X ተገናኝቷል። ሪሴሲቭ x-የተገናኘ የበሽታ ውርስ አይነት

በጾታ ክሮሞሶም ውስጥ የሚገኙት ጂኖች ከጾታ ጋር የተገናኙ ተብለው ይጠራሉ። በወንዶች እና በሴቶች ላይ በተለያየ መንገድ ይሰራጫሉ. ከወሲብ ጋር የተገናኙ ጂኖች በሁለቱም X እና Y ክሮሞሶም ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ። ይሁን እንጂ በክሊኒካዊ ጄኔቲክስ ውስጥ, ከኤክስ ጋር የተገናኙ በሽታዎች ተግባራዊ ጠቀሜታ አላቸው, ማለትም. የፓቶሎጂ ጂን በ X ክሮሞሶም ላይ በሚገኝበት ጊዜ.

የ X-linked ባህሪ ስርጭት ያልተለመደው ጂን በተሸከመው የ X ክሮሞሶም ስርጭት ላይ የተመሰረተ ነው. ሴቶች ሁለት X ክሮሞሶም እንዳላቸው ግምት ውስጥ በማስገባት ወንዶች አንድ አላቸው, የሚከተሉት የጂኖታይፕ አማራጮች ሊኖሩ ይችላሉ: ለአንድ ወንድ - XY, XY, ለሴት - XHA, XHA, XHa.

ሪሴሲቭ ኤክስ-የተገናኘ ዓይነት

የበሽታው ውርስ

ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ በሽታ (ወይም ባህሪ) ሁልጊዜ ተጓዳኝ ጂን ባላቸው ወንዶች ላይ ይታያል ፣ እና በሴቶች ላይ ግብረ-ሰዶማዊ ሁኔታ (እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው) ጉዳዮች ላይ ብቻ። የ X-linked ሪሴሲቭ በሽታ ምሳሌ ሄሞፊሊያ ኤ ነው, በፋክተር VIII እጥረት ምክንያት በደም መርጋት መታወክ ይታወቃል - አንቲሄሞፊሊክ ግሎቡሊን ሀ. የሄሞፊሊያ ሕመምተኛ የዘር ሐረግ በምስል ላይ ይታያል. IX.11. ክሊኒካዊ በሆነ መልኩ በሽታው በተደጋጋሚ ረዥም ደም መፍሰስ, በትንሽ ቁስል እንኳን, እና ወደ የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ደም መፍሰስ ይታያል. የበሽታው መከሰት ከ 10,000 አዲስ የተወለዱ ወንዶች 1 ነው. ከላይ የተጠቀሱትን ማስታወሻዎች በመጠቀም የታመመ ሰው እና ጤናማ ሴት ልጅ (ምስል IX. 12) ውስጥ ያሉትን ሁሉንም የጂኖቲፕስ ዓይነቶችን ማወቅ ይቻላል.

እንደ መርሃግብሩ ፣ ሁሉም ልጆች ጤናማ ይሆናሉ ፣ ግን ሁሉም ሴት ልጆች የሂሞፊሊያ ጂን ተሸካሚዎች ናቸው። አንዲት ሴት, የሂሞፊሊያ ጂን ተሸካሚ ጤናማ ሰው ካገባች, ለዘሮቹ genotypes የሚከተሉት አማራጮች ሊኖሩ ይችላሉ (ምስል IX. 13).

በ 50% ከሚሆኑት ሴቶች ልጆች የፓቶሎጂ ጂን ተሸካሚዎች ይሆናሉ, እና ለወንዶች ልጆች ሄሞፊሊያ የመሆን 50% አደጋ አለ.

ስለዚህ ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ ውርስ ዋና ዋና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው።

1) በሽታው በዋነኝነት በወንዶች ላይ ይከሰታል;

2) ባህሪው (በሽታው) ከታመመ አባት በተፈጥሮ ጤናማ ሴት ልጆቹ ወደ ግማሽ የልጅ ልጆቹ ይተላለፋል;

3) በሽታው ከአባት ወደ ልጅ ፈጽሞ አይተላለፍም;

4) ተሸካሚዎች አንዳንድ ጊዜ የፓቶሎጂ ንዑስ ክሊኒካዊ ምልክቶችን ያሳያሉ።

የበላይ የሆነ ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበሽታው ውርስ አይነት

ከኤክስ ጋር የተያያዘ ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ካላቸው በሽታዎች በተቃራኒ ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ የሆነ ውርስ ያላቸው በሽታዎች በሴቶች ላይ ከወንዶች በ2 እጥፍ ይበልጣሉ። የ X-linked የበላይ ውርስ ዋነኛ ባህሪ የተጠቁ ወንዶች ያልተለመደውን ዘረ-መል (ወይም በሽታ) ለሴቶች ልጆቻቸው ሁሉ ያስተላልፋሉ እና ለወንዶች ልጆቻቸው አያስተላልፉም. አንዲት የታመመች ሴት ጾታ ምንም ይሁን ምን ከኤክስ ጋር የተያያዘውን አውራ ጂን ወደ ግማሽ ልጆቿ ታስተላልፋለች (ምስል IX.14).

በዘር ውስጥ ያሉ የታካሚዎች ስርጭት በተጎዳው ወላጅ ጾታ ላይ የተመሰረተ ነው (ምስል IX. 15).

ሩዝ. 1X.14.

የዘር ሐረግ ከ X-የተገናኘ የበላይ

የበሽታው ውርስ አይነት

(ቫይታሚን ዲ የሚቋቋም ሪኬትስ)

ሩዝ. IX. 15፡

ሀ - አባቱ ታሞ (በሥዕሉ IX. 14 ላይ የሚታየው የዘር ሐረግ ግለሰብ II-1); ለ - እናትየው ታምማለች (ግለሰብ 1-2, ምስል IX. 14) ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ የሆነ የውርስ አይነት ዋና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው.

1) በሽታው በወንዶች እና በሴቶች ላይ ይከሰታል, በሴቶች ላይ ግን ሁለት ጊዜ የተለመደ ነው;

2) አንድ የታመመ ሰው የሚውቴሽን ዝላይን ወደ ሴት ልጆቹ ብቻ ያስተላልፋል, እና ለወንዶች ልጆቹ አይደለም, ምክንያቱም ሁለተኛው የ Y ክሮሞሶም ከአባታቸው ስለሚቀበሉ;

3) የታመሙ ሴቶች ጾታ ሳይለይ ከልጆቻቸው ግማሽ ያህሉ ሚውታንት አሌልን ያስተላልፋሉ;

4) ሴቶች በወንዶች (ሄሚዚጎትስ ከሚባሉት) በህመም (ሄትሮዚጎትስ ናቸው) በህመም ጊዜ በጣም ያነሰ ይሰቃያሉ።

በመደበኛነት, በሄትሮጋሜቲክ ወሲብ ጾታዊ ክሮሞሶም ላይ የተተረጎሙ ጂኖች ሄሚዚጎስ ናቸው, ማለትም. ወሲብ, የተለያዩ አይነት የጀርም ሴሎችን ይፈጥራል. Hemizygosity እንዲሁ በአኔፕሎይድ ወይም በመሰረዝ ምክንያት ይከሰታል ፣ አንድ ጥንድ አሌሊክ ጂኖች በጂኖታይፕ ውስጥ ሲቆዩ ፣ እሱ እራሱን እንደ ሪሴሲቭ ሚውቴሽን ያሳያል።

ከኤክስ ጋር የተገናኘ የበላይ ውርስ ተለይተው የሚታወቁት በሽታዎች ቫይታሚን ዲ የሚቋቋም ሪኬትስ (ሪኬትስ በመደበኛ መጠን በቫይታሚን ዲ ሊታከም የማይችል) ፣ ኦሮፋሻል-ዲጂታል ሲንድሮም (የቋንቋ ብዙ hyperplastic frenulum ፣ የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ ፣ የአፍንጫ alae hypoplasia) ያጠቃልላል። , ተመጣጣኝ ያልሆነ የጣቶች ማሳጠር) እና ሌሎች በሽታዎች.

በጾታ ክሮሞሶም ውስጥ የሚገኙት ጂኖች ከወሲብ ጋር የተገናኙ ጂኖች ይባላሉ። ከወሲብ ጋር የተገናኙ ጂኖች በሁለቱም በኤክስ ክሮሞዞም እና በ Y ክሮሞሶም ላይ ሊገኙ ይችላሉ። ይሁን እንጂ በክሊኒካዊ ጄኔቲክስ ውስጥ, ከኤክስ ጋር የተገናኙ በሽታዎች ተግባራዊ ጠቀሜታ አላቸው, ማለትም. በ X ክሮሞሶም ላይ የፓኦሎጂካል ጂኖች የሚገኙባቸው.

በዘር ውስጥ ያለው የ X-linked ባህሪ ስርጭት ያልተለመደው ጂን በተሸከመው የ X ክሮሞሶም ስርጭት ላይ የተመሰረተ ነው. ሴቶች ሁለት X ክሮሞሶም ስላላቸው, እና ወንዶች አንድ አላቸው, የሚከተሉት የጂኖታይፕ አማራጮች ሊኖሩ ይችላሉ: በወንዶች - XAU; HaU, ለሴቶች - HAHA; HAHA; ሃሃ; (ኤክስኤ በኤክስ ክሮሞዞም ላይ የሚገኝ ዋና ጂን ነው፣ Xa በ X ክሮሞዞም ላይ የሚገኝ ሪሴሲቭ ጂን ነው።)

ስለዚህ, በሴቶች ውስጥ ሊኖሩ ይችላሉ-የጂኖታይፕ ሆሞዚጎስ ለዋና ዝላይ, heterozygous genotype እና genotype homozygous ለ ሪሴሲቭ allele. በወንዶች ውስጥ, hemizygous genotype ብቻ ይቻላል, ምክንያቱም በአንድ ወንድ ውስጥ በኤክስ ክሮሞዞም ላይ የሚገኘው ኤሌል በ Y ክሮሞዞም ላይ ጥንድ የለውም።

X - የተገናኘ, ሪሴሲቭ ውርስ

ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ በሽታዎች ተመጣጣኝ ጂን ባላቸው ወንዶች ላይ እና በሴቶች ላይ ግብረ-ሰዶማዊ ሁኔታ (እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው) ብዙውን ጊዜ በጋብቻ ጋብቻ ውስጥ ይታያሉ።

ከላይ የተጠቀሱትን ምልክቶች በመጠቀም በታመመ ወንድ እና ጤናማ ሴት ዘር ውስጥ ያሉትን ሁሉንም የልጆች ጂኖአይፕስ መወሰን ይችላሉ-

ወላጆች HaU x HAHA

ጋሜት ሃ ዩ ሃ ሃ

ልጆች HAHA; HAHA; HAU; እንዴት

እንደ መርሃግብሩ ፣ ሁሉም ልጆች ጤናማ ይሆናሉ ፣ ግን ሁሉም ሴት ልጆች heterozygous ተሸካሚዎች ናቸው። አንዲት ሴት ተሸካሚ ሴት ጤናማ ሰው ካገባች, የሚከተሉት አማራጮች በዘር ውስጥ ሊኖሩ ይችላሉ.

