Двойной тест скрининг выше порога. Пренатальный скрининг
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.
А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.
Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».
Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.
Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?
Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.
Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:
- Женщины, чей возраст 35 лет и более.
- Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
- Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
- Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
- Наличие профессиональных вредностей.
- Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
- Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
- Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
- Наличие алкоголизма, наркомании.
- Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
- Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.
Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
- Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
- КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
- Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
- КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
- Окружность головы
- БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
- Расстояние от лобной кости до затылочной кости
- Симметричность полушарий головного мозга и его структура
- ТВП (толщина воротникового пространства)
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
- Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
- Расположение сердца и желудка у плода
- Размеры сердца и крупных сосудов
- Расположение плаценты и ее толщина
- Количество вод
- Количество сосудов в пуповине
- Состояние внутреннего зева шейки матки
- Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Расшифровка полученных данных:
Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?
По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:
- – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
- Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
- Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
- Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
- – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
- Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
- Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
- Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Подробнее о диагностике синдрома Дауна
Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
- У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.
Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.
За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин
Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.
Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: | Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | |
Недели | β-ХГЧ, нг/мл |
|
|
10 | 25,80-181,60 | ||
11 | 17,4-130,3 | ||
12 | 13,4-128,5 | ||
13 | 14,2-114,8 |
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью
Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
МоМ коэффициент
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.
Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.
Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
- ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
- При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
- При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
- Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
Каждая будущая мамочка очень переживает за здоровье своего малыша. Ее беспокоит, нет ли у крохи патологий в развитии, в норме ли все показатели роста и веса, не образовались ли у малютки генетические пороки или отклонения? Чтобы успокоить родителей, врачи рекомендуют уже на втором триместре пройти специальное обследование — пренатальный скрининг. Это комплекс исследований, которые помогают обнаружить у детей синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, дефекты нервной трубки (анэнцефалию) и др. Но не спешите паниковать: такие анализы указывают лишь на группу риска, но никак не ставят окончательный диагноз.
Пренатальный скрининг проводят дважды за беременность: в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). Эти обследования сочетают биохимический анализ крови и УЗИ, которые вместе помогают определить уровень специфических плацентарных белков. Первый такой скрининг называется «двойным» тестом.
Процедура проведения двойного теста на беременность
Пренатальное обследование включает в себя ультразвуковой и биохимический (анализ крови) скрининги. Не беспокойтесь: эти тесты абсолютно безопасны и не влияют на здоровье будущей мамы, течение беременности и развитие малыша. Проводить подобные тесты врачи рекомендуют всем беременным женщинам. Результаты исследований не дают точного диагноза, а всего лишь помогают обнаружить группу риска хромосомных отклонений. Например, в результате изменения 21 хромосомы малыш может родиться с синдромом Дауна (слабоумием). А если не все в порядке с 18-ой хромосомой, то у ребенка возможно развитие олигофрении (синдрома Эдвардса).
Какова же процедура проведения «двойного» теста на беременность?
С утра натощак будущая мама сдает кровь из вены для определения двух показателей:
- β-ХГЧ (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека);
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), плазменного протеина A, связанного с беременностью.
Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода хромосомных нарушений. Биохимический скрининг дополняется ультразвуковым исследованием воротниковой зоны плода (ее еще называют «шириной шейной прозрачности» или «шейной складкой»). УЗИ показывает скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка. Если врачи обнаружили, что малыш разгибает головку, то это значение может увеличиваться на 0,6 мм. А если сгибает, то уменьшаться на 0,4 мм. Пороговое значение этого показателя — 3 мм.
Подозрение на патологию вызывают высокие цифры. В таком случае доктор смотрит на другие признаки хромосомных отклонений. Например, если у крохи не определяется носовая кость или нарушен кровоток в акациевой пазухе, то это может свидетельствовать о синдроме Дауна. Также о генетических отклонениях говорят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия, уменьшение верхней челюсти у ребенка.
Однако повышенный риск еще не является свидетельством того, что с малышом не все в порядке. Такие показатели являются только поводом для более внимательного наблюдения.
Результаты двойного теста на беременность
Дабы обрести спокойствие и уверенность в том, что малыш растет и развивается нормально, пройти «двойной» тест врачи рекомендуют обязательно всем женщинам. Результаты этого анализа часто представлены в единицах МоМ (multiples of median). Это коэффициент, который показывает степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. Если все в норме, то МоМ на всем сроке беременности должен составлять от 0,5 до 2. Идеальный вариант — единица. Но при различных генетических патологиях развития плода одновременно отличаются все значения МоМ в проведенном скрининге.
Если результаты «двойного» теста показали понижение концентрации свободной β-субъединицы хорионического гормона человека, то это, возможно, говорит об угрозе выкидыша. Очень низкий уровень β-ХГЧ предполагает синдром Эдвардса. Если же этого гормона в крови значительно больше, нежели должно быть в норме, то врачи заподозрят у малютки синдром Дауна. Здесь существует одно «но»: повышенный показатель β-ХГЧ является абсолютно нормальным при многоплодной беременности. Впрочем, уровень β-ХГЧ растет не только при наличии у ребенка генетического заболевания, но также и при сахарном диабете.
