X կապված. Հիվանդության ժառանգականության ռեցեսիվ x-կապակցված տեսակը

Սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեները կոչվում են սեռի հետ կապված: Տղամարդկանց և կանանց մոտ դրանք տարբեր կերպ են բաշխվում։ Սեռի հետ կապված գեները կարող են տեղակայվել և՛ X, և՛ Y քրոմոսոմների վրա: Այնուամենայնիվ, կլինիկական գենետիկայի մեջ X-կապակցված հիվանդությունները գործնական նշանակություն ունեն, այսինքն. այնպիսին, երբ պաթոլոգիական գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա:

X-կապակցված հատկանիշի բաշխումը կախված է աննորմալ գենը կրող X քրոմոսոմի բաշխվածությունից: Հաշվի առնելով, որ կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, իսկ տղամարդիկ՝ մեկը, հնարավոր են հետևյալ գենոտիպային տարբերակները՝ տղամարդու համար՝ XY, XY, կնոջ համար՝ XHA, XHA, XHa։

Ռեցեսիվ X-կապակցված տեսակ

Հիվանդության ժառանգականություն

X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդությունը (կամ հատկանիշը) միշտ ի հայտ է գալիս տղամարդկանց մոտ, ովքեր ունեն համապատասխան գեն, իսկ կանանց մոտ միայն հոմոզիգոտ վիճակի դեպքում (ինչը չափազանց հազվադեպ է): X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդության օրինակ է հեմոֆիլիան A-ն, որը բնութագրվում է արյան մակարդման խանգարումով՝ VIII գործոնի անբավարարության պատճառով՝ հակահեմոֆիլային գլոբուլին Ա: Հեմոֆիլիայով հիվանդի ծագումնաբանությունը ներկայացված է Նկ. IX.11. Կլինիկական առումով հիվանդությունը դրսևորվում է հաճախակի երկարատև արյունահոսությամբ, նույնիսկ աննշան վերքով, օրգանների և հյուսվածքների մեջ արյունազեղումներով։ Հիվանդության հաճախականությունը 10000 նորածին տղաներից 1 է: Օգտագործելով վերը նշված նշումները, հնարավոր է որոշել հիվանդ տղամարդու և առողջ կնոջ սերունդների բոլոր հնարավոր գենոտիպերը (նկ. IX. 12):

Համաձայն սխեմայի, բոլոր երեխաները ֆենոտիպիկորեն առողջ կլինեն, բայց գենոտիպորեն բոլոր դուստրերը հեմոֆիլիայի գենի կրողներ են։ Եթե ​​հեմոֆիլիայի գենի կրող կինը ամուսնանում է առողջ տղամարդու հետ, ապա հնարավոր են սերունդների գենոտիպերի հետևյալ տարբերակները (նկ. IX. 13).

Դեպքերի 50%-ի դեպքում դուստրերը կլինեն պաթոլոգիական գենի կրողներ, իսկ տղաների մոտ կա հեմոֆիլիայով հիվանդ լինելու 50% ռիսկ։

Այսպիսով, X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգության հիմնական նշանները հետևյալն են.

1) հիվանդությունը տեղի է ունենում հիմնականում տղամարդկանց մոտ.

2) հատկանիշը (հիվանդությունը) հիվանդ հորից փոխանցվում է նրա ֆենոտիպիկ առողջ դուստրերի միջոցով նրա թոռների կեսին.

3) հիվանդությունը երբեք չի փոխանցվում հորից որդուն.

4) կրիչները երբեմն ցուցադրում են պաթոլոգիայի ենթկլինիկական նշաններ:

Հիվանդության ժառանգականության գերիշխող X-կապակցված տեսակը

Ի տարբերություն X-կապակցված ժառանգական ռեցեսիվ տիպի հիվանդությունների, X-կապակցված ժառանգականության գերիշխող տիպով հիվանդությունները 2 անգամ ավելի հաճախ են հանդիպում կանանց, քան տղամարդկանց մոտ: X-կապակցված գերիշխող ժառանգության հիմնական բնութագիրը այն է, որ տուժած տղամարդիկ աննորմալ գենը (կամ հիվանդությունը) փոխանցում են իրենց բոլոր դուստրերին և չեն փոխանցում այն ​​իրենց որդիներին: Հիվանդ կինն իր երեխաների կեսին փոխանցում է X-կապակցված գերիշխող գենը՝ անկախ սեռից (նկ. IX.14):

Հիվանդների բաշխվածությունը տոհմում կախված է ախտահարված ծնողի սեռից (նկ. IX. 15):

Բրինձ. 1X.14.

X-կապակցված գերիշխող տոհմ

Հիվանդության ժառանգության տեսակը

(վիտամին D-դիմացկուն ռախիտ)

Բրինձ. IX. 15.:

A - հայրը հիվանդ է (անհատական ​​II-1 տոհմածառը ցույց է տրված նկ. IX. 14); բ - մայրը հիվանդ է (անհատ 1-2, նկ. IX. 14) Ժառանգության X-կապակցված գերիշխող տիպի հիմնական նշանները հետևյալն են.

1) հիվանդությունը տեղի է ունենում տղամարդկանց և կանանց մոտ, բայց կանանց մոտ այն կրկնակի ավելի հաճախ է հանդիպում.

2) հիվանդ տղամարդը մուտանտի ալելը փոխանցում է միայն իր դուստրերին, այլ ոչ թե որդիներին, քանի որ վերջիններս իրենց հորից ստանում են Y քրոմոսոմը.

3) հիվանդ կանայք մուտանտի ալելը փոխանցում են իրենց երեխաների կեսին՝ անկախ սեռից.

4) կանայք ավելի քիչ են տառապում հիվանդության դեպքում (նրանք հետերոզիգոտներ են), քան տղամարդիկ (հեմիզիգոտներ):

Սովորաբար, հետերոգամետիկ սեռի սեռական քրոմոսոմների վրա տեղայնացված գեները հեմիզիգոտ են, այսինքն. սեռը, որը ձևավորում է տարբեր տեսակի սեռական բջիջներ: Հեմիզիգոզությունը առաջանում է նաև անեուպլոիդիայի կամ ջնջման արդյունքում, երբ գենոտիպում պահպանվում է ալելային գեներից միայն մեկը, որը կարող է դրսևորվել որպես ռեցեսիվ մուտացիա։

X-կապակցված գերիշխող ժառանգականությամբ բնութագրվող հիվանդությունները ներառում են վիտամին D-դիմացկուն ռախիտ (ռախիտ, որը չի կարող բուժվել վիտամին D-ի կանոնավոր չափաբաժիններով), բերան-թվային համախտանիշ (լեզվի բազմակի հիպերպլաստիկ ճեղքվածք, շրթունքների և քիմքի ճեղքվածք, քթի ալեայի հիպոպլազիա): , մատների ասիմետրիկ կարճացում) և այլ հիվանդություններ։

Սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեները կոչվում են սեռի հետ կապված գեներ: Սեռի հետ կապված գեները կարող են տեղակայվել ինչպես X քրոմոսոմում, այնպես էլ Y քրոմոսոմում: Այնուամենայնիվ, կլինիկական գենետիկայի մեջ X-կապակցված հիվանդությունները գործնական նշանակություն ունեն, այսինքն. նրանք, որոնցում պաթոլոգիական գեները տեղակայված են X քրոմոսոմում:

Սերունդների մեջ X-կապակցված հատկանիշի բաշխումը կախված է աննորմալ գենը կրող X քրոմոսոմի բաշխվածությունից: Քանի որ կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, իսկ տղամարդիկ՝ մեկը, հնարավոր են հետևյալ գենոտիպային տարբերակները՝ տղամարդկանց մոտ՝ XAU; HaU, կանանց համար - HAHA; ՀԱՀԱ; Հահա; (XA-ն դոմինանտ գեն է, որը գտնվում է X քրոմոսոմում, Xa-ն ռեցեսիվ գեն է, որը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա):

Այսպիսով, կանանց մոտ հնարավոր են՝ գենոտիպ՝ հոմոզիգոտ՝ գերիշխող ալելի համար, հետերոզիգոտ գենոտիպ և հոմոզիգոտ գենոտիպ՝ ռեցեսիվ ալելի համար։ Տղամարդկանց մոտ հնարավոր է միայն կիսաձիգ գենոտիպ, քանի որ Տղամարդու X քրոմոսոմի վրա գտնվող ալելը զույգ չունի Y քրոմոսոմում։

X - կապված, ռեցեսիվ ժառանգություն

X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություններ ի հայտ են գալիս համապատասխան գեն ունեցող տղամարդկանց մոտ, իսկ կանանց մոտ միայն հոմոզիգոտ վիճակի դեպքում (որը չափազանց հազվադեպ է), ավելի հաճախ՝ ազգակցական ամուսնությունների դեպքում։

Օգտագործելով վերը նշված նշումները, դուք կարող եք որոշել հիվանդ տղամարդու և առողջ կնոջ սերունդների երեխաների բոլոր հնարավոր գենոտիպերը.

Ծնողներ HaU x HAHA

Գամետներ Հա Ու ՀԱ ՀԱ

Երեխաներ ՀԱՀԱ; ՀԱՀԱ; HAU; ԻՆՉՊԵՍ

Համաձայն սխեմայի, բոլոր երեխաները ֆենոտիպիկորեն առողջ կլինեն, բայց գենոտիպորեն բոլոր դուստրերը հետերոզիգոտ կրողներ են: Եթե ​​փոխադրող կինն ամուսնանա առողջ տղամարդու հետ, ապա սերունդներում հնարավոր են հետևյալ տարբերակները.