ወላጆች HAU x HAH

ጋሜት ሃ ኡ ሃ ሃ

ልጆች HAHA; HAHA; HAU; ሃዩ

በ 50% ከሚሆኑት ሴት ልጆች የፓቶሎጂ ጂን ተሸካሚዎች ይሆናሉ, እና ለወንዶች ልጆች 50% የመታመም አደጋ አለ.

ስለዚህም ከኤክስ ጋር የተያያዘ የውርስ አይነት ላላቸው በሽታዎች ዋና መመዘኛዎች የሚከተሉት ናቸው።

• 1. በሽታው በዋነኝነት በወንዶች ላይ ይከሰታል. የታመሙ ግብረ ሰዶማውያን ሴቶች ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ በሽታዎች ለየት ያሉ ናቸው, ይህም አንድ የታመመ ሰው ለዚህ በሽታ የጂን ተሸካሚ ቢያገባ ይስተዋላል.
• 2. በሽታው ከታመመ አባት በፍኖታዊ ጤናማ ሴት ልጆቹ ወደ ግማሽ ወንድ የልጅ ልጆቹ (ውርስ "በቼዝ ባላባት መንቀሳቀስ") ይተላለፋል.
• 3. በሽታው ከአባት ወደ ልጅ ፈጽሞ አይተላለፍም.
• 4. ተሸካሚዎች የበሽታውን ንዑስ ክሊኒካዊ ምልክቶች ሊያሳዩ ይችላሉ.
• 5. የበሽታው ትክክለኛ ተሸካሚ የሆነች ሴት ልጆች አደጋ ደረጃ 50% ነው.
• 6. የበሽታው ተሸካሚ የሆነች ሴት ልጆች ግማሽ የሚሆኑት ተሸካሚዎች ይሆናሉ.

የተጎዳው አባት ሁሉም ጤናማ ጤናማ ሴት ልጆች የግዴታ ሄትሮዚጎስ ተሸካሚዎች ናቸው።

በራሱ፣ ከተጎዱት አያቶች በጤናማ እናቶች በኩል ወደ ተጎዱ የልጅ ልጆች መተላለፉ የጂንን በ X ክሮሞሶም ውስጥ መፈጠሩን እንደ ማስረጃ ሆኖ ሊያገለግል አይችልም። ተመሳሳይ የሆነ የስርጭት አይነት በራስ-ሰር ጂን ውስጥ ሊኖር ይችላል, መገለጫው በወንዶች ፆታ ብቻ የተገደበ ነው. ወሳኙ እውነታ ሁሉም የተጎዱት ወንዶች ልጆች ጤናማ ናቸው. ይሁን እንጂ በሽታው በጣም ከባድ ከሆነ ሕመምተኞች ዘሮችን የማይተዉ ከሆነ ይህንን መስፈርት መጠቀም አይቻልም.

ከኤክስ-የተገናኘ ሪሴሲቭ ውርስ በተቃራኒ ከኤክስ ጋር የተገናኘ የበላይ ውርስ ያላቸው በሽታዎች በሴቶች ላይ ከወንዶች በእጥፍ ይበልጣል። የተጎዱ ሰዎች ብዙውን ጊዜ መደበኛ የመራቢያ አቅም አላቸው። የ X-linked የበላይ ውርስ ዋነኛ ባህሪ የተጎዱት ወንዶች ጂን (ወይም በሽታን) ለሁሉም ሴት ልጆቻቸው እና ለማንኛቸውም ወንድ ልጆቻቸው አያስተላልፉም. አንዲት የታመመች ሴት ከኤክስ ጋር የተያያዘውን የበላይ ዘረ-መል (ጅን) ለልጆቿ ግማሹን ያስተላልፋል፣ ጾታ ምንም ይሁን ምን፣ እንደ ራስ-ሶማል የበላይ የሆነ የውርስ አይነት። ስለዚህም ከኤክስ ጋር የተገናኘ የበላይ እና ራስን በራስ የማስተዳደር ውርስ መለየት የሚቻለው የተጠቁ አባቶች ልጆች ብቻ ናቸው። ከኤክስ ጋር የተገናኘ የበላይ የውርስ ዘዴ ላላቸው ሁሉም ባህሪያት፣ በአማካይ፣ ወንዶች ከሴቶች የበለጠ በከፋ ሁኔታ እንደሚጎዱ ታይቷል። ይህ ተፈጥሯዊ ነው, በሄትሮዚጎስ ሴቶች ውስጥ, ከፊል ማካካሻ በሌላኛው X ክሮሞሶም ላይ መደበኛ ኤሌል በመኖሩ ሊታወቅ ይችላል. ይህ እውነታ በሴቶች ውስጥ ከሚገኙት ኬ ክሮሞሶምች (ሊዮኒዜሽን) መካከል አንዱ በዘፈቀደ ያለመቀስቀስ ክስተት ከተገኘ በኋላ ሙሉ በሙሉ ተብራርቷል ። ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ ውርስ የሚከሰተው ሄሚዚጎስ ወንዶች ገዳይ ሲሆኑ ነው።

እንደተገለጸው፣ ከኤክስ ጋር የተገናኙ በሽታዎች በሴቶች ላይ ከወንዶች ያነሰ የመሆን አዝማሚያ አላቸው። በአንዳንድ ሁኔታዎች በወንድ ዚጎቶች ላይ የሚደርሰው ጉዳት በጣም ከባድ ከመሆኑ የተነሳ በማህፀን ውስጥ ይሞታሉ. ከዚያም የዘር ሐረግ ውስጥ ብቻ ሴቶች, እና የተጠቁ ልጆች መካከል መሆን አለበት - ብቻ ሴት ልጆች, እና ጤናማ ሴት ልጆች እና ወንዶች ልጆች ጋር 1: 1: 1. በተጨማሪም, ወንድ hemizygotes በጣም ላይ መሞት አይደለም. የእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ወይም በሞት በተወለዱ ወንዶች መካከል መገኘት አለበት. ሌንዝ (1961) የመጀመሪያው ሰው የዚህ አይነት ውርስ በሰዎች ላይ እንደሚገኝ በፒግመንት ኢንኮንቲንነስ (Bloch-Sulzberger syndrome) ተብሎ በሚታወቀው በሽታ መኖሩን አሳይቷል. የወንድ ፅንሶች ገዳይነት በ orofacial-አሃዝ ሲንድሮም (ብዙ hyperplastic frenulum የምላስ ፣ የተሰነጠቀ ከንፈር እና የላንቃ ፣ የአፍንጫ ክንፎች hypoplasia ፣ የጣቶች ማሳጠር) ፣ ሬት-ጎልትስ ሲንድሮም እና ሌሎች በሽታዎች ጋር እንደሚከሰት ይታሰባል ። .

የ X-linked ሪሴሲቭ በሽታ ምሳሌ ነው። ሄሞፊሊያ - ኤ - በደም ውስጥ ያለው የደም መርጋት ስርዓት ስምንተኛው ምክንያት እጥረት በመኖሩ ምክንያት የደም አለመመጣጠን። ክሊኒካዊ ምልክቶች ከትንሽ ቁስል እንኳን ብዙ ጊዜ እና ረዥም ደም መፍሰስ, በውስጣዊ የአካል ክፍሎች እና በመገጣጠሚያዎች ላይ የደም መፍሰስ ያካትታሉ. የበሽታው መከሰት ከ 10,000 አዲስ የተወለዱ ወንዶች 1 ነው. እንደ ደንብ ሆኖ, ወንዶች ሄሞፊሊያ ይሰቃያሉ, እና የኋለኛው እናቶች ጤናማ ሴቶች, አብዛኛውን ጊዜ ሪሴሲቭ hemophilia ጂን ተሸካሚዎች ናቸው. ሄሞፊሊያክ ወንዶች ጤናማ ሴቶችን ካገቡ፣ ልጆቻቸው ከዚህ ዘረ-መል (ጂን) ነፃ የሆነውን Y ክሮሞሶም ይወርሳሉ። እነሱ ጤናማ ናቸው እና የሂሞፊሊያ ጂን አይሸከሙም. የሄሞፊሊያ ወንዶች ሴት ልጆች ፍኖታዊ ጤናማ ናቸው, ነገር ግን ሁሉም ለሄሞፊሊያ ጂን heterozygous ናቸው, ማለትም. የዚህ ጂን ተሸካሚዎች. ወንዶች ልጆቻቸው በ 50% ከሚሆኑት ጉዳዮች በተጨማሪ የሄሞፊሊያ ጂኖችን ይወርሳሉ እና ይታመማሉ. የእንደዚህ አይነት እናት 50% ሴቶች ልጆችም heterozygous ይሆናሉ. ወንዶች ልጆች ሁለተኛ X ክሮሞሶም ስለሌላቸው ሪሴሲቭ የሚውቴሽን ሄሞፊሊያ ጂን ውጤቱን ያሳያል, እና ልጆች በሄሞፊሊያ ይሰቃያሉ. ልጃገረዶች ሁለት X ክሮሞሶም አላቸው; ስለዚህ በጉዳዩ ላይ 50% ወንዶች በሄሞፊሊያ ይጠቃሉ እና 50% ልጃገረዶች ሄሞፊሊያ heterozygous ተሸካሚዎች ይሆናሉ.

ሴቶችም በሄሞፊሊያ ሊሰቃዩ ይችላሉ. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ጉዳዮች በሥነ-ጽሑፍ ውስጥ ተገልጸዋል, ነገር ግን የሚከሰቱት ልጃገረዶች ከወላጆች ሲወለዱ ብቻ ነው, ከነዚህም አንዱ ሄሞፊሊያ (አባት) ነው, ሌላኛው ደግሞ heterozygous ተሸካሚ (እናት) ነው. እንዲህ ዓይነቱ ጋብቻ የመመሥረት እድሉ ዝቅተኛ ነው.

ሄሞፊሊያን የሚወስነው ከሄትሮዚጎስ ተሸካሚዎች ወደ ሴት ልጆቻቸው፣ የልጅ ልጆቻቸው፣ ወዘተ ሄትሮዚጎስ ተሸካሚ የሆኑ እና ወንዶች ልጆቻቸው በሄሞፊሊያ በ50% የሚሰቃዩትን ሪሴሲቭ ዘረ-መል (ጅን) መተላለፉ የአንዳንድ ነገሥታትን የዘር ሐረግ ሲያውቁ በግልፅ ይታያል። በአውሮፓ ውስጥ ያሉ ቤተሰቦች. የዘር ግንዳቸው የመጣው ለሄሞፊሊያ ጂን heterozygous ከነበረችው ከእንግሊዟ ንግስት ቪክቶሪያ ነው። የንግስት ቪክቶሪያ ሶስት ቅድመ አያቶች በሄሞፊሊያ ሞቱ - የስፔን ጨቅላዎች አልፎንሶ ፣ ጎንዛሎ - ጄምስ ፣ የአልፎንሶ XIII እና የባተንበርግ ቪክቶሪያ ዩጄኒያ ልጆች ነበሩ። የመጨረሻው የሩስያ ዛር ኒኮላስ 11 ልጅ አሌክሲ የሄሞፊሊያ ጂን ከእናቱ ሥርዓንድራ አሌክሳንድራ ፌዮዶሮቫና (አሊስ) የወረሰው እና የኋለኛው ደግሞ በተራው በእናቷ በኩል ከቅድመ አያቷ ተቀበለች። , ንግሥት ቪክቶሪያ.

