерти плода.

Целью определения уровня гормона РАРР-А является выявление хромосомных патологий – синдрома Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, риск выкидыша. Нормативный показатель варьируется от 0,45 до 6,0 мЕд/мл. Значительное понижение значения в цифровом выражении, свидетельствует о необходимости дополнительных исследований, назначения углубленного тройного теста.

Какие патологии может выявить первый скрининг? (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау)

Первый скрининг дает возможность мониторинга состояния плода, выявление будущих патологий физического и умственного развития. Сопоставление показателей бипариентальных размеров, расстояния копчиково-теменной зоны, носовой кости, гормонального состояния дают наиболее точные прогнозы развития плода и текущей беременности.

Генетические нарушения связаны с хромосомными аномалиями – трисомией. Для нее характерно наличие тройной пары хромосом вместо двух.

Расчет риска при первом скрининге

Совокупность данных первого скрининга дает наиболее полную картину течения беременности. Прогнозы, решения о пролонгировании беременности – серьезный вопрос. Следует взвешенно отнестись к процессу обследования и результатам тестов.

Цифровые величины биохимического анализа могут отличаться в зависимости от методик исследования лабораторий. Проводить скрининги рекомендуется в одном медицинском центре, для достоверности наблюдения в единой шкале измерений. Важно учитывать, как делают первый скрининг при беременности, какие факторы учитываются при подсчете данных.

Наличие патологий может явиться следствием:

Данные обследования выражаются в пропорциях риска по отношению к общему количеству аналогичных результатов. Например, дробь 1:10000 означает: на 10000 беременностей с подобными показателями существует 1 риск подтверждения диагноза.

Неблагоприятным прогнозом считается дробь с меньшим знаменателем. Вероятность обнаружения аномалии выше у беременной женщины с показателями 1:300, чем 1:627.

Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на итоговое врачебное заключение. Положительное заключение теста означает высокий риск патологии плода. Для его подтверждения или исключения необходимо пройти дополнительное исследование плацентарной оболочки, околоплодных вод, пуповинной крови.

Могут ли показателя быть ложными?

Существуют факторы, искажающие результаты обследования.

К ложноположительным результатам приводят анатомические особенности строения женщины, субъективные состояния организма:

Рождение здорового ребенка вопреки положительным данным обследования свидетельствует об относительном несовершенстве исследования, влиянии субъективных факторов на процесс обследования.

Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на получение ложноотрицательного результата. Он является следствием дефекта методики обследования, некачественных реактивов. Рождение ребенка с аномалиями развития при отрицательных результатах скрининга относится к проценту статистической погрешности, однако является трагедией и серьезным испытанием для семьи.

Необходимо помнить, для чего и как проводится первый скрининг для беременных. Процедура является плановой, безболезненной, доступной. Выявление риска обнаружения генетической патологии – повод для дальнейшего углубленного обследования. Решение о прерывании беременности или ее продолжении, женщина принимает самостоятельно.

Видео о первом скрининге

Ведение беременности. Первый скрининг:

11-13 неделя беременности. Дневник беременной:

Каждая будущая мама с момента зачатия ребенка начинает настраиваться на множество тестов, анализов и врачебных консультаций. Как бы все это ни пугало беременных, без таких исследований не выявить вероятные серьезные риски, связанные со здоровьем плода. На протяжении всего срока необходимо придерживаться всей программы профилактики, которая назначается лечащим гинекологом.

Важно не пренебрегать рекомендуемыми анализами. Одним из самых обязательных тестов считается биохимический скрининг. Несмотря на непривлекательное название, этот анализ очень полезен для построения картины здоровья будущего ребенка.

Что это такое

Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ.

Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий.

Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада.

Скрининг на более поздних сроках позволяет выявить вероятность возникновения так называемого гестационного диабета.

Кому показана процедура

Биохимический скрининг должна пройти каждая беременная женщина. Некоторые специалисты ставят под вопрос острую необходимость выполнения анализа. Однако вряд ли кто-то даст гарантию, что ни у одной из будущих матерей нет серьезных генетических нарушений. Дело в том, что многие женщины и не подозревают о патологическом сбое в своем организме, как и об инфекциях. У некоторых мам есть наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям, которые могут передаваться через поколения.