Ծնողներ HAU x HAH

Գամետներ ՀԱ Ու ՀԱ Հա

Երեխաներ ՀԱՀԱ; ՀԱՀԱ; HAU; HaU

Դուստրերը 50% դեպքերում կլինեն պաթոլոգիական գենի կրողներ, իսկ տղաների համար հիվանդանալու վտանգը 50% է։

Այսպիսով, X-կապակցված ժառանգական տիպով հիվանդությունների հիմնական չափանիշները հետևյալն են.

• 1. Հիվանդությունը հիմնականում հանդիպում է տղամարդկանց մոտ։ Բացառություն են կազմում հիվանդ հոմոզիգոտ կանայք՝ X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություններով, ինչը նկատվում է, եթե հիվանդ տղամարդն ամուսնանում է այս հիվանդության գենի կրողի հետ։
• 2. Հիվանդ հորից հիվանդությունը փոխանցվում է նրա ֆենոտիպիկ առողջ դուստրերի միջոցով նրա արու թոռների կեսին (ժառանգությունը «շախմատային ասպետի շարժումով»):
• 3. Հիվանդությունը երբեք չի փոխանցվում հորից որդուն։
• 4. Փոխադրողները կարող են ցույց տալ հիվանդության ենթկլինիկական նշաններ:
• 5. Հիվանդության իրական կրող կնոջ որդիների համար ռիսկի մակարդակը 50% է:
• 6. Հիվանդության կրող կնոջ դուստրերի կեսը նույնպես կրողներ կլինեն։

Ախտահարված հոր բոլոր ֆենոտիպիկ առողջ դուստրերը պարտադիր հետերոզիգոտ կրողներ են:

Ինքնին, ախտահարված պապերից որևէ հատկանիշի փոխանցումը առողջ մայրերի միջոցով տուժած թոռներին դեռևս չի կարող ծառայել որպես X քրոմոսոմի վրա գենի տեղայնացման վկայություն: Նման փոխանցման տեսակ հնարավոր է աուտոսոմային գենի դեպքում, որի դրսևորումը սահմանափակվում է արական սեռով։ Որոշիչն այն է, որ տուժած տղամարդկանց բոլոր որդիներն առողջ են։ Այնուամենայնիվ, այս չափանիշը չի կարող օգտագործվել, եթե հիվանդությունը այնքան ծանր է, որ հիվանդները սերունդ չեն թողնում:

Ի տարբերություն X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգականության, X-կապակցված գերիշխող ժառանգականությամբ հիվանդությունները կանանց մոտ երկու անգամ ավելի տարածված են, քան տղամարդկանց մոտ: Տուժած անհատները սովորաբար ունեն նորմալ վերարտադրողական կարողություն: X-կապակցված գերիշխող ժառանգության հիմնական բնութագիրը այն է, որ ախտահարված տղամարդիկ գենը (կամ հիվանդությունը) փոխանցում են իրենց բոլոր դուստրերին և նրանց ոչ մեկին: Հիվանդ կինն իր երեխաների կեսին փոխանցում է X-կապակցված գերիշխող գենը, անկախ սեռից, ինչպես ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող տեսակը: Այսպիսով, միայն ախտահարված հայրերի երեխաները հնարավորություն են տալիս տարբերակել X-կապակցված գերիշխող և աուտոսոմային գերիշխող ժառանգականությունը: Ժառանգականության հաստատված X-կապակցված գերիշխող եղանակով բոլոր հատկանիշների համար ցույց է տրվել, որ միջինում տղամարդիկ ավելի ծանր են տուժում, քան կանայք: Սա բնական է, քանի որ հետերոզիգոտ կանանց մոտ մասնակի փոխհատուցումը կարող է որոշվել մյուս X քրոմոսոմի վրա նորմալ ալելի առկայությամբ: Այս փաստը լիովին բացատրելի դարձավ կանանց մոտ K քրոմոսոմներից մեկի պատահական ինակտիվացման ֆենոմենի հայտնաբերումից հետո (լիոնիզացիա)։ X-կապակցված գերիշխող ժառանգությունը տեղի է ունենում, երբ կիսազիգոտ արուները մահացու են:

Ինչպես նշվեց, X-կապակցված հիվանդությունները կանանց մոտ ավելի քիչ ծանր են, քան տղամարդկանց մոտ: Որոշ դեպքերում արական զիգոտների վնասն այնքան լուրջ է, որ նրանք մահանում են արգանդում: Այնուհետև տոհմերում տուժածների մեջ պետք է լինեն միայն կանայք, իսկ նրանց տուժած երեխաների մեջ՝ միայն դուստրեր, և առողջ դուստրերի և որդիների հետ հարաբերակցությամբ 1:1:1: Բացի այդ, արական հեմիզիգոտները, որոնք շատ արագ չեն մահանում: Հղիության վաղ փուլերը պետք է հայտնաբերվեն ինքնաբուխ աբորտների կամ մահացած տղաների մոտ: Lenz-ը (1961) առաջինն էր, ով ցույց տվեց, որ այս տեսակի ժառանգությունը մարդկանց մոտ գոյություն ունի հիվանդության համար, որը հայտնի է որպես պիգմենտային անմիզապահություն (Բլոխ-Սուլցբերգերի համախտանիշ): Ենթադրվում է, որ արական սեռի պտուղների մահացությունը տեղի է ունենում բերան-թվային սինդրոմով (լեզվի բազմակի հիպերպլաստիկ ֆրենուլում, շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք, քթի թեւերի հիպոպլազիա, մատների ասիմետրիկ կարճացում), Ռետ-Գոլցի համախտանիշ և այլ հիվանդություններ: .

X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդության օրինակ է հեմոֆիլիա - Ա - արյան մակարդելիություն արյան մակարդման համակարգի ութերորդ գործոնի անբավարարության պատճառով: Կլինիկական նշանները ներառում են հաճախակի և երկարատև արյունահոսություն, նույնիսկ փոքր վերքից, արյունազեղումներ ներքին օրգաններում և հոդերում։ Հիվանդության հաճախականությունը 10000 նորածին տղայից է: Որպես կանոն, տղամարդիկ տառապում են հեմոֆիլիայով, իսկ վերջիններիս մայրերը առողջ կանայք են, սովորաբար հեմոֆիլիայի ռեցեսիվ գենի կրողներ։ Եթե ​​հեմոֆիլիայով հիվանդ տղամարդիկ ամուսնանան առողջ կանանց հետ, նրանց որդիները կժառանգեն Y քրոմոսոմը՝ առանց այս գենի: Նրանք առողջ են և չեն կրում հեմոֆիլիայի գենը։ Հեմոֆիլ ունեցող տղամարդկանց դուստրերը ֆենոտիպիկորեն առողջ են, բայց բոլորը հեմոֆիլիայի գենի համար հետերոզիգոտ են, այսինքն. այս գենի կրողներ. Նրանց որդիները, դեպքերի 50%-ում, նույնպես ժառանգելու են հեմոֆիլիայի գեները և պարզվում է, որ հիվանդ են։ Նման մոր դուստրերի 50%-ը նույնպես հետերոզիգոտ կլինի։ Քանի որ տղաները չունեն երկրորդ X քրոմոսոմ, ռեցեսիվ մուտանտ հեմոֆիլիայի գենն արտահայտում է իր ազդեցությունը, և երեխաները տառապում են հեմոֆիլիայից: Աղջիկները ունեն երկու X քրոմոսոմ, գերիշխող (նորմալ) գենը տեղայնացված է երկրորդ X քրոմոսոմի վրա, ուստի ժառանգական ռեցեսիվ գենը չի ցուցադրում իր ազդեցությունը. աղջիկները չեն տառապում հեմոֆիլիայից: Այսպիսով, դիտարկված դեպքում տղաների 50%-ը կազդի հեմոֆիլիայից, իսկ աղջիկների 50%-ը կլինեն հեմոֆիլիայի հետերոզիգոտ կրողներ:

Կանայք նույնպես կարող են տառապել հեմոֆիլիայով։ Նման դեպքերը նկարագրված են գրականության մեջ, բայց դրանք տեղի են ունենում միայն այն ժամանակ, երբ ծնողներից աղջիկներ են ծնվում, որոնցից մեկը հեմոֆիլիա է (հայր), մյուսը՝ հետերոզիգոտ կրող (մայր): Նման ամուսնության հավանականությունը ցածր է։

Հետերոզիգոտ կրողներից հեմոֆիլիան որոշող ռեցեսիվ գենի փոխանցումը նրանց դուստրերին, թոռներին և այլն, որոնք դառնում են հետերոզիգոտ կրողներ և որոնց որդիները 50% դեպքերում տառապում են հեմոֆիլիայից, կարելի է հստակ տեսնել, երբ ծանոթանում ես որոշ թագավորների ծագումնաբանությանը: ընտանիքներ Եվրոպայում. Նրանց ծագումը գալիս է Անգլիայի թագուհի Վիկտորյայից, ով հեմոֆիլիայի գենի հետերոզիգոտ էր: Վիկտորյա թագուհու երեք ծոռները մահացել են հեմոֆիլիայից՝ իսպանացի մանուկները՝ Ալֆոնսոն, Գոնսալոն՝ Ջեյմսը, որոնք Ալֆոնսո XIII-ի և Վիկտորյա Եվգենիա Բատտենբերգի որդիներն էին։ Ռուս վերջին ցար Նիկոլայ 11-ի որդին՝ Ալեքսեյը, նույնպես հեմոֆիլ էր, ով հեմոֆիլիայի գենը ժառանգել էր մորից՝ Ցարինա Ալեքսանդրա Ֆեոդորովնայից (Ալիս), իսկ վերջինս էլ իր հերթին այն ստացել էր մոր միջոցով իր մեծ տատիկից։ , թագուհի Վիկտորիա.