ሠንጠረዥ 2. ከኤክስ ጋር የተገናኙ በሽታዎች ተሸካሚዎችን መለየት (እንደ F. Vogel እና A. Motulski, 1989)

በሽታ	በአገልግሎት አቅራቢዎች ውስጥ Anomaly
የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ	ሴረም creatine kinase
Becker ጡንቻማ ዲስትሮፊ	ሴረም creatine kinase (ከዱቼን ያነሰ ውጤታማ)
ሄሞፊሊያ ሀ	ምክንያት VIII ጥናት
ሄሞፊሊያ ውስጥ	ፋክተር IX ጥናት
የግሉኮስ-6-ፎስፌት ዲሃይሮጅኔዝ እጥረት	የቁጥር ኢንዛይም ምርመራ እና ኤሌክትሮፊዮራይዝስ
አዳኝ ሲንድሮም (MPS II)	የኢንዛይም መፈተሽ ወይም ሰልፌት በፀጉር ቀረጢቶች ወይም በክሎድ ሴሎች መውሰድ
ሃይፖጋማግሎቡሊኔሚያ (Wruton ዓይነት)	የIgQ ደረጃ ቀንሷል
የጨርቅ በሽታ	የቆዳ ምልክቶች: የአልፋ-ጋላክቶሲዳሴ ሙከራ
Lesch-Nyhan ሲንድሮም	በፀጉር ሀረጎች ውስጥ የ HGPRT ጥናት
ቫይታሚን ተከላካይ ሪኬትስ ዲ	ሴረም ፎስፌትስ (ክሊኒካዊ ሊሆን ይችላል)
ከኤክስ ጋር የተገናኘ የአእምሮ ዝግመት	የሚታዩ ደካማ የ X ክሮሞሶም ቦታዎች
የሎው ሲንድሮም	አሚኖአሲዱሪያ, የሌንስ መጨናነቅ
ከኤክስ ጋር የተያያዘ የተወለደ የዓይን ሞራ ግርዶሽ	የዓይን ሞራ ግርዶሽ
የዓይን አልቢኒዝም	የፈንዱ ተለጣፊ ቀለም
ከኤክስ ጋር የተያያዘ ሬቲናቲስ ፒግሜንቶሳ	በቀለም ውስጥ ለውጦች, ኤሌክትሮሬቲኖግራም ለውጦች
Chorioderma	የሬቲን ቀለም ይለወጣል
የሬቲን መበታተን	በሬቲና ውስጥ የሲስቲክ ለውጦች
ከኤክስ ጋር የተያያዘ ichቲዮሲስ	የኮርኒያ ደመናማነት; የስቴሮይድ sulfatase ቅነሳ
Anhidrotic ectodermal dysplasia	የተቀነሰ የላብ ቀዳዳዎች, የጥርስ ጉድለቶች
ፍጽምና የጎደለው የኢሜልጄኔሲስ	የተጣበቀ የኢሜል ሃይፖፕላሲያ

ሌላው ከኤክስ ክሮሞሶም ጋር የተገናኘ የጂኖች ውርስ ምሳሌ ውርስ ነው። የቀለም ዓይነ ስውርነት(የቀለም ዓይነ ስውር), ለምሳሌ በዩኤስኤ ውስጥ በ 8% ወንዶች እና 0.5% ሴቶች ውስጥ ይከሰታል. የቀለም ዓይነ ስውር ውርስ ከሄሞፊሊያ ውርስ ጋር ተመሳሳይ ነው, ምክንያቱም ሪሴሲቭ ጂን የሚገኘው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ነው። በዚህ ረገድ, የአባት የእይታ ሁኔታ ምንም ይሁን ምን የቀለም ዓይነ ስውር እናት ልጆችም ቀለም አይነተኛ ናቸው. ነገር ግን, አባቱ መደበኛ እይታ ካለው, ሁሉም ሴት ልጆቹ heterozygous ተሸካሚዎች ቢሆኑም, ከዚህ ጋብቻ ሁሉም ሴቶች መደበኛውን ራዕይ ይወርሳሉ. የኋለኛው ሰው ራዕያቸው የተለመደ ከሆነ ወንዶች ጋር በትዳር ውስጥ, ልጃገረዶች መደበኛ እይታ ጋር ይወለዳሉ, እና ወንዶች ቀለም-ዓይነ ስውር ይሆናሉ እና ሬሾ ውስጥ 1: 1. ቀለም-ዓይነ ስውር ሴት ልጅ ሊወለድ የሚችለው በ ውስጥ ብቻ ነው. ባለ ቀለም ዓይነ ስውር ሰው ከቀለም ዓይነ ስውር ሴት ጋር ወይም ከሄትሮዚጎስ ተሸካሚ ጋር ጋብቻ.

ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ የሆነ የውርስ ዘዴ

ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ ውርስ ከሚታወቁት በሽታዎች መካከል አንድ ሰው ቫይታሚን ዲ የሚቋቋም ሪኬትስ (ፎስፌት የስኳር በሽታ) ተብሎ ሊጠራ ይችላል, እሱም በአጥንት ጉዳት የሚታወቀው እና በቫይታሚን ዲ ሊታከም አይችልም.

ከኤክስ ጋር የተገናኘ የበላይ የሆነ የውርስ አይነት ባላቸው በሽታዎች ውስጥ ያሉ ጋብቻ ምሳሌዎችን እንስጥ።

አባት ታሟል

ወላጆች እንዴት X ሃሃ

የወላጆች ጋሜት ሃ ኡ ሃ ሃ

ዘሮች HAHA; XaU; HAHA; ሃ ዎ

ሁሉም ሴት ልጆች ጤናማ ተሸካሚዎች ናቸው, ወንዶች ልጆች ጤናማ ናቸው

እናት ታምማለች።

ወላጆች HaU x HAHA

የወላጆች ጋሜት ሃ ዩ ሃ ሃ

ዘሮች HAHA; ሃሃ; HAU; ሃዩ

ጾታ ምንም ይሁን ምን በልጆች ላይ የመታመም እድሉ 50% ነው.

ከሁለት መቶ በላይ የሰው ልጅ ጂኖች በኤክስ ክሮሞሶም ላይ መገኘታቸው ይታወቃል። በተለይም ሄሞፊሊያን የሚቆጣጠሩ ጂኖች በክሮሞሶም ኤክስ ላይ የተተረጎሙ ናቸው። ሀእና ውስጥ፣ጡንቻማ ድስትሮፊ፣ የቀለም ዓይነ ስውርነት፣ የወጣት ግላኮማ፣ የዓይን መነፋት፣ ሬቲናቲስ ፒግሜንቶሳ፣ ወዘተ። በኤክስ ክሮሞዞም ውስጥ ከ60 በላይ ጂኖች የአእምሮ ዝግመት ሲንድረምን ይወስናሉ። አብዛኛዎቹ እነዚህ በሽታዎች በዘር የሚተላለፉት ሪሴሲቭ በሆነ መንገድ ነው. ከኤክስ ክሮሞዞም ጋር በተያያዙ ጂኖች የሚወሰኑ በሽታዎችን በተመለከተ ዋነኛው የውርስ አይነት በጣም አልፎ አልፎ ነው። በኤክስ ክሮሞዞም ላይ በሚገኙ ጂኖች የሚወሰኑ የአእምሮ ዝግመት ያለባቸው በሽታዎች ምሳሌዎች በሰንጠረዥ 3 ውስጥ ተሰጥተዋል።

ሠንጠረዥ 3. X - የተገናኙ ሲንድሮም - የአእምሮ ዝግመት

N በካታሎግ መሠረት	ሲንድሮም ስም
	አአርስኪ	Xpl-ql2	ሃይፐርቴሎሪዝም, ፀረ-
ሞንጎሎይድ ክፍል
ዓይኖች ወደ ፊት ዞረዋል
የአፍንጫ ቀዳዳዎች, የሻውል ቅርጽ
እከክ ፣ ልቅነት
መገጣጠሚያዎች
	ቦርጄሰን -	Xq26-q27	ከመጠን በላይ ውፍረት ፣ ሃይፖጎዳዲዝም ፣
ፎርስማን -	ክብ ፊት, ጠባብ ዓይኖች
	ስንጥቅ ፣ የሚጥል በሽታ -
መናድ
	ክርስቲና		የአጥንት dysplasia,
ስድስተኛው የነርቭ ሽባ
		Хр22.1-р22.2	ሻካራ "ፊት", ጣቶች
	እንደ ከበሮ እንጨት፣
የአጥንት መዛባት
			Pseudohypertrophic
ጡንቻ	የጡንቻ ዲስትሮፊ
ዳይስትሮፊ
	Dyskeratosis		hyperpigmentation
የተወለደ		koi, ዲስትሮፊ
ምስማሮች, leukoplakia
የአፍ ውስጥ ምሰሶ
			አክሮሴፋሊ ፣ ሞላላ -
ፊት ፣ ትልቅ ጆሮ ፣
ማክሮሮቺያሲስ
	ጎልድብላት	XqI3-21.1	Spastic paraplegia
gia, nystagmus, እየመነመኑ
ኦፕቲክ ነርቭ
			Focal dermal
hypoplasma, አጭር
የጎደሉ ጣቶች ፣
ፖሊሲንዳክቲካል ማይክሮፍታልሚያ
ለወንዶች ገዳይ
	አለመቻል ሲንድሮም -	ቻርል /አልፎ አልፎ	የቀለም አለመጣጣም,
	ቀለም		የዴንቲን እጥረት, ያልተለመደ
ሬቲና
Xq28/ ቤተሰብ
		Xq25Xq25	Hydrophthalmia, የዓይን ሞራ ግርዶሽ,
ቫይታሚን ዲ መቋቋም የሚችል ሪኬትስ
		Хрll.3	ዓይነ ስውርነት, መስማት አለመቻል
			ማይክሮፍታልሚያ,
የአውራ ጣት ያልተለመደ
እና አጽም, ugenital እና
የካርዲዮቫስኩላር ጉድለቶች
			ሚዲያን ስንጥቅ
ፊት ፣ ምላስ መሳብ ፣
በተዛመደ። ለወንዶች ገዳይ
			Ataxia, ኦቲዝም, የመርሳት በሽታ.
ለወንዶች ገዳይ
	ሌሻ-ኒካና	Xq26-q27.2	የሽንት ደረጃ መጨመር
አሲዶች. Choreoabetosis, ራስን ማጥቃት