На территории России такой биохимический тест входит в число обязательных анализов во время второго триместра. Тем не менее он выполняется на добровольной основе. Врачи рекомендуют анализ как дополнительную страховку для получения сведений о состоянии матери и ее ребенка.

Вероятные риски

Любая процедура вмешательства в текущую работу организма несет в себе определенные опасности. В реальности риски медицинских анализов сводятся к минимуму.

Первый скрининг немного повышает вероятность потери плода. Это самый большой риск, который связан с данным видом анализа. Стандартный скрининг ничем не навредит плоду. Однако такие его перинатальные разновидности, как биопсия хориона и амниоцентез, могут в значительной мере усугубить протекание беременности. В первом случае на пробу берется ткань из плаценты. Она будет проверяться на хромосомы. Вероятность риска потери плода при данной процедуре составляет около 0,9 %. Что касается амниоцентеза, то во время него тонкая игла вводится в живот для получения околоплодной жидкости. Эта процедура может навредить эмбриону только из-за ошибки врача. Риск варьируется в пределах 0,5 %.

Не лишним будет выделить категории женщин, которым необходим первичный и повторный скрининг. У этих групп может отмечаться высокий уровень риска рождения ребенка с патологией генов. К таковым категориям факторов относят:

Возраст выше 30 лет, если беременность первая;
- наличие серьезных генетических аномалий;
- при двух и более прерываниях беременности;
- хронические инфекционные заболевания;
- наследственные патологии у родителей;
- брак с кровными родственниками;
- любое радиоактивное облучение одного из родителей до или после зачатия.

Факторы влияния на тест

Биохимический скрининг может зависеть от ряда вещей. Это касается анализа и в первом, и во втором триместре. Такие факторы обязательно следует учитывать при конечной оценке риска. Самой распространенной причиной погрешности анализа является излишний вес матери. Если у нее отмечено ожирение, то показатели крови обязательно будут повышенными. Если у женщины значительный недобор в весе, то и результаты окажутся занижены.

Также фактором отклонения скрининга является многоплодная беременность. Какой-либо риск рассчитать здесь даже теоретически невозможно. Показатели будут повышенными, однако это не всегда считается генетическим отклонением. Дело в том, что в таком случае результаты теста распределяются на два и более эмбриона. Поэтому даже повторные показатели не приведут к ясной картине происходящего.

Повлиять на анализ могут вредные привычки. Особенно это касается курения. Также сбой может быть зафиксирован, если беременная во время сдачи скрининга болеет простудой. Стоит отметить, что данный тип анализа запрещен при сахарном диабете, так как всегда дает ложные результаты.

Подготовка к скринингу

К диагностике организма во время беременности всегда следует подходить серьезно и основательно. Однако не менее важным этапом считается подготовка в тестированию, особенно если это первый скрининг крови. Данный анализ выявляет особые маркеры, свидетельствующие о наличии хромосомных болезней. Именно поэтому важно сделать все, чтобы исключить даже малейшую вероятность ложного отклонения.

Во-первых, за сутки перед тестированием запрещено употреблять такие продукты питания, как копчености, цитрусы, шоколад, жаренное, жирные и острые блюда. В противном случае вместо сыворотки крови в организме образуются жировые элементы. При процедуре центрифугирования отделить важные клетки будет практически невозможно. В любом случае это значительно усложнит тест, появится необходимость повторного прохождения, что может негативно сказаться на плоде.

Анализ всегда должен производиться натощак. Разрешается за 4-5 часов до теста выпить немного негазированной воды.

Скрининг во время 1 триместра

Самым подходящим периодом для проведения первичного биохимического теста считается 10-13 недели. На более ранних сроках не рекомендуется делать скрининг. Цена такого анализа варьируется в пределах от 1800 до 2000 рублей. На основе результатов первичного теста специалисты оценивают здоровье и развитие плода, а также состояние матери.

Скрининг во время 1 триместра позволяет выявить такие патологии, как синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты нервной трубки, порок сердца и т. д. Перед оценкой результатов врач всегда должен опираться на данные личного осмотра, такие как артериальное давление, температура, вес матери и прочие вспомогательные факторы. Параллельно со скринингом берутся анализы мочи и крови на инфекции. Подтверждение рисков делается на основе УЗИ.