Աղյուսակ 2. X-կապակցված հիվանդությունների կրիչների նույնականացում (ըստ Ֆ. Վոգելի և Ա. Մոտուլսկու, 1989 թ.)

Հիվանդություն	Անոմալիա կրիչներում
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա	Շիճուկի կրեատին կինազա
Բեկերի մկանային դիստրոֆիա	Շիճուկի կրեատին կինազա (ավելի քիչ արդյունավետ, քան Դյուշենը)
Հեմոֆիլիա Ա	VIII գործոնի ուսումնասիրություն
Հեմոֆիլիա IN	IX գործոնի ուսումնասիրություն
Գլյուկոզա-6-ֆոսֆատ դեհիդրոգենազի անբավարարություն	Քանակական ֆերմենտային փորձարկում և էլեկտրոֆորեզ
Հանթերի համախտանիշ (MPS II)	Մազերի ֆոլիկուլների կամ կլոնավորված բջիջների կողմից ֆերմենտների փորձարկում կամ սուլֆատի ընդունում
Հիպոգամագլոբուլինեմիա (Wruton տիպ)	IgQ մակարդակի նվազում
Ֆաբրի հիվանդություն	Մաշկային դրսևորումներ՝ ալֆա-գալակտոզիդազի թեստ
Լեշ-Նիհան համախտանիշ	HGPRT-ի ուսումնասիրություն մազերի ֆոլիկուլներում
Վիտամին դիմացկուն ռախիտ Դ	Շիճուկի ֆոսֆատներ (կարող են լինել կլինիկական)
X-կապված մտավոր հետամնացություն	X քրոմոսոմի տեսանելի փխրուն տարածքներ
Լոուի համախտանիշ	Aminoaciduria, ոսպնյակի մթագնում
X-կապակցված բնածին կատարակտ	Կատարակտ
Աչքի ալբինիզմ	Fundus-ի բծավոր գունաթափում
X-կապակցված ռետինիտ պիգմենտոզ	Պիգմենտացիայի փոփոխություններ, էլեկտրառետինոգրամի փոփոխություններ
Խորիոդերմա	Ցանցաթաղանթի պիգմենտի փոփոխություններ
Ցանցաթաղանթի դիզինսերացիա	Ցիստիկ փոփոխություններ ցանցաթաղանթում
X-կապակցված իխտիոզ	եղջերաթաղանթի ամպամածություն; ստերոիդ սուլֆատազի նվազեցում
Անհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիա	Քրտինքի ծակոտիների քանակի նվազում, ատամնաբուժական թերություններ
Անկատար էմալոգենեզ	Բծավոր էմալ հիպոպլազիա

X քրոմոսոմի հետ կապված գեների ժառանգության մեկ այլ օրինակ է ժառանգականությունը դալտոնիզմ(դալտոնիզմ), որն, օրինակ, ԱՄՆ-ում հանդիպում է տղամարդկանց 8%-ի և կանանց 0,5%-ի մոտ։ Դալտոնիկության ժառանգականությունը տեղի է ունենում հեմոֆիլիայի ժառանգականության նման, քանի որ ռեցեսիվ գենը գտնվում է X քրոմոսոմում: Հայրը փոխանցում է X քրոմոսոմը բոլոր դուստրերին, բայց ոչ մեկին, իսկ մայրը փոխանցում է իր երկու X քրոմոսոմներից մեկը բոլոր երեխաներին: Այս առումով դալտոնիկ են նաև կույր մոր որդիները՝ անկախ հոր տեսլականից։ Այնուամենայնիվ, եթե հայրը նորմալ տեսողություն ունի, ապա այս ամուսնությունից նրա բոլոր դուստրերը կժառանգեն նորմալ տեսողություն, չնայած նրանք կլինեն հետերոզիգոտ կրողներ։ Վերջիններիս ամուսնության դեպքում նորմալ տեսողություն ունեցող տղամարդկանց հետ աղջիկները կծնվեն նորմալ տեսողությամբ, իսկ տղաները՝ դալտոնիկ և նորմալ տեսողությամբ 1:1 հարաբերակցությամբ: Դալտոնիկ աղջիկ կարող է ծնվել միայն ք. դալտոնիկի ամուսնությունը կույր կնոջ հետ կամ հետերոզիգոտ կրիչի հետ։

X-կապակցված ժառանգության գերիշխող եղանակը

X-կապակցված գերիշխող ժառանգականությամբ բնութագրվող հիվանդությունների շարքում կարելի է անվանել վիտամին D-ի դիմացկուն ռախիտ (ֆոսֆատային շաքարախտ), որը բնութագրվում է կմախքի վնասվածքով և չի կարող բուժվել վիտամին D-ով։

Բերենք ամուսնությունների օրինակներ X-կապակցված ժառանգականության գերիշխող տեսակով հիվանդությունների դեպքում:

ՀԱՅՐԸ ՀԻՎԱՆԴ Է

Ծնողներ ԻՆՉՊԵՍ X Հահա

Ծնողների գամետներ ՀԱ ու Հա Հա

Հետնորդներ ՀԱՀԱ; XaU; ՀԱՀԱ; Հա Վու

Բոլոր դուստրերը առողջ կրողներ են, տղաները՝ առողջ

ՄԱՅՐԸ ՀԻՎԱՆԴ Է

Ծնողներ HaU x HAHA

Ծնողների գամետներ Հա Ու ՀԱ Հա

Հետնորդներ ՀԱՀԱ; Հահա; HAU; HaU

Երեխաների մոտ հիվանդանալու հավանականությունը 50 տոկոս է՝ անկախ սեռից։

Հայտնի է, որ X քրոմոսոմում տեղայնացված են ավելի քան երկու հարյուր մարդու գեներ։ Մասնավորապես, գեները, որոնք վերահսկում են հեմոֆիլիան, տեղայնացված են X քրոմոսոմում ԱԵվ IN,մկանային դիստրոֆիա, դալտոնիզմ, անչափահաս գլաուկոմա, օպտիկական ատրոֆիա, պիգմենտոզային ցանցաթաղանթ և այլն: X քրոմոսոմի 60-ից ավելի գեները որոշում են մտավոր հետամնացության սինդրոմները: Այս հիվանդությունների մեծ մասը ժառանգվում է ռեցեսիվ ձևով: Ժառանգության գերակշռող տեսակը հիվանդությունների դեպքում, որոնք որոշվում են X քրոմոսոմի հետ կապված գեներով, ավելի հազվադեպ է: X քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեներով որոշված ​​մտավոր հետամնացությամբ հիվանդությունների օրինակներ բերված են Աղյուսակ 3-ում:

Աղյուսակ 3. X - կապված սինդրոմներ - մտավոր հետամնացություն

N ըստ կատալոգի	Համախտանիշի անվանումը
	Աարսկին	Xpll-ql2	Հիպերտելորիզմ, հակա
Մոնղոլոիդ հատված
աչքերը շրջվեցին առաջ
քթանցքները՝ շալաձեւ
scrotum, looseness
հոդերի
	Բորջեսոն-	Xq26-q27	գիրություն, հիպոգոնադիզմ,
Ֆորսման-	կլոր դեմք, նեղ աչքեր
	ճեղքեր, էպիլեպտիկ-
նոպաներ
	Քրիստիանա		Կմախքի դիսպլազիա,
վեցերորդ նյարդի կաթված
		Хр22.1-р22.2	Կոպիտ «դեմք», մատներ
	թմբուկների պես,
կմախքի աննորմալություններ
			Պսեւդոհիպերտրոֆիկ
Մկանային	մկանային դիստրոֆիա
Դիստրոֆիա
	Դիսկերատոզ		հիպերպիգմենտացիան
Բնածին		koi, դիստրոֆիա
եղունգներ, լեյկոպլակիա
բերանի լորձաթաղանթ
			ակրոցեֆալիա, երկարավուն-
դեմք, մեծ ականջներ,
macroorchiasis
	Գոլդբլատ	XqI3-21.1	Սպաստիկ պարապլեգիա
գիա, նիստագմուս, ատրոֆիա
օպտիկական նյարդ
			Կիզակետային մաշկային
հիպոպլազմա, կարճ
բացակայող մատները,
Պոլիսինդակտիլիա միկրոֆթալմիա
Մահաբեր տղամարդկանց համար
	Անմիզապահության համախտանիշ -	Хрll /պատահական	Պիգմենտային անմիզապահություն,
	Պիգմենտ		դենտինի անբավարարություն, անոմալիա
ցանցաթաղանթ
Xq28/ ընտանիք
		Xq25Xq25	Հիդրոֆթալմիա, կատարակտ,
վիտամին D-ի դիմացկուն ռախիտ
		Hrll.3	Կուրություն, խուլություն
			Միկրոֆթալմիա,
բութ մատի աննորմալություն
եւ կմախք, ուրգենիտալ եւ
սրտանոթային արատներ
			Միջին ճեղքվածք
դեմքի, լեզվի լոբուլյացիա,
սինդակտիլիա. Մահաբեր տղամարդկանց համար
			Ատաքսիա, աուտիզմ, դեմենցիա:
Մահաբեր տղամարդկանց համար
	Լեշա-Նիխանա	Xq26-q27.2	Միզուղիների մակարդակի բարձրացում
թթուներ. Խորեոբետոզ, աուտոագրեսիա

Ժառանգական անոմալիաների օրինակները, որոնք վերահսկվում են Y քրոմոսոմի վրա տեղայնացված գեներով, ներառում են սինդակտիլիան (2-րդ և 3-րդ մատների ցանցային միաձուլումը) և ականջի ծայրի հիպերտրիխոզը (մազոտություն): Քանի որ Y քրոմոսոմը հանդիպում է միայն տղամարդկանց մոտ, այդ գեները սերունդներին փոխանցվում են միայն արական գծի միջոցով:

ժառանգական գենային հիվանդության մուտացիա

Ժառանգականության X-կապակցված ռեցեսիվ տիպով հիվանդությունների դեպքում առավել բնորոշ են հետևյալ ախտանիշները.