በ Y ክሮሞሶም ውስጥ በተተረጎሙ ጂኖች የሚቆጣጠሩት በዘር የሚተላለፉ ያልተለመዱ ችግሮች ምሳሌዎች ሲንዳክቲሊ (የ2ኛ እና 3 ኛ ጣቶች ድር ውህድ) እና የመስማት ጠርዝ ላይ ያለው hypertrichosis (ፀጉር) ያካትታሉ። የ Y ክሮሞሶም የሚገኘው በወንዶች ውስጥ ብቻ ስለሆነ እነዚህ ጂኖች ወደ ዘር የሚተላለፉት በወንድ መስመር ብቻ ነው።

የዘር ውርስ በሽታ ሚውቴሽን

ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ላላቸው በሽታዎች፣ የሚከተሉት ምልክቶች በጣም ተለይተው ይታወቃሉ።

- በወንዶች ላይ የበሽታው መጠን ከሴቶች የበለጠ ከፍ ያለ ነው;

- heterozygous ሴት ተሸካሚዎች አብዛኛውን ጊዜ በሽታ ምንም phenotypic መገለጫዎች የላቸውም;

- ጂን ከታመመ ሰው ወደ ሴት ልጆቹ ሁሉ ይተላለፋል ፣ እና የማንኛውም ሴት ልጆቹ ወንድ ልጅ ጂን የመውረስ አደጋ 50% ነው ።

- የሚውቴሽን ጂን ከአባት ወደ ልጅ አይተላለፍም;

- የሚውቴሽን ጂን በተከታታይ ሴት ተሸካሚዎች ሊተላለፍ ይችላል, በዚህ ሁኔታ በሁሉም የታመሙ ወንዶች መካከል ያለው ግንኙነት በሴት ተሸካሚዎች በኩል ይመሰረታል;

- የበሽታው ስፖራፊክ ጉዳዮች መካከል ጉልህ ክፍል አዲስ ሚውቴሽን (የበለስ. 29.6) ውጤት ነው.

በሴቶች ላይ የ X-linked በሽታዎችን phenotypic መገለጫዎች ማሳደግ የሚቻልባቸው ሁኔታዎች አሉ. ሁለቱም ወላጆች የ X-linked ሪሴሲቭ ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ ልጅቷ የሚውቴሽን ጂን በግብረ-ሰዶማዊ ሁኔታ ውስጥ ልትቀበል ትችላለች። ይሁን እንጂ ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ ውርስ ያላቸው በሽታዎች እምብዛም ስለማይገኙ ይህ ሁኔታ የማይቻል ነው (ከተጋቡ ጋብቻዎች በስተቀር). በ 45X ክሮሞሶም ስብስብ ተለይቶ የሚታወቀው ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ልጃገረዶች በኤክስ ክሮሞዞም ውስጥ ለተካተቱት ሁሉም ጂኖች hemizygotes ናቸው, በዚህ ሁኔታ ሁሉም በ X ክሮሞሶም ውስጥ የሚገኙት ሁሉም ጂኖች ይገለጣሉ, ልክ እንደ ወንዶች. ስለዚህ ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ በሽታዎች ተርነር ሲንድሮም ባለባቸው ሴቶች ላይ በብዛት ይገኛሉ።

በመጨረሻም, የ X ክሮሞሶም ኢንአክቲቬሽን በዘፈቀደ ስለሆነ, በፅንሱ ውስጥ መደበኛ ስርጭትን ይከተላል. ስለዚህ፣ ከሴቶች መካከል ጥቂቶቹ ብቻ ከ X ክሮሞሶም ውስጥ አንዱን ሙሉ ለሙሉ ማነቃነቅ ሊያገኙ ይችላሉ። ይህ የፓቶሎጂ (asymmetric) X ክሮሞዞም inactivation ጥለት ብዙውን ጊዜ ኤክስ-ተያያዥ ሪሴሲቭ ወረራ መካከል phenotypic መገለጫዎች ጋር ሴቶች ውስጥ ተመልክተዋል.

ከኤክስ ጋር የተገናኙ በሽታዎች: አጠቃላይ መረጃ

ከ 370 በላይ በሽታዎች ከ X ክሮሞሶም ጋር የተገናኙ (ወይም የተጠረጠሩ) በሽታዎች ተገልጸዋል. የበሽታው ክብደት በጾታ ላይ የተመሰረተ ነው. ሙሉ የበሽታው ዓይነቶች በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ለተተረጎሙ ጂኖች hemizygous ስለሆኑ በወንዶች ላይ በብዛት ይታያሉ። ሚውቴሽን በ X-linked ሪሴሲቭ ጂን (ኤክስአር በሽታ) ላይ ተጽእኖ ካሳደረ, ሄትሮዚጎስ ሴቶች ጤናማ ናቸው, ነገር ግን የጂን ተሸካሚዎች ናቸው (እና ሆሞዚጎቴስ በአብዛኛው ገዳይ ነው). ሚውቴሽን በኤክስ-የተገናኘ ጂን (XD በሽታ) ላይ ተጽዕኖ ካሳደረ በሄትሮዚጎስ ሴቶች ላይ በሽታው በቀላል መልክ ይገለጻል (እና ሆሞዚጎቴስ ገዳይ ነው)። ከኤክስ ክሮሞሶም ጋር የተገናኙ በሽታዎች በጣም አስፈላጊው ንብረት ከአባት ወደ ልጅ የሚተላለፉት የማይቻል ነው (ልጁ የአባቱን X ክሮሞሶም ሳይሆን የ Y ክሮሞዞምን ስለሚወርስ) ነው።

ከኤክስ ጋር የተገናኙ በሽታዎችን የሚያስከትሉ ጂኖች በ X ክሮሞሶም ላይ ይገኛሉ, ስለዚህ እንደዚህ አይነት በሽታዎች በተለያየ ጾታ ውስጥ በተለያየ መንገድ ይገለጣሉ. ሴቶች ሁለት X ክሮሞሶም ስላላቸው፣ የሚውቴሽን ጂን መገለጫዎች በብዙ ነገሮች ላይ የተመሰረቱ ናቸው፡ ሴቷ ሄትሮዚጎስ ወይም ሆሞዚጎስ ለተለዋዋጭ ጂን፣ ሚውቴሽን የበላይ ወይም ሪሴሲቭ እንደሆነ። አንድ ተጨማሪ ምክንያት በሴት አካል ውስጥ ባሉ ሴሎች ውስጥ አንድ X ክሮሞሶም እንዳይሠራ የተደረገ የዘፈቀደ ተፈጥሮ ነው። ወንዶች አንድ X ክሮሞሶም ብቻ አላቸው, ስለዚህ በእነሱ ውስጥ ሚውቴሽን በሴቶች ላይ ዋነኛው ሚውቴሽን ወይም ሪሴሲቭ ምንም ይሁን ምን ሙሉ በሙሉ ራሱን የመገለጥ ዕድሉ ከፍተኛ ነው.

ስለዚህ፣ X-linked dominant ወይም X-linked recessive የሚሉት ቃላት በሴቶች ላይ የሚውቴሽን መገለጥን ብቻ ያመለክታሉ። በሴቶች ላይ አንድ የ X ክሮሞሶም ሥራ ባለመሥራቱ ምክንያት የበላይ እና ሪሴሲቭ ኤክስ-የተገናኙ በሽታዎችን መለየት አስቸጋሪ ነው. በሁለቱም የ ornithine carbamoyltransferase እጥረት ፣ ብዙውን ጊዜ ከኤክስ ጋር የተገናኘ ዋና በሽታ ተብሎ የሚገለፀው እና የፋብሪ በሽታ ፣ ብዙውን ጊዜ ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ በሽታ ተብሎ ይገለጻል ፣ heterozygotes ብዙውን ጊዜ የፓቶሎጂ ምልክቶችን ያሳያል። ግልጽ የሆኑ ፍቺዎች በሌሉበት ምክንያት እነዚህ በሽታዎች ወደ ሪሴሲቭ እና የበላይነት ሳይከፋፈሉ በቀላሉ እንደ X-linked ተደርገው ሊወሰዱ ይገባል.

ይህ ክፍል ከኤክስ ጋር ለተያያዙ በሽታዎች ይበልጥ ተስማሚ ነው ሄትሮዚጎትስ አብዛኛውን ጊዜ ጤናማ (ለምሳሌ ጉንተርስ ሲንድሮም) ወይም ከሄሚዚጎስ ወንዶች ጋር ተመሳሳይ ምልክቶች (ለምሳሌ፣ X-linked hypophosphatemic rickets)።

ልጁ ከአባቱ የ Y ክሮሞሶም ስለሚቀበል ከኤክስ ጋር የተገናኘ ውርስ አስፈላጊ ባህሪ ባህሪው በወንዶች መስመር አይተላለፍም. ነገር ግን ከኤክስ ጋር የተገናኘ በሽታ ያለባቸው የአባት ሴት ልጆች የግድ ያንን X ክሮሞሶም ከአባታቸው ስለሚቀበሉ ሚውታንት አሌል ይወርሳሉ።

የዘር ሐረግ በስእል. 65.20 ከኤክስ ጋር የተያያዘ ውርስ ባህሪያትን ያሳያል፡-

- ከዋና ዋና በሽታዎች ቀጥተኛ ውርስ (ሁለቱም ወላጆች እና ልጆች ታመዋል) እና አግድም ውርስ በራስ-ሰር ሪሴሲቭ በሽታዎች (ወንድሞች እና እህቶች ታመዋል) ፣ ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ በሽታዎች ውርስ የበለጠ የተወሳሰበ ነው። ከታመመ ሰው ዘመዶች መካከል ተመሳሳይ በሽታ በአጎቱ ውስጥ በእናቱ በኩል እና ከእናቶች እህቶች በተወለዱ የአጎት ልጆች ውስጥ ይገኛል.

- የ heterozygous ሴቶች ልጆች በ 50% ዕድል ይታመማሉ.

- በታመሙ ወንዶች ሁሉም ሴቶች ልጆች heterozygous ናቸው, እና ሁሉም ወንዶች ልጆች ጤናማ ናቸው.

- ጤናማ ወንዶች የሚውቴሽን ጂን የላቸውም, እና ሁሉም ልጆቻቸው ጤናማ ናቸው.

- በታመሙ ግብረ ሰዶማውያን ሴቶች, አባቱ ሁልጊዜ ይታመማል, እናቷ ደግሞ ሄትሮዚጎስ ነው.

ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ በሽታዎች ለምሳሌ Lesch-Nyhan Syndrome, G6PD ጉድለት, testicular feminization, Gunther syndrome (mucopolysaccharidosis type II) ያካትታሉ. የተለመደ ከኤክስ ጋር የተያያዘ ሪሴሲቭ ዲስኦርደር የቀለም መታወር ነው። 8% ነጭ ወንዶችን ይጎዳል, ስለዚህ በዚህ በሽታ የተያዙ ግብረ ሰዶማውያን ሴቶች እምብዛም አይደሉም.

በሴቶች ላይ ተለዋዋጭ ምልክቶች ያለው ከኤክስ ጋር የተገናኘ በሽታ የዘር ሐረግ በምስል ውስጥ ይታያል. 65.20፣ B እና የዘር ሐረግ በአዲስ ሚውቴሽን ምክንያት ከኤክስ ጋር የተገናኘ በሽታ በምስል ላይ ይታያል። 65.20፣ ቪ.

ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ ውርስ በዘር ሐረግ ላይ በሥዕላዊ መግለጫው ላይ ተገልጿል. 65፡21፡

- በግምት ከወንዶች በሁለት እጥፍ የታመሙ ሴቶች አሉ።

- የታመመች ሴት 50% በሽታውን ወደ ወንድ እና ሴት ልጆቿ የመተላለፍ እድሏ አላት.

- የታመመ ሰው በሽታውን ለሁሉም ሴት ልጆቹ ብቻ ያስተላልፋል.

- በ heterozygous ሴቶች ላይ በሽታው ቀላል ነው, እና ምልክቶቹ ከወንዶች የበለጠ ተለዋዋጭ ናቸው.

በኤክስ-ተያያዥ የአውራነት ዓይነት መሠረት, የደም ቡድን Xg (a+) በዘር የሚተላለፍ ነው, እንዲሁም አንዳንድ በሽታዎች, ለምሳሌ X-linked hypophosphatemic rickets.

አንዳንድ ጊዜ ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ ውርስ የሚከሰተው ለወንዶች ፅንስ ገዳይ በሆኑ ያልተለመዱ በሽታዎች ነው (ምስል 65.22)

- በሽታው የሚውቴሽን ዘረ-መል (ጂን) heterozygous ባላቸው ሴቶች ላይ ብቻ ነው;

- የታመመች ሴት በሽታውን ወደ ሴት ልጆቿ ለማስተላለፍ 50% ዕድል አላት;

- የታመሙ ሴቶች በወንዶች ፅንስ ሞት ምክንያት ድንገተኛ ፅንስ የማስወረድ እድላቸው ከፍ ያለ ነው።

የዚህ ዓይነቱ በሽታ ምሳሌ የቀለም አለመጣጣም ነው.

አንዳንድ ከኤክስ ጋር የተገናኙ በሽታዎች በሴቶች ላይ የመራቢያ ተግባርን ያበላሻሉ, እና በወንዶች ውስጥ ደግሞ በፅንሱ ደረጃ ላይ ይከሰታሉ, ስለዚህም በዋነኛነት ወይም በተለየ መልኩ በሴቶች ላይ እንደ አዲስ በሚውቴሽን ምክንያት እንደ ስፖራዳይድ በሽታዎች ይነሳሉ. እንደዚህ አይነት በሽታዎች Ecardi syndrome, Goltz syndrome እና Rett syndrome ያካትታሉ.

በ X ክሮሞሶም ላይ pseudoautosomal ክልል አለ ፣ ጂኖቹ በ Y ክሮሞዞም ላይ ተመሳሳይ ቅጂዎች አሏቸው እና እንደ አውቶሶማል በተመሳሳይ መንገድ ይወርሳሉ።

ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ የውርስ ዘዴ

ከኤክስ ጋር የተያያዘ የውርስ አይነት. የሚውቴሽን ጂን በ X ክሮሞሶም ላይ ሲተረጎም ከወሲብ ጋር የተያያዘ ውርስ ይከሰታል። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, እንደዚህ ያሉ ጂኖች ሪሴሲቭ ናቸው, እና የውርስ አይነት እንደ X-linked ሪሴሲቭ ይገለጻል. የ X እና Y ክሮሞሶም ተጨማሪዎች ስላልሆኑ በወንዶች ውስጥ በ X ክሮሞሶም ውስጥ የሚገኘው ሪሴሲቭ ጂን እንኳን የራሱ ጥንድ (hemizygosity) የለውም እና ይታያል። በሴቶች heterozygotes ውስጥ በአንዱ X ክሮሞሶም ላይ ያለው ሚውቴሽን በሁለተኛው የ X ክሮሞሶም ቅጂ ላይ በሚገኝ መደበኛ ጂን ይከፈላል. ስለዚህ ከኤክስ-የተገናኘ ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ጋር በሽታው እራሱን ከእናታቸው የወረሰው ክሮሞሶም በወረሱ ወንዶች ላይ ይታያል.

ከኤክስ ጋር የተያያዘ ውርስ ያላቸው በሽታዎች መስፋፋትእንደ ዱቼን እና ቤከር ዲስትሮፊስ በመሳሰሉት በጡንቻ ዲስትሮፊስ መካከል በጣም የተለመዱት እና ከ100 ሺህ 28 እና 5 በ 100 ሺህ የሚደርሱት እንደ ዱቼን እና ቤከር ዲስትሮፊስ ባሉ ተራማጅ የጡንቻ ዲስትሮፊስ ምሳሌ ማሳየት ይቻላል።

የዚህ ዓይነቱ ውርስበሚከተሉት ባህሪዎች ተለይቶ ይታወቃል
በሽታው በወንዶች ላይ ብቻ ይታያል;
በሽታው ወደ ቀጣዩ ትውልድ (ግማሽ ወንዶች ልጆቻቸው) በክሊኒካዊ ጤናማ ሴት ተሸካሚዎች ይተላለፋል - የ mutant X ክሮሞሶም ወደ እነርሱ በማስተላለፍ;
ወንዶች ልጆች ሁል ጊዜ መደበኛ የ Y ክሮሞሶም ከአባታቸው ስለሚወርሱ ከወንዶች ወደ ወንድ ልጆቻቸው በቀጥታ የሚተላለፍ በሽታ የለም ።
ሁሉም የታመሙ ወንዶች ሴት ልጆች በክሊኒካዊ ጤናማ ሄትሮዚጎስ የተለዋወጠ ጂን ተሸካሚዎች ናቸው።

ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ የሆነ የውርስ ዘዴ. የዚህ ዓይነቱ ውርስ የሚከሰተው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ የሚገኝ ዘረ-መል (ጅን) የዋና ባህሪን እድገት ሲወስን ነው።

ለዚህ የጄኔቲክ ባህሪያት ውርስ አይነትየሚከተሉት ባህሪያት ባህሪያት ናቸው:
የታመመ አባት ሴት ልጆች ሁሉ በሽታውን ይወርሳሉ;
ከአባት ወደ ልጅ መተላለፍ የማይቻል ነው, ምክንያቱም ልጆች ከአባታቸው ጤናማ Y ክሮሞሶም ይወርሳሉ.
ከታመመች እናት በሁለቱም ፆታ የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ 50% ነው.
በእያንዳንዱ የዘር ሐረግ የታመሙ ሴቶች ቁጥር ከታመሙ ወንዶች በ 2 እጥፍ ይበልጣል

medicalplanet.ሱ

X-የተገናኘ ውርስ

በጾታ ክሮሞሶም ውስጥ የሚገኙት ጂኖች ከጾታ ጋር የተገናኙ ተብለው ይጠራሉ።

በወንዶች እና በሴቶች ላይ በተለያየ መንገድ ይሰራጫሉ. ከወሲብ ጋር የተገናኙ ጂኖች በሁለቱም X እና Y ክሮሞሶም ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ። ይሁን እንጂ በክሊኒካዊ ጄኔቲክስ ውስጥ, ከኤክስ ጋር የተገናኙ በሽታዎች ተግባራዊ ጠቀሜታ አላቸው, ማለትም. የፓቶሎጂ ጂን በ X ክሮሞሶም ላይ በሚገኝበት ጊዜ.

የ X-linked ባህሪ ስርጭት ያልተለመደው ጂን በተሸከመው የ X ክሮሞሶም ስርጭት ላይ የተመሰረተ ነው. ሴቶች ሁለት X ክሮሞሶም እንዳላቸው ግምት ውስጥ በማስገባት ወንዶች አንድ አላቸው, የሚከተሉት የጂኖታይፕ አማራጮች ሊኖሩ ይችላሉ: ለአንድ ወንድ - XY, XA, ለሴት - XHA, XHA, XHa.

ሪሴሲቭ ኤክስ-የተገናኘ ዓይነት

ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ በሽታ (ወይም ባህሪ) ሁልጊዜ ተጓዳኝ ጂን ባላቸው ወንዶች ላይ ይታያል ፣ እና በሴቶች ላይ ግብረ-ሰዶማዊ ሁኔታ (እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው) ጉዳዮች ላይ ብቻ። የ X-linked ሪሴሲቭ በሽታ ምሳሌ ሄሞፊሊያ ኤ ነው, በፋክተር VIII እጥረት ምክንያት በደም መርጋት መታወክ ይታወቃል - አንቲሄሞፊሊክ ግሎቡሊን ሀ. የሄሞፊሊያ ሕመምተኛ የዘር ሐረግ በምስል ላይ ይታያል. IX.11. ክሊኒካዊ በሆነ መልኩ በሽታው በተደጋጋሚ ረዥም ደም መፍሰስ, በትንሽ ቁስል እንኳን, እና ወደ የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ደም መፍሰስ ይታያል. የበሽታው መከሰት ከ 10,000 አዲስ የተወለዱ ወንዶች 1 ነው. ከላይ የተጠቀሱትን ማስታወሻዎች በመጠቀም የታመመ ሰው እና ጤናማ ሴት ልጅ (ምስል IX. 12) ውስጥ ያሉትን ሁሉንም የጂኖቲፕስ ዓይነቶችን ማወቅ ይቻላል.

እንደ መርሃግብሩ ፣ ሁሉም ልጆች ጤናማ ይሆናሉ ፣ ግን ሁሉም ሴት ልጆች የሂሞፊሊያ ጂን ተሸካሚዎች ናቸው። አንዲት ሴት, የሂሞፊሊያ ጂን ተሸካሚ ጤናማ ሰው ካገባች, ለዘሮቹ genotypes የሚከተሉት አማራጮች ሊኖሩ ይችላሉ (ምስል IX. 13).

በ 50% ከሚሆኑት ሴቶች ልጆች የፓቶሎጂ ጂን ተሸካሚዎች ይሆናሉ, እና ለወንዶች ልጆች ሄሞፊሊያ የመሆን 50% አደጋ አለ.

ስለዚህ ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ ውርስ ዋና ዋና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው።

1) በሽታው በዋነኝነት በወንዶች ላይ ይከሰታል;

2) ባህሪው (በሽታው) ከታመመ አባት በተፈጥሮ ጤናማ ሴት ልጆቹ ወደ ግማሽ የልጅ ልጆቹ ይተላለፋል;

3) በሽታው ከአባት ወደ ልጅ ፈጽሞ አይተላለፍም;

4) ተሸካሚዎች አንዳንድ ጊዜ የፓቶሎጂ ንዑስ ክሊኒካዊ ምልክቶችን ያሳያሉ።

የበላይ የሆነ ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበሽታው ውርስ አይነት

ከኤክስ ጋር የተያያዘ ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ካላቸው በሽታዎች በተቃራኒ ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ የሆነ ውርስ ያላቸው በሽታዎች በሴቶች ላይ ከወንዶች በ2 እጥፍ ይበልጣሉ።

የ X-linked የበላይ ውርስ ዋነኛ ባህሪ የተጠቁ ወንዶች ያልተለመደውን ዘረ-መል (ወይም በሽታ) ለሴቶች ልጆቻቸው ሁሉ ያስተላልፋሉ እና ለወንዶች ልጆቻቸው አያስተላልፉም. አንዲት የታመመች ሴት ጾታ ምንም ይሁን ምን ከኤክስ ጋር የተያያዘውን አውራ ጂን ወደ ግማሽ ልጆቿ ታስተላልፋለች (ምስል IX.14).