Не стоит беспокоиться, если у вас высокий уровень плазменного протеина A (РАРР-А): в крови будущей мамы этот показатель растет в течение всего срока беременности. Насторожить вас должна очень низкая концентрация РАРР-А. В таком случае это говорит о возможном развитии у малыша синдромов Дауна или Эдвардса.
Отклонению от нормы уровней β-ХГЧ и РАРР-А также способствуют курение, значительное отклонение от нормы массы тела будущей мамы, расовая принадлежность, неточные сведения о дате начала беременности и другие факторы. Поэтому не делайте поспешных выводов, пока не убедитесь, что результаты анализов действительно показывают генетические патологии у ребенка. Для этого пройдите ультразвуковой и биохимический скрининги повторно, сделайте так называемую биопсию ворсинок гормона хориона. Этот анализ проводят через разрез в брюшной полости матери или через шейку матки. Сюда вводят инструмент, которым забирают образец тканей для исследования. В конце концов, вы также можете дождаться 18-21 недели беременности и сделать «третий» плановый тест.
Следует понимать, что плохие результаты «двойного» теста — это еще не диагноз, а просто повышенная вероятность генетического заболевания у ребенка. Ведь на результаты анализов влияет множество факторов. В любом случае, не делайте поспешных выводов самостоятельно. Лучше проконсультируйтесь с несколькими врачами и сделайте повторный скрининг. Это поможет вам успокоиться и принять правильное решение.
Отличных вам тестов и пусть ваш малыш родится здоровым!
Специально для Надежда Зайцева
Ирина С. спрашивает:
Здравствуйте! Помогите пожалуйста правильно понять риски по результатам 2 скринингов. Первый был сделан в 12 недель 4 дня. УЗИ: КТР - 46 мм, толщина воротникового пространства 1,2 мм, кости носа 2,1 мм, кровоток в венозном протоке не изменен. Фетометрическое соттветствие 11 неделям 6 дням беременности. Далее кровь. В лаборатории Лагис. РАРР-А 0,579 мМЕ/мл, b-ХГЧ свободный 64,5 мМе/мл. СкорректированныеМоМ и вычисленные риски: fb-hCG 64,5 ng/ml -1,44 скорр.Мом, PAPP-A 0,579 mlU/ml 0,24 Скорр. МоМ. Риски на дату забора пробы: Биохимический риск +NT 1:96 выше порога отсечки, Двойной тест больше 1:50 выше порога отсечки, возрастной риск 1:280, трисомия 13/18 +NT 1:1550 ниже порога отсечки. По результатам этого скрининга в ЖК ставят высокий риск СД.
Второй скрининг сделан в срок беременности 19 недель. Фетометрически - 17,5. УЗИ делали обстоятельно: проверяли и перепроверяли все замеры. БПР головки плода: 39мм, ОГ 144мм, ЛЗР 55мм, ОЖ 133мм, ДБК 24мм, ДКГ 20мм, ДПК 23 мм, ДКП 20мм. Анатомия плода: боковые желудочки мозга не расширены, большая цистерна 3мм, мозжечок 17 мм, лицевые структуры: профиль норма,глазницы норма, носогубный треугольник норма, позвоночник норма, четырехкамерный срез сердца +, срез через 3 сосуда +, легкие норма, желудок норма, мочевой пузырь норма, желчный пузырь норма, кишечник норма, почки норма. Сердечная деятельность 146 у.м.
Кровь: экстриол свободный (ЕЗ) 0,74 нг/мл, ХГЧ 14325,0 мМЕ/мл, АФП 60,1 МЕ/мл. Данные о пациенте: возраст на момент родов 35. Измеренные значения проб:AFP 60,1 IU/ml скорр. МоМ 1,30; HCG 14325 mlU/ml скорр. МоМ 0,88; uE3 0,74 ng/ml скорр. МоМ 0,69. Срок беременности 17+6, метод БПР Hadlock, значения МоМ скорретированы с учетом массы тела матери 56 кг, курение. Скрининг трисомии 18: меньше 1:10000 норма, биохимический риск трисомии 21 1:1755 норма, возрастной риск 1:401, риск дефекта нервной трубки менее 1:10000.
Была на консультации у генетика. На второй скриниг даже не посмотрела, сказала, что он не показателен и его отменили по этой причине. На мой вопрос про нормальное УЗИ также сказала, что только УЗИ не информативно. Предложила сделать пробы пуповинной крови, т.к. Амниотический забор делать уже поздно, только кровь может что-то показать. Но учитывая возможные риски после данной процедуры,нормальные данные УЗИ и неплохой второй скрининг, я все же посчитала риск от данной процедуры достаточно высоким и написала отказ.
Подскажите, действительно ли второй скрининг не показателен и мне не стоило успокаиваться (ну если только легкий выдох можно назвать успокоением), неужели врачи УЗИ, знающие о высоких рисках моего первогоскрининга, не верят, что ребеночек, которого они видели на УЗИ несет в себе эту болезнь... Подскажите, оправдан ли в моем случае риск забора пуповинной крови или все же есть смысл посомневаться?