- հիվանդության հաճախականությունը զգալիորեն ավելի բարձր է տղամարդկանց, քան կանանց մոտ.

- հետերոզիգոտ իգական սեռի կրիչները սովորաբար չունեն հիվանդության ֆենոտիպային դրսևորումներ.

- գենը հիվանդ մարդուց փոխանցվում է նրա բոլոր դուստրերին, և նրա դուստրերից որևէ մեկի որդին գենը ժառանգելու 50% ռիսկ ունի.

- մուտանտի գենը երբեք չի փոխանցվում հորից որդի.

- մուտանտի գենը կարող է փոխանցվել մի շարք կին կրողների միջոցով, այս դեպքում բոլոր հիվանդ տղամարդկանց միջև կապը հաստատվում է իգական սեռի փոխադրողների միջոցով.

- հիվանդության սպորադիկ դեպքերի զգալի մասը նոր մուտացիայի արդյունք է (նկ. 29.6):

Կան իրավիճակներ, երբ կանանց մոտ հնարավոր է X-կապակցված հիվանդությունների ֆենոտիպային դրսևորումների զարգացում։ Եթե ​​երկու ծնողներն էլ X-կապակցված ռեցեսիվ գենի կրողներ են, աղջիկը կարող է ստանալ մուտանտի գենը հոմոզիգոտ վիճակում: Այնուամենայնիվ, քանի որ X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգականությամբ հիվանդությունները հազվադեպ են, այս իրավիճակը քիչ հավանական է (բացառությամբ ազգակցական ամուսնությունների): Թերների սինդրոմով աղջիկները, որը բնութագրվում է 45X քրոմոսոմային հավաքածուով, հեմիզիգոտներ են X քրոմոսոմում պարունակվող բոլոր գեների համար, այս դեպքում X քրոմոսոմի բոլոր տեղամասերում պարունակվող բոլոր գեներն արտահայտված են, ինչպես տղամարդկանց մոտ: Ուստի X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություններն ավելի հաճախ հանդիպում են Թերների համախտանիշով կանանց մոտ:

Վերջապես, քանի որ X քրոմոսոմի ապաակտիվացումը պատահական է, այն հետևում է պտղի նորմալ բաշխմանը: Հետևաբար, կանանց միայն փոքր մասն է կարող զգալ X քրոմոսոմներից մեկի գրեթե ամբողջական ապաակտիվացում: X քրոմոսոմի անակտիվացման այս պաթոլոգիական (ասիմետրիկ) օրինաչափությունը հաճախ նկատվում է X-կապակցված ռեցեսիվ նվաճումների ֆենոտիպիկ դրսևորումներով կանանց մոտ:

X-կապակցված հիվանդություններ. ընդհանուր տեղեկություններ

Նկարագրված են ավելի քան 370 հիվանդություններ, որոնք կապված են (կամ կասկածվում են, որ կապված են) X քրոմոսոմի հետ: Հիվանդության ծանրությունը կախված է սեռից: Հիվանդության ամբողջական ձևերը դրսևորվում են հիմնականում տղամարդկանց մոտ, քանի որ դրանք կիսազիգոտ են X քրոմոսոմում տեղայնացված գեների համար: Եթե ​​մուտացիան ազդում է X-կապակցված ռեցեսիվ գենի վրա (XR հիվանդություն), ապա հետերոզիգոտ կանայք առողջ են, բայց գենի կրողներ են (իսկ հոմոզիգոտները շատ դեպքերում մահացու են): Եթե ​​մուտացիան ազդում է գերիշխող X-կապակցված գենի վրա (XD հիվանդություն), ապա հետերոզիգոտ կանանց մոտ հիվանդությունը դրսևորվում է մեղմ ձևով (իսկ հոմոզիգոտները մահացու են): X քրոմոսոմի հետ կապված հիվանդությունների ամենակարևոր հատկությունը նրանց փոխանցման անհնարինությունն է հորից որդի (քանի որ որդին ժառանգում է Y քրոմոսոմը և ոչ թե հոր X քրոմոսոմը):

X-կապակցված հիվանդություններ առաջացնող գեները գտնվում են X քրոմոսոմում, ուստի նման հիվանդությունները տարբեր սեռերի անհատների մոտ տարբեր կերպ են դրսևորվում։ Քանի որ կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, մուտանտի գենի դրսևորումները կախված են բազմաթիվ գործոններից՝ արդյոք կինը հետերոզիգոտ է, թե հոմոզիգոտ մուտանտի գենի համար, արդյոք մուտացիան գերիշխող է, թե ռեցեսիվ: Լրացուցիչ գործոն է կանանց մարմնի բջիջներում մեկ X քրոմոսոմի անակտիվացման պատահական բնույթը: Տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, ուստի նրանց մոտ մուտացիան ավելի հավանական է, որ դրսևորվի ամբողջությամբ՝ անկախ նրանից՝ դա կանանց մոտ գերիշխող մուտացիա է, թե ռեցեսիվ։

Այսպիսով, X-կապակցված գերիշխող կամ X-կապված ռեցեսիվ տերմինները վերաբերում են միայն կանանց մոտ մուտացիայի դրսևորմանը: Կանանց մոտ մեկ X քրոմոսոմի ապաակտիվացման պատճառով դժվար է տարբերակել գերիշխող և ռեցեսիվ X-կապակցված հիվանդությունները: Ե՛վ օրնիտին կարբամոյլտրանսֆերազի անբավարարության դեպքում, որը հաճախ նկարագրվում է որպես X-կապակցված գերիշխող հիվանդություն, և՛ Ֆաբրի հիվանդության, որը հաճախ նկարագրվում է որպես X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություն, հետերոզիգոտները հաճախ ցույց են տալիս պաթոլոգիայի նշաններ: Հստակ սահմանումների բացակայության պատճառով այս հիվանդությունները պետք է դիտարկել պարզապես որպես X-կապակցված՝ չբաժանելով դրանք ռեցեսիվ և գերիշխող:

Այս բաժանումը ավելի նպատակահարմար է X-կապակցված հիվանդությունների համար, որոնց դեպքում հետերոզիգոտները սովորաբար առողջ են (օրինակ՝ Գյունթերի համախտանիշ) կամ ունեն նույն ախտանիշները, ինչ հեմիզիգոտ տղամարդկանց (օրինակ՝ X-կապակցված հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտ):

X-կապակցված ժառանգության կարևոր առանձնահատկությունն այն է, որ հատկանիշը չի փոխանցվում արական գծով, քանի որ որդին իր հորից ստանում է Y քրոմոսոմ: Սակայն X-կապակցված հիվանդությամբ հոր բոլոր դուստրերը կժառանգեն մուտանտի ալելը, քանի որ նրանք անպայման ստանում են այդ X քրոմոսոմը իրենց հորից:

Տոհմերը Նկ. 65.20-ը ցույց է տալիս X-կապակցված ժառանգության բնորոշ հատկանիշները.

— Ի տարբերություն գերիշխող հիվանդությունների ուղղահայաց ժառանգականության (և ծնողները, և երեխաները հիվանդ են) և հորիզոնական ժառանգականությունը աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունների դեպքում (եղբայրներն ու եղբայրները հիվանդ են), X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդությունների ժառանգությունն ավելի բարդ է: Հիվանդ տղամարդու հարազատների մոտ նույն հիվանդությունը սովորաբար առկա է մոր կողմից հորեղբոր և մոր քույրերից ծնված զարմիկների մոտ։

-Հետերոզիգոտ կանանց որդիները հիվանդ կլինեն 50 տոկոս հավանականությամբ։

— Հիվանդ տղամարդկանց մոտ բոլոր դուստրերը հետերոզիգոտ են, իսկ բոլոր տղաները՝ առողջ։

— Առողջ տղամարդիկ չունեն մուտանտի գեն, և նրանց բոլոր երեխաները նույնպես առողջ են։

- Հիվանդ հոմոզիգոտ կանանց մոտ հայրը միշտ հիվանդ է, իսկ մայրը՝ հետերոզիգոտ։

X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդությունները ներառում են, օրինակ, Լեշ-Նիհանի համախտանիշը, G6PD-ի անբավարարությունը, ամորձիների կանացիացումը, Գյունթերի համախտանիշը (II տիպի մուկոպոլիսախարիդոզ): Ընդհանուր X-կապակցված ռեցեսիվ խանգարում է դալտոնիկությունը: Այն ազդում է սպիտակամորթ տղամարդկանց 8%-ի վրա, ուստի այս հիվանդությամբ հոմոզիգոտ կանայք հազվադեպ չեն:

Կանանց մոտ փոփոխական ախտանիշներով X-կապակցված հիվանդության ծագումնաբանությունը ներկայացված է Նկ. 65.20, B, և նոր մուտացիայի հետևանքով առաջացած X-կապակցված հիվանդության տոհմերը ցույց են տրված Նկ. 65.20, Վ.