በዘር ውስጥ ያሉ የታካሚዎች ስርጭት በተጎዳው ወላጅ ጾታ ላይ የተመሰረተ ነው (ምስል IX. 15).

የዘር ሐረግ ከ X-የተገናኘ የበላይ

የበሽታው ውርስ ዓይነት

ከኤክስ-የተገናኘ የበላይ የሆነ የበሽታው ውርስ ያላቸው ሊሆኑ የሚችሉ ጂኖታይፕስ እና ፍኖታይፕስ

ሀ - አባቱ ታሟል (በሥዕሉ IX. 14 ላይ የሚታየው የዘር ሐረግ ግለሰብ II-1); ለ - እናትየው ታምማለች (ግለሰብ 1-2, ምስል IX. 14) ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ የሆነ የውርስ አይነት ዋና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው.

1) በሽታው በወንዶች እና በሴቶች ላይ ይከሰታል, በሴቶች ላይ ግን ሁለት ጊዜ የተለመደ ነው;

2) አንድ የታመመ ሰው የሚውቴሽን ዝላይን ወደ ሴት ልጆቹ ብቻ ያስተላልፋል, እና ለወንዶች ልጆቹ አይደለም, ምክንያቱም ሁለተኛው የ Y ክሮሞሶም ከአባታቸው ስለሚቀበሉ;

3) የታመሙ ሴቶች ጾታ ሳይለይ ከልጆቻቸው ግማሽ ያህሉ ሚውታንት አሌልን ያስተላልፋሉ;

4) ሴቶች በወንዶች (ሄሚዚጎትስ ከሚባሉት) በህመም (ሄትሮዚጎትስ ናቸው) በህመም ጊዜ በጣም ያነሰ ይሰቃያሉ።

በመደበኛነት, በሄትሮጋሜቲክ ወሲብ ጾታዊ ክሮሞሶም ላይ የተተረጎሙ ጂኖች ሄሚዚጎስ ናቸው, ማለትም. ወሲብ, የተለያዩ አይነት የጀርም ሴሎችን ይፈጥራል. Hemizygosity እንዲሁ በአኔፕሎይድ ወይም በመሰረዝ ምክንያት ይከሰታል ፣ አንድ ጥንድ አሌሊክ ጂኖች በጂኖታይፕ ውስጥ ሲቆዩ ፣ እሱ እራሱን እንደ ሪሴሲቭ ሚውቴሽን ያሳያል።

ከኤክስ ጋር የተገናኘ የበላይ ውርስ ተለይተው የሚታወቁት በሽታዎች ቫይታሚን ዲ የሚቋቋም ሪኬትስ (ሪኬትስ በመደበኛ መጠን በቫይታሚን ዲ ሊታከም የማይችል) ፣ ኦሮፋሻል-ዲጂታል ሲንድሮም (የቋንቋ ብዙ hyperplastic frenulum ፣ የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ ፣ የአፍንጫ alae hypoplasia) ያጠቃልላል። , ተመጣጣኝ ያልሆነ የጣቶች ማሳጠር) እና ሌሎች በሽታዎች.

xn--80ahc0abogjs.com

የፓቶሎጂ ሪሴሲቭ ጂን የሚገኝበት ከ 400 በላይ በሽታዎች ተገልጸዋል በ X ክሮሞሶም ላይ.

ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ በሽታዎች ምሳሌዎች:
የቀለም ብዥታ (ቀይ እና አረንጓዴ ቀለሞችን መለየት አለመቻል).
ዱቼን እና ቤከር የጡንቻ ዲስኦርደር.
ፍርፋሪ ኤክስ ሲንድሮም.
የጂ-6-ፒዲ እጥረት.
የጉንተር ሲንድሮም (mucopolysacchariidosis II).
ሄሞፊሊያ ኤ እና ቢ.

:
ወንዶች ተጎድተዋል;
ሴቶች ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ጤናማ ናቸው;
አንዳንድ ጊዜ ሴት ተሸካሚ የበሽታው መለስተኛ ምልክቶች አሉት (የሚገለጥ ተሸካሚ);
እያንዳንዱ ተሸካሚ ሴት ወንድ ልጅ 1: 2 የበሽታ ስጋት (50%);
እያንዳንዱ ሴት ሴት ልጅ 1: 2 የማጓጓዝ አደጋ (50%);
የታመሙ ሴቶች ልጆች ሁሉ ተሸካሚዎች ይሆናሉ;
ሰውየው የ Y ክሮሞዞምን ለልጁ ስለሚያስተላልፍ የታመሙ ወንዶች ልጆች ጤናማ ይሆናሉ.

ቤተሰብ አናሜሲስአዲስ ሚውቴሽን እና gonadal mosaicism በአንጻራዊ ሁኔታ የተለመዱ ስለሆኑ አሉታዊ ሊሆን ይችላል። በቤተሰብ ውስጥ የሴት ተሸካሚዎችን መለየት ለስላሳ ክሊኒካዊ መግለጫዎች እና ለተወሰኑ ባዮኬሚካላዊ ወይም ሞለኪውላዊ ሙከራዎች ልጆችን መመርመርን ይጠይቃል. አጓጓዦችን መለየት አስፈላጊ ነው ምክንያቱም ሴት አጓጓዦች 50% የተጎዳ ወንድ ልጅ የመውለድ እድላቸው አባቱ ምንም ይሁን ምን።

ከዚህም በተጨማሪ እ.ኤ.አ. ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ በሽታዎችብዙውን ጊዜ ለማሳየት በጣም አስቸጋሪ ናቸው.

ከኤክስ-የተገናኘ ሪሴሲቭ ውርስ ጋር:
ወንዶች ተጎድተዋል; ሴቶች ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ ነገር ግን ብዙውን ጊዜ በክሊኒካዊ ጤናማ ወይም ቀላል በሽታ አለባቸው።
በአዳዲስ ሚውቴሽን እና gonadal mosaicism ምክንያት የቤተሰብ ታሪክ አሉታዊ ሊሆን ይችላል።
የሴት ተሸካሚዎችን መለየት ለጄኔቲክ ምክር አስፈላጊ ነው.

ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ ውርስ. ከኤክስ ጋር የተገናኙ በሽታዎች ከዋና ሚውቴሽን ጋር እምብዛም አይደሉም። ወንዶች እና ሴቶች ተጎጂ ናቸው, ለምሳሌ በቫይታሚን ዲ ተከላካይ ሪኬትስ መልክ. ለአንዳንድ በሽታዎች በወንድ በሽተኞች መካከል ሞት አለ, እና ሴት ታካሚዎች ብቻ ምርመራ ይደረግባቸዋል, ለምሳሌ, ሬት ሲንድሮም እና ቀለም አለመቆጣጠር.

ከ Y ጋር የተያያዘ ውርስ. ከ Y ጋር የተገናኙ በሽታዎች በጣም ጥቂት ናቸው. ከ Y-የተገናኘ ውርስ ሊከሰት የሚችለው ከታመመው አባት ወደ ሁሉም ወንድ ልጆቹ በሚተላለፉ በሽተኞች ላይ ብቻ ነው. ከ Y-የተገናኙት ጂኖች የፆታ ግንኙነትን እና የወንድ የዘር ፍሬን (spermatogenesis) ይወስናሉ, ስለዚህ እንዲህ ዓይነቱ ሚውቴሽን ብዙውን ጊዜ ከመሃንነት ጋር ይዛመዳል.

• የዩኤስኤስ አር ጤና ጥበቃ ሚኒስቴር ትእዛዝ መጋቢት 10 ቀን 1986 N 333 "በወሊድ ሆስፒታሎች (ዲፓርትመንቶች) እና በልጆች ሆስፒታሎች (ዲፓርትመንቶች) ውስጥ የሕክምና አመጋገብን አደረጃጀት ማሻሻል ላይ" የዩኤስኤስ አር ጤና ጥበቃ ሚኒስቴር ትእዛዝ መጋቢት 10 ቀን 1986 N 333 " በወሊድ ሆስፒታሎች ውስጥ ቴራፒዩቲካል አመጋገብን አደረጃጀት በማሻሻል ላይ […]
• በ 2018 የመሬት ግብር - በካዳስተር እሴት ላይ የተደረጉ ለውጦች ግምገማ ባለፈው ዓመት በሩሲያ ፌዴሬሽን ውስጥ የመሬት ግብርን ለማስላት የአሰራር ሂደቱን በእጅጉ የሚቀይር ህግ ተፈርሟል. አሁን፣ ከ 2018 ጀምሮ፣ እንደ መሬት እና ሌሎች ባሉ ንብረቶች ላይ ያለው ቀረጥ […]
• በሁለተኛው ጋብቻ ውስጥ ለሁለተኛ ወይም ለሶስተኛ ልጅ የሚሆን ቀለብ ብዙውን ጊዜ ከፍቺ በኋላ ከቀድሞዎቹ የትዳር ጓደኞች አንዱ አዲስ ጋብቻ ሲፈጽም ይከሰታል. በሁለተኛው ጋብቻ ልክ እንደ መጀመሪያው, ልጆችም እንዲሁ መሟላት ያለባቸው ልጆች ይወለዳሉ. ይህ ማለት ግን ሁለተኛው ከተወለደ በኋላ [...]
• የሥነ ምግባር እና የአርበኝነት ትምህርት የሕፃናት እና ወጣቶችን የአገር ፍቅር እና የሞራል ትምህርት ለማረጋገጥ እርምጃዎች ተዘጋጅተዋል ። ተዛማጅ ሂሳብ 1 በፌዴሬሽን ምክር ቤት አባል ሰርጌይ ለስቴት Duma ቀርቧል […]
• በካሬሊያ ውስጥ ማጥመድ እርስዎ ጎበዝ ዓሣ አጥማጆችም ሆኑ አማተር፣ ዕድልዎን እንዲሞክሩ እንጋብዝዎታለን! በካሬሊያ ውስጥ የማይረሳ ዓሣ ማጥመድ በጣም ብሩህ ስሜቶችን ብቻ ያመጣል! በካሬሊያ ውስጥ ማጥመድ የጀማሪዎችን እና የአትሌቶችን ልብ ያሸንፋል። የእኛ ልምድ ያላቸው ጠባቂዎች በጣም ሊያሳዩዎት ደስተኞች ይሆናሉ [...]
• የግዴታ የሞተር ተጠያቂነት መድን እንዴት እንደሚቆም LDPR ለግዳጅ የሞተር ተጠያቂነት ኢንሹራንስ ታሪፍ ለመጨመር በተወሰደው ውሳኔ ተቆጥቷል እና ለስቴት Duma የድሮ ታሪፎችን እስከ 2017 እንዲታገድ አቅርቧል። ከኤፕሪል ጀምሮ መሰረታዊ የግዴታ የሞተር ተጠያቂነት መድን በ 40% ይጨምራል ፣ እና የኢንሹራንስ ኩባንያዎች ተመኖችን በሌላ 20% የመጨመር መብት አላቸው ፣ ባንኩ […]
• ወርቃማው የሥነ ምግባር ሕግ የኢየሱስ ክርስቶስ ትምህርቶች ለኅብረተሰቡ የሥነ ምግባር ሕጎች መሠረት የሆኑትን ብዙ በጣም አስፈላጊ እውነቶችን ይዘዋል። ለምሳሌ፣ ወንጌሉ ኢየሱስ የተናገረውን “እንዳይፈረድባችሁ አትፍረዱ” በማለት የተናገራቸውን የታወቁ ቃላት መዝግቧል። "አትፍረዱ, እና [...]
• የትራፊክ ፖሊስ ያልተከፈለ ቅጣቶችን የማጣራት እና የማሰር መብት አለው? እንደምን አረፈድክ. የትራፊክ ፖሊስ መኮንኖች መኪናን ለምርመራ ማቆም እና ከዚያም ይህ ሾፌር ያልተከፈለ ቅጣቶች እንዳለበት ለማየት በመረጃ ቋቱ ውስጥ መመልከቱ ህጋዊ ነው? እና ያንን ሲያውቁ [...]