Согласно предоставленным данным в результатах первого скрининга наблюдается снижение уровня РАРР-А, что может наблюдаться при гипотрофии плода, фетоплацентарной недостаточности, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, хромосомных аномалиях плода. К сожалению, учитывая, что риск хромосомных аномалий есть, единственным способом, позволяющим достоверно определить хромосомный набор плода, является исследование генетического материала плода. От проведения данной процедуры Вы вправе отказаться, учитывая высокий риск прерывания беременности - данный вопрос Вам следует решать лично, но, учитывая рекомендации генетика, есть показания для ее проведения.
Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и кровиНормативы ультразвуковой диагностики I скрининга
В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
---|---|---|
10 | 31-41 | 14 |
11 | 42-49 | 13-21 |
12 | 51-62 | 18-24 |
13 | 63-74 | 20-28 |
14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
- ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
- свободный ХГЧ (компонент бета).
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
![](https://i2.wp.com/uzimetod.com/wp-content/uploads/BHT207_blood-gentic-testing-pregnancy_FS.jpg)
ХГЧ: оценка рисковых значений
По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Описание результатов скрининга I триместра
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.
![](https://i1.wp.com/uzimetod.com/wp-content/uploads/image_0064.jpg)
![](https://i2.wp.com/uzimetod.com/wp-content/uploads/image_0064.jpg)
Оценка рисков
Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
![](https://i0.wp.com/uzimetod.com/wp-content/uploads/kham-suc-khoe-dinh-ky-de-bao-tri-suc-khoe.jpg)
![](https://i2.wp.com/uzimetod.com/wp-content/uploads/kham-suc-khoe-dinh-ky-de-bao-tri-suc-khoe.jpg)
Если получены неблагоприятные результаты, что делать?
Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.
Всего страниц: 30
Страницы: 01
... ...
Должность: Образование |
Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в результате 1 скрининга. Возраст 28,4, плод 1, раса европейская, вес 42,8 , курение нет, беременности с трисомией 21 нет. Узи: КТР 53,9 мм, Шейная складка 1,00 мм, срок по КТР 11.6. fb-hCG 86,8 ng\ml 1,70 скор. МоМ, PAPP-A 1,41 mlU/ml 0,34 скор. МоМ. Биохимический риск +NT 1:650 ниже порога отсечки, двойной тест 1:91 выше порога отсечки, возрастной риск 1:749, трисомия 13/18+ NT
Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по генетическим аномалиям плода. Вам, необходима, очная консультация генетика, дополнительные методы обследования амниоцентез.
Медицинские услуги в Москве:
Вопрос: Здравствуйте,сделала 1 скрининг срок беременности по КТР 12+ 5, КТР- 65,3 мм, ХЧГ-69,7 (1,96 МоМ), РАРР-А - 1.59 (0,57 Мом),шейная складка -2,10(1,26 МоМ),НК-2,8,Биохим.риск+NT 1:168 выше порога отсечки, Двойной тест 1:91 выше порога отсечки,Возрастной риск 1:261, Трисомия13/18 +NT
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, относительно вашего возраста. Но кансультация генетика желательна.
Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами.
Беременность третья, возраст 39 лет
срок 12 недель ровно
Ктр 55,8 мм
Сердцебиение 157
ТВП 2,2 мм (норма же до 3 мм, правильно?)
Носовая косточка визиализируется. Особенностей аномалий плода нет.
Почему по УЗИ мне поставили такой высокий риск 1:23?
A-fp 1,20 Mom
free bhcg 0,48 Mom
Papp 0,60 Mom
Риск по СД 1:319
По синдрому Эдвардса 1:1192
Синдрому Потау 1:627
И почему-то в листке с анализом крови записано, что шейная складка 1,85 Мом 2,2 мм и риск по ней стал 1:24.
Советовали ли бы вы амнеоцентез в моей ситуации (была отслойка в 6 недель, сейчас на УЗИ ее не стало).
Спасибо.
Показатели узи и ТВП 2.2 норма
Вопрос: добрый день помогите пожалуйста
Возраст: 36.4 лет
Вес: 78 кг
Курение: НЕТ
Диабет-нет
Плод: 1
УЗИ 06.09.2018
Ктр-58мм
Срок беременности на дату забора 12 недель 2 дней
Срок беременности по ктр 12 недель 1 день
БПР 18мм
окружность живота 59мм
средний диаметр живота 17 мм
длина бедра 7 мм
серцебиение 158 уд
Шейная складка 1.2 мм
Носовая кость - визуализируется, 2,3 мм
fb-hCG 12.3 mlu/ml , 0,33 МоМ
PaPP-A 4.2 MLU/ml, 1,83 MoM
Риски на дату забора пробы
биохимический риск T21
Возрастной риск 1:199
Трисомия 13/18+NT
комбинированный риск на Трисомию21
заранее спасибо.
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скринига в пределах нормы. Кроме показателя fb-hCG 12.3 mlu/ml , 0,33 МоМ значительно меньше... Рекомендована консультация генетика, скрининговое УЗИ в 19 недель.