X-կապակցված գերիշխող ժառանգությունը պատկերված է նկ. 65.21:

- Կան մոտ երկու անգամ ավելի շատ հիվանդ կանայք, քան տղամարդիկ:

— Հիվանդ կինը ունի 50% հավանականություն, որ հիվանդությունը փոխանցի իր որդիներին և դուստրերին:

— Հիվանդ մարդը հիվանդությունը փոխանցում է միայն իր բոլոր դուստրերին։

— Հետերոզիգոտ կանանց մոտ հիվանդությունն ավելի թեթև է, և դրա ախտանիշներն ավելի փոփոխական են, քան տղամարդկանց մոտ:

Ըստ X-կապակցված գերիշխող տեսակի՝ արյան Xg (a+) խումբը ժառանգական է, ինչպես նաև որոշ հիվանդություններ, օրինակ՝ X-կապակցված հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտ։

Երբեմն X-կապակցված գերիշխող ժառանգությունը տեղի է ունենում հազվագյուտ հիվանդությունների դեպքում, որոնք մահացու են արական պտղի համար (նկ. 65.22):

- հիվանդությունը դրսևորվում է միայն մուտանտի գենի համար հետերոզիգոտ կանանց մոտ.

- հիվանդ կինը ունի 50% հավանականություն, որ հիվանդությունը փոխանցի իր դուստրերին.

- հիվանդ կանանց մոտ մեծանում է արական սեռի պտղի մահվան հետևանքով առաջացած ինքնաբուխ աբորտների հավանականությունը:

Նման հիվանդության օրինակ է պիգմենտային անմիզապահությունը:

X-կապակցված որոշ հիվանդություններ կանանց մոտ խաթարում են վերարտադրողական ֆունկցիան, իսկ տղամարդկանց մոտ դրանք առաջանում են պտղի փուլում, հետևաբար դրանք առաջանում են հիմնականում կամ բացառապես որպես սպորադիկ հիվանդություններ կանանց մոտ՝ նոր մուտացիայի պատճառով: Նման հիվանդությունների թվում են Էկարդիի համախտանիշը, Գոլցի համախտանիշը և Ռետի համախտանիշը։

X քրոմոսոմի վրա կա կեղծավտոսոմային շրջան, որի գեները Y քրոմոսոմի վրա ունեն հոմոլոգ պատճեններ և ժառանգվում են նույն ձևով, ինչ աուտոսոմայինները։

Ժառանգության X-կապակցված ռեցեսիվ եղանակ

X-կապակցված ժառանգության տեսակը. Երբ մուտանտի գենը տեղայնացված է X քրոմոսոմում, տեղի է ունենում սեռի հետ կապված ժառանգություն: Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում նման գեները ռեցեսիվ են, և ժառանգության տեսակը սահմանվում է որպես X-կապակցված ռեցեսիվ: Քանի որ X և Y քրոմոսոմները փոխլրացնող չեն, տղամարդկանց մոտ նույնիսկ միակ X քրոմոսոմի վրա տեղակայված ռեցեսիվ գենը չունի իր սեփական զույգը (հեմիզիգոտություն) և դրսևորվում է։ Իգական հետերոզիգոտների մոտ X քրոմոսոմներից մեկի մուտացիան փոխհատուցվում է X քրոմոսոմի երկրորդ օրինակում տեղակայված նորմալ գենով։ Այսպիսով, X-կապակցված ռեցեսիվ տիպի ժառանգության դեպքում հիվանդությունը դրսևորվում է տղամարդկանց մոտ, ովքեր իրենց մորից ժառանգել են մուտանտ քրոմոսոմ:

X-կապակցված ժառանգականությամբ հիվանդությունների տարածվածությունըկարելի է ցույց տալ պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիայի օրինակով, ինչպիսիք են Դյուշենի և Բեկերի դիստրոֆիաները, որոնք ամենատարածվածն են մկանային դիստրոֆիաների մեջ և ունեն համապատասխանաբար 28/100 հազար և 5/100 հազարից հաճախականություն:

Այս տեսակի ժառանգությունըբնութագրվում է հետևյալ հատկանիշներով.
հիվանդությունը դրսևորվում է միայն տղամարդկանց մոտ.
հիվանդությունը փոխանցվում է հաջորդ սերնդին (նրանց որդիների կեսը) կլինիկական առողջ կին կրողների կողմից՝ նրանց մուտանտ X քրոմոսոմի փոխանցման միջոցով.
Չկա հիվանդության ուղղակի փոխանցում տղամարդկանցից իրենց որդիներին, քանի որ որդիները միշտ ժառանգում են նորմալ Y քրոմոսոմ իրենց հորից.
հիվանդ տղամարդկանց բոլոր դուստրերը կլինիկորեն առողջ հետերոզիգոտ կրողներ են մուտացված գենի:

X-կապակցված ժառանգության գերիշխող եղանակը. Ժառանգության այս տեսակը տեղի է ունենում, երբ X քրոմոսոմի վրա տեղակայված գենը որոշում է գերիշխող հատկանիշի զարգացումը:

Սրա համար գենետիկական հատկանիշների ժառանգության տեսակըՀատկանշական են հետևյալ հատկանիշները.
հիվանդ հոր բոլոր դուստրերը ժառանգում են հիվանդությունը.
փոխանցումը հորից որդի անհնար է, քանի որ որդիներն իրենց հորից ժառանգում են առողջ Y քրոմոսոմ,
հիվանդ մորից ցանկացած սեռի հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 50% է.
Յուրաքանչյուր տոհմում հիվանդ կանանց թիվը 2 անգամ ավելի է, քան հիվանդ տղամարդկանց

Medicalplanet.su

X-ԿԱՊՎԱԾ ԺԱՌԱՆԳՈՒԹՅՈՒՆ

Սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեները կոչվում են սեռի հետ կապված:

Տղամարդկանց և կանանց մոտ դրանք տարբեր կերպ են բաշխվում։ Սեռի հետ կապված գեները կարող են տեղակայվել և՛ X, և՛ Y քրոմոսոմների վրա: Այնուամենայնիվ, կլինիկական գենետիկայի մեջ X-կապակցված հիվանդությունները գործնական նշանակություն ունեն, այսինքն. այնպիսին, երբ պաթոլոգիական գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա:

X-կապակցված հատկանիշի բաշխումը կախված է աննորմալ գենը կրող X քրոմոսոմի բաշխվածությունից: Հաշվի առնելով, որ կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, իսկ տղամարդիկ՝ մեկ, հնարավոր են հետևյալ գենոտիպային տարբերակները՝ տղամարդու համար՝ XY, XA, կնոջ համար՝ XHA, XHA, XHa։

Ռեցեսիվ X-կապակցված տեսակ

X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդությունը (կամ հատկանիշը) միշտ ի հայտ է գալիս տղամարդկանց մոտ, ովքեր ունեն համապատասխան գեն, իսկ կանանց մոտ միայն հոմոզիգոտ վիճակի դեպքում (ինչը չափազանց հազվադեպ է): X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդության օրինակ է հեմոֆիլիան A-ն, որը բնութագրվում է արյան մակարդման խանգարումով՝ VIII գործոնի անբավարարության պատճառով՝ հակահեմոֆիլային գլոբուլին Ա: Հեմոֆիլիայով հիվանդի ծագումնաբանությունը ներկայացված է Նկ. IX.11. Կլինիկական առումով հիվանդությունը դրսևորվում է հաճախակի երկարատև արյունահոսությամբ, նույնիսկ աննշան վերքով, օրգանների և հյուսվածքների մեջ արյունազեղումներով։ Հիվանդության հաճախականությունը 10000 նորածին տղաներից 1 է: Օգտագործելով վերը նշված նշումները, հնարավոր է որոշել հիվանդ տղամարդու և առողջ կնոջ սերունդների բոլոր հնարավոր գենոտիպերը (նկ. IX. 12):

Համաձայն սխեմայի, բոլոր երեխաները ֆենոտիպիկորեն առողջ կլինեն, բայց գենոտիպորեն բոլոր դուստրերը հեմոֆիլիայի գենի կրողներ են։ Եթե ​​հեմոֆիլիայի գենի կրող կինը ամուսնանում է առողջ տղամարդու հետ, ապա հնարավոր են սերունդների գենոտիպերի հետևյալ տարբերակները (նկ. IX. 13).

Դեպքերի 50%-ի դեպքում դուստրերը կլինեն պաթոլոգիական գենի կրողներ, իսկ տղաների մոտ կա հեմոֆիլիայով հիվանդ լինելու 50% ռիսկ։

Այսպիսով, X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգության հիմնական նշանները հետևյալն են.

1) հիվանդությունը տեղի է ունենում հիմնականում տղամարդկանց մոտ.

2) հատկանիշը (հիվանդությունը) հիվանդ հորից փոխանցվում է նրա ֆենոտիպիկ առողջ դուստրերի միջոցով նրա թոռների կեսին.

3) հիվանդությունը երբեք չի փոխանցվում հորից որդուն.