በጥቂቱ የፓቶሎጂ ዓይነቶች, ለምሳሌ ቫይታሚን

ዲ-ሪኬትስ. ሁለቱም ሆሞዚጎቴስ እና ሄትሮዚጎቴስ የበሽታው ፍኖታዊ መገለጫ ይኖራቸዋል። የተለያዩ ጋብቻዎች በጄኔቲክ ሊሆኑ ይችላሉ, ነገር ግን አባቱ የታመመባቸው ሰዎች መረጃ ሰጪ ናቸው. ከጤናማ ሴት ጋር በትዳር ውስጥ የሚከተሉት የፓቶሎጂ ውርስ ባህሪዎች ይታያሉ ።

1) ሁሉም ልጆች እና ልጆቻቸው ጤናማ ይሆናሉ, ምክንያቱም Y ክሮሞሶም ብቻ ከአባታቸው ሊተላለፍ ይችላል;

2) ሁሉም ሴት ልጆች heterozygotes, እና phenotypically የታመሙ ይሆናሉ.

እነዚህ ሁለቱ ባህሪያት ይህንን አይነት ከራስ-ሰር አውራነት ይለያሉ, ይህም የታመሙ እና ጤናማ ወንድሞች እና እህቶች ሬሾ 1: 1 ነው እና ለህፃናት ራስ-ሰር የበላይ ውርስ ንድፍ ካላቸው (1: 1) ጋር እኩል የማይለዩ ናቸው, እና እንዲሁም ሊኖር ይገባል. ምንም የፆታ ልዩነት የለም. በተለመደው መንገድ የማካካሻ ውጤት ስለሌላቸው በወንዶች ላይ የበሽታው ጠንከር ያለ መግለጫ አለ. ጽሑፎቹ ከባድ የጉዳት መጠን በማህፀን ውስጥ እንዲሞቱ ስለሚያደርግ ወንድ ወንድሞችና እህቶች የሌሉት የዚህ ዓይነት ስርጭት ላለባቸው አንዳንድ በሽታዎች የዘር ሐረግን ይገልፃል። ይህ የዘር ግንድ ለየት ያለ ይመስላል-ዘሮቹ ሴት ብቻ ናቸው, ግማሽ ያህሉ ታመዋል, እና አናሜሲስ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ እና የወንድ ፅንስ መወለድን ሊያካትት ይችላል.

የተዘረዘሩት የውርስ ዓይነቶች በዋነኛነት ሞኖጂኒክ በሽታዎችን ያካትታሉ (በአንድ ጂን ሚውቴሽን ይወሰናል)። ይሁን እንጂ የፓቶሎጂ ሁኔታ በሁለት ወይም ከዚያ በላይ በሚውቴሽን ጂኖች ላይ ሊወሰን ይችላል. በርካታ የፓኦሎጂካል ጂኖች ወደ ውስጥ መግባትን ቀንሰዋል. ከዚህም በላይ በጂኖም ውስጥ መገኘታቸው, በግብረ-ሰዶማዊነት ሁኔታ ውስጥ እንኳን, አስፈላጊ ነው, ነገር ግን ለበሽታው እድገት በቂ አይደለም. ስለዚህ, ሁሉም ዓይነት የሰዎች በሽታዎች ውርስ ከላይ ከተዘረዘሩት ሶስት እቅዶች ጋር አይጣጣሙም.

የመጀመሪያ ደረጃ ባዮኬሚካላዊ ጉድለቶችን ለመወሰን ዘዴዎች.

monoogenic nosological ቅጾች ያለውን ግኝት ታሪክ ከግምት ጊዜ, ይህም በግልጽ በውስጡ ረጅም ጊዜ, በግምት 50 ዎቹና አጋማሽ ድረስ, ቤተሰቦች አንድ የክሊኒካል እና የዘር ፍተሻ መሠረት ላይ ያሉ ቅጾችን መለየት ጋር የተያያዘ እንደሆነ በግልጽ ይታያል. ይህ ጊዜ ግን በጣም ውጤታማ አይደለም. ለምሳሌ ያህል, በአሁኑ ጊዜ ተለይቷል 18 የዘር ውርስ mucopolysaccharidoses, 11-12 የተለያዩ ጂኖች መካከል ሚውቴሽን ምክንያት, የክሊኒካል ብቻ ሁለት በትንሹ የተለያዩ phenotypes ይመሰረታል, እና የክሊኒካል ምስል እና ውርስ አይነት ላይ በመመስረት, ብቻ ሁለት nosological ክፍሎች ተገኝተዋል - ሁለር ሲንድሮም እና ሃንተር ሲንድሮም። በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ ጉድለቶች ከሌሎች ክፍሎች ጋር ተመሳሳይ ሁኔታ ተፈጥሯል። በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መገኘት እና መግለጫ እንደ ተጠናቀቀ ሊቆጠር አይገባም. በአሁኑ ጊዜ ወደ ሁለት ሺህ የሚጠጉ የሜንዴሊያን የፓቶሎጂ ሁኔታዎች ይታወቃሉ. በንድፈ, 50-100 ሺህ ቅደም ተከተል መዋቅራዊ ጂኖች ጠቅላላ ቁጥር ላይ በመመስረት, አንድ ሰው ከተወሰደ የሚውቴሽን alleles አብዛኞቹ ገና አልተገኙም እንደሆነ መገመት ይችላል. ምንም እንኳን ብዙ እንደዚህ ያሉ ሚውቴሽን ገዳይ መሆናቸውን አምነን ብንቀበልም ሌሎች ደግሞ በተቃራኒው ከባድ ተግባራትን አይነኩም እና ክሊኒካዊ እውቅና ሳያገኙ ቢቀሩም ፣ ከዚያ የበለጠ እና ተጨማሪ አዳዲስ የዘር ውርስ የፓቶሎጂ ዓይነቶች እንዲገኙ መጠበቅ አለብን። ነገር ግን ግልጽ የሆነ ክሊኒካዊ ምስል የሚሰጡ በጣም የተለመዱ በሽታዎች አስቀድመው እንደተገለጹ በእርግጠኝነት መናገር እንችላለን. አዲስ የተገኙ ቅርጾች ብርቅዬ ሚውቴሽን ውጤቶች ናቸው። በተጨማሪም ከጄኔቲክ እይታ አንጻር የአንድ ጂን ሚውቴሽን ያስከትላል ነገር ግን አዳዲስ አወቃቀሮችን ይነካል ወይም በሞለኪውላዊ ባህሪያቸው የተለያየ ነው (ለምሳሌ የጂን መዋቅራዊ አካል ሳይሆን የቁጥጥር ለውጦች)። ለዚህም ነው አዳዲስ የሚውቴሽን alleles መገኘት እና የታወቁ በሽታዎችን ወደ ዘረመል ወደተለያዩ ቅርጾች መከፋፈሉ ከባህላዊ ክሊኒካዊ የዘረመል ትንተና አዳዲስ የጄኔቲክ አቀራረቦች ጋር ካለው ግንኙነት የማይነጣጠሉ እና ይበልጥ ግልጽ እና ቅርብ የሆኑ የመጀመሪያ ደረጃ ባህሪያትን ለመድረስ ያስችላሉ.

የመጀመሪያው ቦታ በባዮኬሚካል ዘዴዎች ተይዟል. ባዮኬሚካላዊ አቀራረብ በመጀመሪያ የተተገበረ ሲሆን በዚህ ምዕተ-አመት መጀመሪያ ላይ በአልካፕቱሪያ ክሊኒካዊ እና የጄኔቲክ ጥናት ውስጥ በጣም ፍሬያማ ሆኖ ተገኝቷል. በዚህ ጥናት ምክንያት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ባዮኬሚካላዊ ሜንዴሊያን ባህርይ በሽንት ውስጥ ከመጠን በላይ የሆነ homogentisic አሲድ በመውጣቱ እና ከራሳቸው የተለየ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ የተወለዱ ሜታቦሊዝም በሽታዎች እንዳሉ ተጠቁሟል። ባዮኬሚካላዊ ጉድለት. በአሁኑ ጊዜ ከ 300 በላይ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታዎች ጥናት የተደረገባቸው ያልተለመዱ ችግሮች በባዮኬሚካል ጄኔቲክስ ውስጥ ተገልጸዋል. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ ፣ ለታወቁት የሜታቦሊክ በሽታዎች ባዮኬሚካላዊ ምርመራ ፣ የጥራት እና ከፊል-ቁጥራዊ ፈተናዎች ስርዓት ጥቅም ላይ ይውላል ፣ በዚህ እርዳታ የሜታቦሊክ ምርቶችን የመረበሽ ይዘት መለየት ይቻላል (ለምሳሌ ፣ ከመጠን በላይ የሽንት phenylpyruvic የመውጣት)። አሲድ በ phenylketonuria ወይም homocystine በሆሞሳይስቲንዩሪያ ውስጥ). የተለያዩ የኤሌክትሮፊዮሬሲስ እና ክሮማቶግራፊ ዓይነቶችን በተናጥል እና በማጣመር እንዲሁም ሌሎች ዘዴዎችን መጠቀም የትኛው የሜታቦሊክ ትስስር እንደተበላሸ ለማወቅ ያስችላል። የትኛው ኢንዛይም ወይም ሌላ ፕሮቲን በሜታቦሊክ ተጽእኖ ውስጥ እንደሚሳተፍ እና የፕሮቲን ለውጥ ምን እንደሆነ ለማወቅ, እንደ አንድ ደንብ, ባዮሎጂያዊ ፈሳሾች ብቻ ሳይሆን የታካሚው ሴሎችም ጥቅም ላይ ይውላሉ, እና ውስብስብ ዘዴዎች የይዘቱን ይዘት ለመወሰን ጥቅም ላይ ይውላሉ. ኢንዛይም, የካታሊቲክ እንቅስቃሴ እና ሞለኪውላዊ መዋቅር.