Скрининг во время 2 триместра

Биохимическое тестирование проводится с 15 до 20 недели срока. В конце триместра врачи не рекомендуют делать скрининг. Цена данной процедуры составляет порядка 3000 рублей. Она включает в себя сразу несколько тестов. Во-первых, выявляются хромосомные аномалии. Во-вторых, обнаруживаются повреждения тела эмбриона, в частности в брюшной полости и позвоночнике. Также анализ позволяет предсказать развитие у плода синдрома Дауна.

Ближе к 20 неделе эмбрион уже достаточно большой. Поэтому можно с минимальной долей риска взять пробу околоплодной воды. Такой вид скрининга называется амниоцентезом. Его противопоказано делать при тонусе матки.

Во время 2 триместра самыми важными видами исследования являются УЗИ и биохимический скрининг.

Расшифровка и нормы показателей (1 триместр)

Перинатальная диагностика на первых неделях беременности состоит из определения нескольких важных характеристик крови и генов. Самыми значимыми из них считаются хорионический гонадотропин (сокращенно - ХГЧ) и белок РАРР. Это крайне важные гормоны, от которых напрямую зависит протекание беременности.

С 10 по 12 неделю нормой ХГЧ считаются показатели от 20 до 95 тысяч мЕд/мл. Разрешается отклонение по 1-2 тыс. единиц. Нормой ХГЧ на 13 неделе является 15-60 тыс. мЕд/мл.

Белок РРАР в последний месяц 1 триместра должен находиться в пределах от 0,3 до 6 мЕд/мл. В 10 и 11 неделю показатели нормы - от 0,32 до 3,73 единиц. К концу триместра уровень белка должен повысится до 0,71-6,01 мЕд/мл.

Для исключения отклонения в связи с возрастом и весом беременной используется коэффициент МоМ. С помощью этого медиального показателя облегчается расшифровка биохимического скрининга 1 триместра. Здесь допустимым диапазоном считается 0,5-2,5 единиц.

Расшифровка и нормы показателей (2 триместр)

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из таких характеристики крови, как ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (Е3). Все это важнейшие гормоны, которые представляют подробную картину развития плода.

Нормы биохимического скрининга 2 триместра для АФП - от 15 до 95 Ед/мл. К концу период возможно повышение показателей до 125. Уровень ХГЧ в первой половине триместра должен быть от 8 до 58 тысяч мЕд/мл. К концу периода показатели значительно падают - от 1,6 до 49 тыс. единиц.

Свободный эстриол должен быть на уровне от 5,4 до 28 нмоль/л. В начале периода максимальный порог - 21 единица. К концу триместра минимально допустимыми показателями являются 7,5 нмоль/л.

Если конечный результат анализа представлен в виде соотношения, то нормой считается риск менее 1:380.

Причины отклонения ХГЧ

Результаты биохимического скрининга не всегда дают 100 % уверенности наличия или отсутствия генетической аномалии. Незначительные отклонения от нормы могут возникнуть из-за целого ряда причин. Тем не менее, на них не стоит обращать внимание, если в порядке все остальные анализы.

С другой стороны, значительное повышение уровня ХГЧ свидетельствует о трофобластической болезни у матери, а также о многоплодной беременности. Пониженные показатели могут быть следствием внематочного развития плода. Если опасения подтвердились в результате УЗИ, то риск генетического заболевания становится реальным.

Отклонения других показателей

Сильно повышенный уровень РРАР свидетельствует о возможном скором выкидыше или инфекции. Пониженный белок означает развитие синдрома Дауна или Эдвардса.

Повышенные показатели АФП увеличивают риск порока ЦНС, пупочной грыжи, некроза печени. Если уровень данного гормона сильно понижен, есть вероятность преждевременной гибели плода. Также АФП может сигнализировать о синдроме Дауна.

Отклонение свободного эстриола от нормы свидетельствует о угрозе преждевременных родов, анэнцефалии плода, плацентарной недостаточности, заболевании печени у матери.

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

КТР - один из основных показателей состояния плода

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

• выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
• формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
• временное замещение печени;
• определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.