4) կրիչները երբեմն ցուցադրում են պաթոլոգիայի ենթկլինիկական նշաններ:

Հիվանդության ժառանգականության գերիշխող X-կապակցված տեսակը

Ի տարբերություն X-կապակցված ժառանգական ռեցեսիվ տիպի հիվանդությունների, X-կապակցված ժառանգականության գերիշխող տիպով հիվանդությունները 2 անգամ ավելի հաճախ են հանդիպում կանանց, քան տղամարդկանց մոտ:

X-կապակցված գերիշխող ժառանգության հիմնական բնութագիրը այն է, որ տուժած տղամարդիկ աննորմալ գենը (կամ հիվանդությունը) փոխանցում են իրենց բոլոր դուստրերին և չեն փոխանցում այն ​​իրենց որդիներին: Հիվանդ կինն իր երեխաների կեսին փոխանցում է X-կապակցված գերիշխող գենը՝ անկախ սեռից (նկ. IX.14):

Հիվանդների բաշխվածությունը տոհմում կախված է ախտահարված ծնողի սեռից (նկ. IX. 15):

X-կապակցված գերիշխող տոհմ

հիվանդության ժառանգության տեսակը

Հիվանդության ժառանգականության X-կապակցված գերիշխող տեսակով սերունդների հնարավոր գենոտիպերը և ֆենոտիպերը

ա - հայրը հիվանդ է (Նկար IX. 14-ում ներկայացված տոհմային II-1 անհատական); բ - մայրը հիվանդ է (անհատ 1-2, նկ. IX. 14) Ժառանգության X-կապակցված գերիշխող տիպի հիմնական նշանները հետևյալն են.

1) հիվանդությունը տեղի է ունենում տղամարդկանց և կանանց մոտ, բայց կանանց մոտ այն կրկնակի ավելի հաճախ է հանդիպում.

2) հիվանդ տղամարդը մուտանտի ալելը փոխանցում է միայն իր դուստրերին, այլ ոչ թե որդիներին, քանի որ վերջիններս իրենց հորից ստանում են Y քրոմոսոմը.

3) հիվանդ կանայք մուտանտի ալելը փոխանցում են իրենց երեխաների կեսին՝ անկախ սեռից.

4) կանայք ավելի քիչ են տառապում հիվանդության դեպքում (նրանք հետերոզիգոտներ են), քան տղամարդիկ (հեմիզիգոտներ):

Սովորաբար, հետերոգամետիկ սեռի սեռական քրոմոսոմների վրա տեղայնացված գեները հեմիզիգոտ են, այսինքն. սեռը, որը ձևավորում է տարբեր տեսակի սեռական բջիջներ: Հեմիզիգոզությունը առաջանում է նաև անեուպլոիդիայի կամ ջնջման արդյունքում, երբ գենոտիպում պահպանվում է ալելային գեներից միայն մեկը, որը կարող է դրսևորվել որպես ռեցեսիվ մուտացիա։

X-կապակցված գերիշխող ժառանգականությամբ բնութագրվող հիվանդությունները ներառում են վիտամին D-դիմացկուն ռախիտ (ռախիտ, որը չի կարող բուժվել վիտամին D-ի կանոնավոր չափաբաժիններով), բերան-թվային համախտանիշ (լեզվի բազմակի հիպերպլաստիկ ճեղքվածք, շրթունքների և քիմքի ճեղքվածք, քթի ալեայի հիպոպլազիա): , մատների ասիմետրիկ կարճացում) և այլ հիվանդություններ։

xn--80ahc0abogjs.com

Նկարագրվել է ավելի քան 400 հիվանդություններ, որոնցում գտնվում է պաթոլոգիական ռեցեսիվ գենը X քրոմոսոմի վրա.

X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդությունների օրինակներ:
Դալտոնիզմ (կարմիր և կանաչ գույները տարբերելու անկարողություն):
Դյուշենի և Բեկերի մկանային դիստրոֆիաները.
Փխրուն X համախտանիշ.
G-6-PD անբավարարություն.
Գյունթերի համախտանիշ (մուկոպոլիսախարիդոզ II):
Հեմոֆիլիա A և B.

:
տուժում են տղամարդիկ;
կանայք կարող են լինել կրիչներ, բայց սովորաբար առողջ են.
երբեմն կին փոխադրողն ունի հիվանդության մեղմ ախտանիշներ (դրսևորվող կրող);
փոխադրող կնոջ յուրաքանչյուր տղա ունի հիվանդության վտանգ 1:2 (50%);
Կին փոխադրողի յուրաքանչյուր դուստր ունի 1:2 փոխադրման ռիսկ (50%);
հիվանդ տղամարդկանց բոլոր դուստրերը կրողներ կլինեն.
հիվանդ տղամարդկանց որդիները առողջ կլինեն, քանի որ տղամարդը Y քրոմոսոմը փոխանցում է իր որդուն:

Ընտանիք անամնեզկարող է բացասական լինել, քանի որ նոր մուտացիաները և գոնադային մոզաիցիզմը համեմատաբար տարածված են: Ընտանիքում իգական սեռի կրիչների նույնականացումը պահանջում է երեխաների հետազոտություն՝ մեղմ կլինիկական դրսևորումների և հատուկ կենսաքիմիական կամ մոլեկուլային թեստերի համար: Փոխադրողների նույնականացումը կարևոր է, քանի որ կին փոխադրողների մոտ 50% վտանգ կա հիվանդ որդի ունենալու՝ անկախ նրանից, թե ով է հայրը:

Բացի այդ, X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություններհաճախ շատ դժվար է դրսևորվել:

X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգականությամբ:
Տղամարդիկ տուժում են; Կանայք կարող են լինել կրողներ, բայց սովորաբար կլինիկորեն առողջ են կամ ունեն թեթև հիվանդություն:
Ընտանեկան պատմությունը կարող է բացասական լինել նոր մուտացիաների և սեռական խճանկարների պատճառով:
Գենետիկական խորհրդատվության համար կարևոր է իգական սեռի կրիչների նույնականացումը:

X-կապակցված գերիշխող ժառանգություն. X-կապակցված հիվանդությունները գերիշխող մուտացիայով հազվադեպ են: Տղամարդիկ և կանայք ախտահարվում են, օրինակ, վիտամին D-ին դիմացկուն ռախիտի տեսքով: Որոշ հիվանդությունների դեպքում արական սեռի հիվանդների մոտ մահեր են լինում, և հետազոտվում են միայն իգական սեռի հիվանդները, օրինակ՝ Ռետի համախտանիշը և պիգմենտային անմիզապահությունը։

Y- կապված ժառանգություն. Y-կապակցված հիվանդությունները չափազանց հազվադեպ են: Y-կապակցված ժառանգությունը կարող է առաջանալ միայն արական սեռի հիվանդների մոտ, որոնք փոխանցվում են հիվանդ հորից նրա բոլոր որդիներին: Y-ի հետ կապված գեները որոշում են սեռը և սպերմատոգենեզը, ուստի նման մուտացիաները հաճախ կապված են անպտղության հետ:

• ԽՍՀՄ Առողջապահության նախարարության 1986 թվականի մարտի 10-ի N 333 «Ծննդատներում (բաժանմունքներում) և մանկական հիվանդանոցներում (բաժանմունքներում) բուժական սնուցման կազմակերպումը բարելավելու մասին» ԽՍՀՄ Առողջապահության նախարարության 1986 թվականի մարտի 10-ի N 333 հրամանը: Ծննդատներում բուժական սնուցման կազմակերպման բարելավման մասին […]
• 2018 թվականին հողի հարկը՝ կադաստրային արժեքի փոփոխությունների վերանայում Անցյալ տարի Ռուսաստանի Դաշնությունում ստորագրվեց օրենք, որն արմատապես փոխեց հողի հարկի հաշվարկման կարգը։ Այժմ, 2018 թվականից սկսած, հարկը գույքի վրա, ինչպիսիք են հողը և այլ […]
• Երկրորդ կամ երրորդ երեխայի համար ալիմենտ երկրորդ ամուսնության ժամանակ Հաճախ է պատահում, որ ամուսնալուծությունից հետո նախկին ամուսիններից մեկը նոր ամուսնության մեջ է մտնում։ Երկրորդ ամուսնության մեջ, ինչպես առաջինում, ծնվում են նաև երեխաներ, որոնց կարիքն ունի ապահովել։ Սա չի նշանակում, որ ծնվելուց հետո երկրորդ [...]
• Բարոյական և հայրենասիրական դաստիարակությունը կարող է դառնալ կրթական գործընթացի տարր: Մշակվել են միջոցառումներ երեխաների և երիտասարդների հայրենասիրական և բարոյական դաստիարակությունն ապահովելու համար: Համապատասխան օրինագիծը 1-ը Պետդումա է ներկայացրել Դաշնության խորհրդի անդամ Սերգեյ […]
• Ձկնորսություն Կարելիայում Անկախ նրանից, թե դուք մոլի ձկնորս եք, թե սիրողական, մենք ձեզ հրավիրում ենք փորձել ձեր բախտը: Կարելիայում անմոռանալի ձկնորսությունը կբերի միայն ամենավառ զգացմունքները: Կարելիայում ձկնորսությունը կգրավի ինչպես սկսնակների, այնպես էլ մարզիկների սրտերը: Մեր փորձառու ռեյնջերները սիրով կցուցադրեն ձեզ առավելագույն [...]
• Ինչպես սառեցնել ավտոտրանսպորտային միջոցների պատասխանատվության պարտադիր ապահովագրությունը LDPR-ը վրդովված է ԱՊՊԱ-ի սակագները բարձրացնելու վերաբերյալ ընդունված որոշմամբ և Պետդումային առաջարկում է սառեցնել հին սակագները մինչև 2017 թվականը: Ապրիլից ԱՊՊԱ-ի բազային դրույքաչափերը կբարձրանան 40%-ով, իսկ ապահովագրական ընկերություններն իրավունք ունեն բարձրացնել դրույքաչափերը ևս 20%-ով:
• Բարոյականության ոսկե կանոնը Հիսուս Քրիստոսի ուսմունքները պարունակում են շատ կարևոր ճշմարտություններ, որոնք հիմք են դարձել հասարակության բարոյական օրենքների համար: Օրինակ՝ Ավետարանում գրված է Հիսուսի հայտնի խոսքերը՝ «Մի՛ դատեք, որ չդատվեք»։ «Մի դատեք, և չեք [...]
• Ճանապարհային ոստիկանությունն իրավունք ունի՞ ստուգել և կալանավորել չվճարված տուգանքների համար։ Բարի օր. Արդյո՞ք ճանապարհային ոստիկանության աշխատակիցների համար օրինական է մեքենան ստուգելու համար կանգնեցնելը, այնուհետև նայել տվյալների բազան՝ տեսնելու, թե արդյոք այս վարորդը որևէ չվճարված տուգանք ունի: Իսկ երբ պարզում են, որ [...]