ባዮኬሚካላዊ ዘዴዎች በሞለኪውላዊ ጄኔቲክ ዘዴዎች የተሟሉ ናቸው, እነዚህም በዲ ኤን ኤ ውስጥ የሚውቴሽን ተፈጥሮን በቀጥታ ለመለየት ገለልተኛ ጠቀሜታ ያላቸው ናቸው. በተለምዶ የእነሱ አጠቃቀም በተዛማጅ የጂን ምርት ላይ ጉድለትን ከተመለከተ በኋላ ይቻላል ፣ ግን እስካሁን ድረስ ለጥቂት የፓቶሎጂ ጉዳዮች ፣ ለምሳሌ ፣ የግሎቢን ጂኖች ሚውቴሽን እውነተኛ ነው ።

የባዮኬሚካላዊ የምርምር ዘዴዎች ፍሬያማነት በአብዛኛው የሚከሰተው ባዮኬሚካላዊ ትንተና ባዮኬሚካላዊ ትንተና በሰውነት ሴሎች ትንተና የተሞላ ነው. በሴሎች ላይ ያለው የጄኔቲክ ባዮኬሚካላዊ ትንተና ወደ ባዮኬሚካላዊ ምርመራ በሚደረገው ሽግግር ሜታቦላይቶች ወደ ኢንዛይሞች እና መዋቅራዊ ፕሮቲኖች በቀጥታ በተለይም ሴሉላር ተቀባይዎችን በማጥናት ወሳኝ ሆኖ ተገኝቷል።

ይህ በፕሮቲን ሞለኪውሎች እና ብዙ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች የመጀመሪያ ደረጃ ጉድለቶች እንዲገኙ አድርጓል. የበሽታ መከላከያ ዘዴዎች በችሎታቸው ወደ ባዮኬሚካላዊ ዘዴዎች ቅርብ ናቸው. የምርመራ እና ጥልቅ ጥናት የተለያዩ በዘር የሚተላለፍ የበሽታ መከላከያ ሁኔታዎች የጄኔቲክ ቅርጾችን በተለያዩ ክፍሎች ውስጥ የሴረም ኢሚውኖግሎቡሊን ደረጃን እንዲሁም የሴሉላር መከላከያ ሁኔታን ለመገምገም ዘዴዎች ላይ የተመሰረቱ ናቸው. የገጽታ አንቲጂኖች ሁኔታ ለማወቅ በእነዚህ ዘዴዎች የጦር መሣሪያ ውስጥ አንድ ታዋቂ ቦታ erythrocytes ወይም leukocytes ጋር ክላሲካል serological ምላሽ ተይዟል. በቅርብ ዓመታት ውስጥ የሆርሞኖችን ጉድለት እና አንዳንድ ሌሎች ባዮሎጂያዊ ንቁ ንጥረ ነገሮችን ለመወሰን ራዲዮሚሚኖኬሚካል ዘዴዎች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ መጥተዋል.

እነዚህ ሁሉ ዘዴዎች ባዮኬሚካላዊ ጉድለቶችን እና የሚውቴሽን ሞለኪውላዊ ተፈጥሮን ከሕዝብ-ጂኦግራፊያዊ አቀራረብ ጋር ለመለየት ጥቅም ላይ ይውላሉ. የዚህ አቀራረብ አስፈላጊነት በሰው ልጅ አከባቢ ሁኔታ ምክንያት በተወሰኑ የጂኦግራፊያዊ ክልሎች ውስጥ ያልተለመዱ ጉድለቶች እና ሚውቴሽን በዋነኝነት ሊከሰቱ ይችላሉ። በተለይም የወባ በሽታ በተስፋፋባቸው አካባቢዎች የተለያዩ የጂኖግሎቢኖፓቲዎች ስርጭትን ማስታወስ በቂ ነው። ብዙ ቁጥር ያላቸው የተጋቡ ትዳሮች ያላቸው ገለልተኛ ህዝቦች ብዙውን ጊዜ በሪሴሲቭ ግዛት ውስጥ ግብረ-ሰዶማውያን በብዛት በመለየታቸው ለአዳዲስ ሚውቴሽን ግኝት ምንጭ ሆነው አገልግለዋል። የሕዝባዊ-ጂኦግራፊያዊ አቀራረብ እንዲሁ በታካሚዎች ትላልቅ ናሙናዎች ፣ ፍኖቲፒካዊ ተመሳሳይ ፣ ግን በዘረመል የተለያዩ ሚውቴሽን በፍጥነት ለመለየት ይረዳል ።

በኤክስ ክሮሞሶም ላይ የሚገኙት ጂኖች፣ እንደ ራስ-ሶማል ውርስ፣ የበላይ ወይም ሪሴሲቭ ሊሆኑ ይችላሉ። የ X-የተገናኘ ውርስ ዋናው ገጽታ ከአባት ወደ ልጅ የሚዛመደውን ጂን ማስተላለፍ አለመኖር ነው, ምክንያቱም ወንዶች፣ hemizygous (አንድ X ክሮሞሶም ብቻ ነው ያላቸው)፣ የ X ክሮሞሶማቸውን ለሴት ልጆቻቸው ብቻ ያስተላልፋሉ።

አንድ ዋና ዘረ-መል (ጅን) በ X ክሮሞሶም ውስጥ ከተተረጎመ ይህ ዓይነቱ ውርስ X-linked dominant ይባላል። በሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃል.

አባቱ ከታመመ ሁሉም ሴቶች ልጆች ይታመማሉ, እና ሁሉም ወንዶች ልጆች ጤናማ ይሆናሉ;

የታመሙ ልጆች የሚታዩት ከወላጆቹ አንዱ ከታመመ ብቻ ነው;

ጤናማ ወላጆች ጋር, ሁሉም ልጆች ጤናማ ይሆናሉ;

በሽታው በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ ሊታወቅ ይችላል;

እናትየው ከታመመች, ጾታ ምንም ይሁን ምን, የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ 50% ነው;

ወንዶችም ሆኑ ሴቶች ይታመማሉ, ነገር ግን በአጠቃላይ በቤተሰብ ውስጥ ከታመሙ ወንዶች በ 2 እጥፍ የበለጠ የታመሙ ሴቶች አሉ.

ሪሴሲቭ ጂን በ X ክሮሞሶም ላይ ሲተረጎም የውርስ አይነት X-linked recessive ይባላል። ሴቶች ሁልጊዜ ማለት ይቻላል phenotypically ጤነኛ ናቸው (ተሸካሚዎች)፣ ማለትም። heterozygotes. የበሽታው ክብደት በመራቢያ ሥርዓት ላይ በሚደርሰው ጉዳት መጠን ይወሰናል. የዚህ ዓይነቱ ውርስ በሚከተሉት ተለይቶ ይታወቃል

በሽታው በዋነኝነት ወንዶችን ይጎዳል;

በሽታው በእናቶች በኩል በፕሮባንዳው ወንድ ዘመዶች ላይ ይታያል;

ልጅ የአባቱን በሽታ አይወርስም;

የ proband የታመመች ሴት ከሆነ, አባቷ የግድ ታሞ ነው, እና ሁሉም ልጆቿ ደግሞ ይነካል;

በታመሙ ወንዶች እና ጤናማ ግብረ ሰዶማውያን ሴቶች መካከል ባለው ጋብቻ ሁሉም ልጆች ጤናማ ይሆናሉ, ነገር ግን ሴት ልጆች የታመሙ ወንዶች ልጆች ሊኖራቸው ይችላል;

የታመመ ወንድ እና ሴት ልጅ ተሸካሚ የሆነች ሴት በትዳር ውስጥ: 50% ታካሚዎች, 50% ተሸካሚዎች ናቸው; ልጆች: 50% ታመዋል, 50% ጤናማ ናቸው.

በጤናማ ወንድ እና በሄትሮዚጎስ ሴት መካከል ባለው ጋብቻ የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ: 50% ለወንዶች እና ለሴቶች 0% ይሆናል.

ተሸካሚ እህቶች 50% የተጠቁ ወንዶች ልጆች እና 50% ተሸካሚ ሴት ልጆች አሏቸው።

የዘር ሐረግ ከኤክስ-ሪሴሲቭ ውርስ ጋር

የዘር ሐረግ ከ X-አውራ ውርስ ጋር

ከ Y ጋር የተያያዘ የውርስ አይነት

አልፎ አልፎ, በ Y ክሮሞሶም ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የአባት ወይም የሆላንድ ዓይነት ውርስ ይታያል.

በተመሳሳይ ጊዜ ወንዶች ብቻ ይታመማሉ እና በ Y ክሮሞሶም በኩል ሕመማቸውን ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ. እንደ autosomes እና X ክሮሞሶም በተለየ Y ክሮሞሶምበአንጻራዊ ሁኔታ ጥቂት ጂኖችን ይይዛል (ከአለም አቀፍ የጂን ካታሎግ OMIM የቅርብ ጊዜ መረጃ መሠረት 40 ያህል ብቻ)።

የእነዚህ ጂኖች ትንሽ ክፍል ከ X ክሮሞሶም ጂኖች ጋር ተመሳሳይነት አላቸው ፣ የተቀረው ፣ በወንዶች ውስጥ ብቻ ፣ በጾታ መወሰኛ እና የወንድ የዘር ፍሬ (spermatogenesis) ቁጥጥር ውስጥ ይሳተፋሉ። ስለዚህ, በ Y ክሮሞሶም ላይ ለጾታዊ ልዩነት መርሃ ግብር ተጠያቂ የሆኑት SRY እና AZF ጂኖች አሉ.

ከእነዚህ ጂኖች ውስጥ የትኛውም ሚውቴሽን ወደ ተዳከመ የወንድ የዘር ፍሬ እድገት እና የወንድ የዘር ፍሬ (spermatogenesis) ማገጃ (azoospermia) ውስጥ ይገለጻል። እንደነዚህ ያሉት ወንዶች መሃንነት ይሠቃያሉ, ስለዚህም በሽታው በዘር የሚተላለፍ አይደለም. የመካንነት ቅሬታ ያላቸው ወንዶች በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን መኖራቸውን መመርመር አለባቸው. በ Y ክሮሞሶም ውስጥ ከሚገኙት ጂኖች ውስጥ በአንዱ ውስጥ የሚውቴሽን ለውጥ አንዳንድ የ ichthyosis ዓይነቶችን ያስከትላል (የአሳ ቆዳ) እና ሙሉ በሙሉ ምንም ጉዳት የሌለው ምልክት የአንገት ፀጉር እድገት ነው።

ባህሪው በወንድ መስመር በኩል ይተላለፋል. የ Y ክሮሞሶም ለጆሮ ፀጉር እድገት፣ ስፐርማቶጄኔሲስ (አዞስፐርሚያ) እና ለሰውነት፣ እጅና እግር እና ለጥርስ እድገት መጠን ተጠያቂ የሆኑ ጂኖችን ይዟል።

ከ Y-የተገናኘ ውርስ ጋር የዘር ሐረግ