Բնորոշ է պաթոլոգիայի մի քանի ձևերին, օրինակ՝ վիտամինին

D-ռախիտ. Ե՛վ հոմոզիգոտները, և՛ հետերոզիգոտները կունենան հիվանդության ֆենոտիպիկ դրսևորում: Տարբեր ամուսնություններ գենետիկորեն հնարավոր են, բայց նրանք, որոնցում հայրը հիվանդ է, տեղեկատվական են: Առողջ կնոջ հետ ամուսնության մեջ նկատվում են պաթոլոգիաների ժառանգականության հետևյալ հատկանիշները.

1) բոլոր որդիները և նրանց երեխաները առողջ կլինեն, քանի որ միայն Y քրոմոսոմը կարող է փոխանցվել նրանց իրենց հորից.

2) բոլոր դուստրերը կլինեն հետերոզիգոտներ և ֆենոտիպիկ հիվանդ:

Այս երկու հատկանիշները տարբերում են այս տեսակը աուտոսոմային գերիշխող տիպից, որտեղ հիվանդ և առողջ եղբայրների և քույրերի հարաբերակցությունը 1:1 է և երեխաների համար հավասարապես չեն տարբերվում աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական օրինաչափություն ունեցողներից (1:1), և պետք է նաև լինի. ոչ մի գենդերային տարբերություն. Տղամարդկանց մոտ հիվանդության ավելի ուժեղ դրսևորում կա, քանի որ նրանք չունեն նորմալ նրբանցքի փոխհատուցող ազդեցություն։ Գրականությունը նկարագրում է այս տիպի փոխանցման որոշ հիվանդությունների տոհմերը, որոնք չունեն արական սեռի եղբայրներ և քույրեր, քանի որ վնասի ծանր աստիճանը հանգեցնում է նրանց ներարգանդային մահվան: Այս տոհմային տեսքը յուրօրինակ է. սերունդները միայն իգական սեռի են, նրանց մոտ կեսը հիվանդ է, և անամնեզը կարող է ներառել ինքնաբուխ աբորտներ և արու պտուղների մահացած ծնունդներ:

Ժառանգության թվարկված տեսակները ներառում են հիմնականում մոնոգեն հիվանդություններ (որոշվում են մեկ գենի մուտացիայով)։ Այնուամենայնիվ, պաթոլոգիական վիճակը կարող է կախված լինել երկու կամ ավելի մուտանտ գեներից: Մի շարք պաթոլոգիական գեներ նվազեցրել են ներթափանցումը: Ավելին, դրանց առկայությունը գենոմում, նույնիսկ հոմոզիգոտ վիճակում, անհրաժեշտ է, բայց ոչ բավարար հիվանդության զարգացման համար։ Այսպիսով, մարդկային հիվանդությունների ոչ բոլոր տեսակների ժառանգությունը տեղավորվում է վերը թվարկված երեք սխեմաների մեջ:

ԱՌԱՋՆԱԿԱՆ ԿԵՆՍԱՔԻՄԻԱԿԱՆ ԱՐՏԻ ՈՐՈՇՄԱՆ ՄԵԹՈԴՆԵՐ.

Մոնոգեն նոզոլոգիական ձևերի հայտնաբերման պատմությունը դիտարկելիս պարզ երևում է, որ դրա ամենաերկար ժամանակահատվածը, մոտավորապես մինչև 50-ականների կեսերը, կապված է ընտանիքների կլինիկական և ծագումնաբանական հետազոտության հիման վրա նման ձևերի հայտնաբերման հետ: Այս շրջանը, սակայն, այնքան էլ արդյունավետ չէ։ Օրինակ, ներկայումս հայտնաբերված ժառանգական մուկոպոլիսախարիդոզների 18 գենետիկական ձևերը, որոնք առաջացել են 11-12 տարբեր գեների մուտացիաների հետևանքով, կլինիկականորեն ձևավորում են ընդամենը երկու մի փոքր տարբեր ֆենոտիպ, և կլինիկական պատկերի և ժառանգության տեսակի հիման վրա հայտնաբերվել են միայն երկու նոզոլոգիական միավորներ. Հուրլերի համախտանիշ և Հանթերի համախտանիշ. Նույն իրավիճակը ձևավորվել է ժառանգական նյութափոխանակության արատների այլ դասերի դեպքում: Ժառանգական հիվանդությունների հայտնաբերումն ու նկարագրությունը պետք չէ ամբողջական համարել։ Ներկայումս հայտնի է մոտ երկու հազար մենդելյան պաթոլոգիական վիճակ։ Տեսականորեն, հիմնվելով 50-100 հազար կարգի կառուցվածքային գեների ընդհանուր թվի վրա, կարելի էր ենթադրել, որ պաթոլոգիական մուտանտային ալելների մեծ մասը դեռ հայտնաբերված չէ։ Նույնիսկ եթե ընդունենք, որ շատ նման մուտացիաներ մահացու են, իսկ մյուսները, ընդհակառակը, չեն ազդում լուրջ գործառույթների վրա և մնում են կլինիկապես անճանաչելի, ապա պետք է սպասել ժառանգական պաթոլոգիայի ավելի ու ավելի նոր ձևերի շարունակական բացահայտմանը: Բայց մենք կարող ենք վստահորեն ասել, որ առավել տարածված հիվանդությունները, որոնք տալիս են հստակ կլինիկական պատկեր, արդեն նկարագրված են։ Նոր հայտնաբերված ձևերը հազվագյուտ մուտացիաների արդյունք են։ Բացի այդ, գենետիկական տեսանկյունից, կառաջանան միևնույն գենի մուտացիաներ, որոնք կազդեն նոր կառուցվածքների վրա կամ տարբերվում են դրանց մոլեկուլային բնույթից (օրինակ՝ գենի կարգավորող, այլ ոչ թե կառուցվածքային մասի մուտացիաներ): Ահա թե ինչու նոր մուտանտային ալելների հայտնաբերումը և հայտնի հիվանդությունների մասնատումը գենետիկորեն տարբեր ձևերի անբաժանելի են նոր գենետիկական մոտեցումների ավանդական կլինիկական գենետիկական վերլուծության հետ կապից, որոնք հնարավորություն են տալիս հասնել ավելի դիսկրետ և մոտեցող տարրական հատկանիշների:

Առաջին տեղը զբաղեցնում են կենսաքիմիական մեթոդները։ Կենսաքիմիական մոտեցումն առաջին անգամ կիրառվեց և շատ արդյունավետ դարձավ այս դարասկզբին ալկապտունուրիայի կլինիկական և գենետիկական ուսումնասիրության մեջ: Հենց այս հետազոտության արդյունքում հայտնաբերվել է ժառանգական հիվանդություններից մեկի կենսաքիմիական մենդելյան հատկանիշ՝ մեզի մեջ հոմոգենտիսիկ թթվի ավելորդ արտազատման տեսքով, և ենթադրվել է, որ կան նմանատիպ բնածին նյութափոխանակության հիվանդություններ՝ իրենց յուրահատկությամբ: կենսաքիմիական թերություն. Ներկայումս կենսաքիմիական գենետիկայի մեջ նկարագրված են ավելի քան 300 ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդություններ՝ ուսումնասիրված անոմալիաներով։ Կլինիկական պրակտիկայում հայտնի մետաբոլիկ հիվանդությունների կենսաքիմիական ախտորոշման համար օգտագործվում է որակական և կիսաքանակական թեստերի համակարգ, որի օգնությամբ հնարավոր է հայտնաբերել նյութափոխանակության արտադրանքի խախտված պարունակությունը (օրինակ՝ ֆենիլպիրուվիկի ավելցուկային արտազատում մեզի միջոցով։ թթու ֆենիլկետոնուրիայում կամ հոմոցիստին հոմոցիստինուրիայում): Տարբեր տեսակի էլեկտրոֆորեզի և քրոմատոգրաֆիայի առանձին և համակցված, ինչպես նաև այլ մեթոդների օգտագործումը հնարավորություն է տալիս որոշել, թե նյութափոխանակության որ կապն է խախտված։ Պարզելու համար, թե որ ֆերմենտը կամ այլ սպիտակուցն է մասնակցում նյութափոխանակության էֆեկտին և ինչպիսին է սպիտակուցի փոփոխությունը, որպես կանոն, օգտագործվում են ոչ միայն կենսաբանական հեղուկներ, այլև հիվանդի բջիջները, և օգտագործվում են բարդ մեթոդներ՝ որոշելու պարունակությունը: ֆերմենտը, նրա կատալիտիկ ակտիվությունը և մոլեկուլային կառուցվածքը։

Կենսաքիմիական մեթոդները համալրվում են մոլեկուլային գենետիկական մեթոդներով, որոնք անկախ նշանակություն ունեն մուտացիաների բնույթն ուղղակիորեն ԴՆԹ-ում վերծանելու համար։ Ավանդաբար, դրանց օգտագործումը հնարավոր է համապատասխան գենային արտադրանքի թերությունը հայտնաբերելուց հետո, սակայն մինչ այժմ դա իրատեսական է պաթոլոգիայի մի քանի դեպքերի համար, օրինակ՝ գլոբինի գեների մուտացիաների համար:

Կենսաքիմիական հետազոտության մեթոդների պտղաբերությունը մեծապես պայմանավորված է նրանով, որ կենսաբանական հեղուկների կենսաքիմիական վերլուծությունը լրացվում է մարմնի բջիջների վերլուծությամբ: Բջիջների վրա գենետիկ կենսաքիմիական վերլուծությունը որոշիչ է դարձել կենսաքիմիական ախտորոշմանն անցնելու համար՝ մետաբոլիտների վերլուծությամբ՝ ուղղակիորեն ֆերմենտների և կառուցվածքային սպիտակուցների, մասնավորապես՝ բջջային ընկալիչների ուսումնասիրությանը:

Սա հանգեցրեց սպիտակուցի մոլեկուլների առաջնային թերությունների և բազմաթիվ ժառանգական հիվանդությունների հայտնաբերմանը: Իմունոլոգիական մեթոդներն իրենց հնարավորություններով մոտ են կենսաքիմիական մեթոդներին։ Տարբեր ժառանգական իմունային անբավարարության պայմանների գենետիկական ձևերի ախտորոշումը և խորը ուսումնասիրությունը հիմնված են տարբեր դասերի շիճուկի իմունոգոլոբուլինների մակարդակի, ինչպես նաև բջջային իմունիտետի վիճակի գնահատման մեթոդների վրա: Այս մեթոդների զինանոցում նշանավոր տեղ են զբաղեցնում դասական շճաբանական ռեակցիաները էրիթրոցիտների կամ լեյկոցիտների հետ՝ մակերեսային անտիգենների կարգավիճակը որոշելու համար։ Վերջին տարիներին ավելի ու ավելի են կիրառվում հորմոնների և որոշ այլ կենսաբանական ակտիվ նյութերի թերությունը որոշելու ռադիոիմունաքիմիական մեթոդները։

Այս բոլոր մեթոդներն օգտագործվում են կենսաքիմիական արատները և մուտացիաների մոլեկուլային բնույթը հայտնաբերելու համար՝ պոպուլյացիա-աշխարհագրական մոտեցմամբ: Այս մոտեցման նշանակությունն այն է, որ հազվագյուտ արատներ և մուտացիաներ կարող են առաջանալ հիմնականում որոշակի աշխարհագրական շրջաններում՝ պայմանավորված մարդկային միջավայրի հատուկ պայմաններով: Բավական է հիշել տարբեր գենոգլոբինոպաթիաների գերակշռող տարածվածությունը, հատկապես այն տարածքներում, որտեղ մալարիան տարածված է։ Մեծ թվով ազգակցական ամուսնություններ ունեցող առանձին պոպուլյացիաները հաճախ ծառայում էին որպես նոր մուտացիաների հայտնաբերման աղբյուր՝ ռեցեսիվ վիճակում հոմոզիգոտների ավելի հաճախակի տարանջատման պատճառով: Բնակչության-աշխարհագրական մոտեցումը նաև օգնում է հիվանդների մեծ նմուշների դեպքում ավելի արագ տարբերակել ֆենոտիպային նման, բայց գենետիկորեն տարբեր մուտացիաները:

X քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեները, ինչպես աուտոսոմային ժառանգականության դեպքում, կարող են լինել գերիշխող կամ ռեցեսիվ: X-կապակցված ժառանգության հիմնական առանձնահատկությունը համապատասխան գենի փոխանցման բացակայությունն է հորից որդի, քանի որ. Տղամարդիկ, լինելով կիսաձիգ (ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ), իրենց X քրոմոսոմը փոխանցում են միայն իրենց դուստրերին։

Եթե ​​գերիշխող գենը տեղայնացված է X քրոմոսոմում, ապա ժառանգության այս տեսակը կոչվում է X-կապակցված գերիշխող: Այն բնութագրվում է հետևյալ ախտանիշներով.

Եթե ​​հայրը հիվանդ է, ապա բոլոր դուստրերը հիվանդ կլինեն, և բոլոր որդիները առողջ կլինեն.

Հիվանդ երեխաները հայտնվում են միայն այն դեպքում, եթե ծնողներից մեկը հիվանդ է.

Առողջ ծնողների հետ բոլոր երեխաները առողջ կլինեն.

Հիվանդությանը կարելի է հետևել յուրաքանչյուր սերնդի մոտ.

Եթե ​​մայրը հիվանդ է, ապա հիվանդ երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը 50% է, անկախ սեռից;

Հիվանդանում են և՛ տղամարդիկ, և՛ կանայք, բայց ընդհանուր առմամբ ընտանիքում հիվանդ կանայք 2 անգամ ավելի շատ են, քան հիվանդ տղամարդիկ։

Երբ ռեցեսիվ գենը տեղայնացված է X քրոմոսոմի վրա, ժառանգության տեսակը կոչվում է X-կապակցված ռեցեսիվ: Կանայք գրեթե միշտ ֆենոտիպիկ առողջ են (կրողներ), այսինքն. հետերոզիգոտներ. Հիվանդության ծանրությունը կախված է վերարտադրողական համակարգի վնասման աստիճանից։ Ժառանգության այս տեսակը բնութագրվում է.

Հիվանդությունը հիմնականում ազդում է տղամարդկանց վրա.

Հիվանդությունը նկատվում է մայրական կողմում գտնվող ծննդկանի արական սեռի հարազատների մոտ.

Որդին երբեք չի ժառանգում իր հոր հիվանդությունը.

Եթե ​​կասկածյալը հիվանդ կին է, ապա նրա հայրն անպայման հիվանդ է, և նրա բոլոր որդիները նույնպես տուժում են.

Հիվանդ տղամարդկանց և առողջ հոմոզիգոտ կանանց ամուսնության դեպքում բոլոր երեխաները առողջ կլինեն, բայց դուստրերը կարող են հիվանդ տղաներ ունենալ.

Հիվանդ տղամարդու և դուստր կրող կնոջ ամուսնության դեպքում՝ 50%-ը հիվանդ է, 50%-ը՝ կրող. որդիներ՝ 50%-ը հիվանդ է, 50%-ը՝ առողջ։

Առողջ տղամարդու և հետերոզիգոտ կնոջ ամուսնության դեպքում հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը կկազմի 50% տղաների և 0% աղջիկների համար:

Փոխադրող քույրերն ունեն տուժած տղաների 50%-ը և կրող դուստրերի 50%-ը:

X-ռեցեսիվ ժառանգականությամբ տոհմ

X-գերիշխող ժառանգականությամբ տոհմ

Y-կապակցված ժառանգության տեսակը

Հազվագյուտ դեպքերում նկատվում է ժառանգության հայրական կամ հոլանդական տեսակ՝ Y քրոմոսոմի գեներում մուտացիաների առկայության պատճառով։

Ընդ որում, միայն տղամարդիկ են հիվանդանում և Y քրոմոսոմի միջոցով իրենց հիվանդությունը փոխանցում որդիներին։ Ի տարբերություն աուտոսոմների և X քրոմոսոմի՝ Y քրոմոսոմկրում է համեմատաբար քիչ գեներ (ըստ OMIM միջազգային գենային կատալոգի վերջին տվյալների՝ ընդամենը մոտ 40):

Այս գեների մի փոքր մասը հոմոլոգ է X քրոմոսոմի գեներին, մնացածը, որոնք առկա են միայն տղամարդկանց մոտ, ներգրավված են սեռի որոշման և սպերմատոգենեզի վերահսկման մեջ: Այսպիսով, Y քրոմոսոմի վրա կան SRY և AZF գեները, որոնք պատասխանատու են սեռական տարբերակման ծրագրի համար։

Այս գեներից որևէ մեկի մուտացիան հանգեցնում է ամորձու զարգացման խանգարման և սպերմատոգենեզի արգելափակման, որն արտահայտվում է ազոոսպերմիայում։ Նման տղամարդիկ տառապում են անպտղությամբ, ուստի նրանց հիվանդությունը ժառանգական չէ: Անպտղության գանգատներով տղամարդիկ պետք է հետազոտվեն այս գեներում մուտացիաների առկայության համար: Y քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեներից մեկի մուտացիան առաջացնում է իխտիոզի (ձկան կաշի) որոշ ձևեր, և բոլորովին անվնաս ախտանիշ է ականջի մազածածկույթը։

Հատկանիշը փոխանցվում է արական գծով։ Y քրոմոսոմը պարունակում է գեներ, որոնք պատասխանատու են ականջի մազերի աճի, սպերմատոգենեզի (ազոոսպերմիա) և մարմնի, վերջույթների և ատամների աճի արագության համար:

Y-կապակցված ժառանգությամբ տոհմ