Исследование крови на уродство плода. Патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках

Признаки беременности после имплантации эмбриона

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

За беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Когда сдавать

– обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

  • транспорт полезных веществ;
  • участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
  • является источником полиненасыщенных жирных кислот;
  • отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
  • защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

  • в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
  • во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
  • в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

  • в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
  • мертворождения в анамнезе будущей матери;
  • возраст ;
  • вредное воздействие ионизирующих излучений;
  • рентгенография в первом триместре;
  • генетические мутации в роду супруга;
  • наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

О чем может сигнализировать АФП

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

  • вынашиванием одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
  • аномалии развития нервной трубки;
  • патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
  • некротические изменения печени;
  • пороки ЖКТ;
  • хромосомные мутации;
  • отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

  • пузырном заносе;
  • гидроцефалии;
  • трисомии 18;
  • повышенном риске самопроизвольного выкидыша.

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Как правильно сдать

Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.

Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.

Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Кто и как расшифровывает

Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: , и . Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Насколько правдивы результаты

Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.

Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.

Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.

В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.

Что делать при обнаружении патологии

Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.

Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.

Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.

Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.

Полезное видео: анализы на уродства или скриниг во время беременности

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии - наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и .

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

  • хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
  • амниоцентез - исследование околоплодных вод;
  • кордоцентез – , проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за , чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.


Расшифровка

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу - генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наследственные заболевания у родителей.
  • Близкородственный брак.
  • Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
  • Другое.

Насколько правдивую информацию дает анализ

Говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг - тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 - 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Что делать при патологии

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит - оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

Каждая молодая семья хочет, чтобы родился здоровый ребенок . Какие факторы влияют на развитие плода? Почему случается так, что ребенок рождается с врожденной патологией? Какой анализ на патологию плода надо сделать, чтобы увидеть реальную картину развития плода? Обо всем этом – в материале.

Когда наступает беременность, то начинает формироваться вместе с плодом и плацента . Она кормит плод и тесно контактирует с ним. Именно из нее поступают в кровь вещества, которые помогают определить, как развивается плод и есть ли какие-либо патологии. О течении беременности помогают судить анализы крови, взятые из вены будущей матери. Биохимическое исследование помогает определить состав крови и концентрацию маркеров, что и способствует определению, есть ли патологии развития будущего ребенка.

Такое исследование называется анализ на патологию плода.

Женщина должна вовремя встать на учет в женскую консультацию, где каждые 2 недели она будет сдавать разные анализы. Лабораторные исследования будут больше отслеживать не состояние плода, а общее состояние матери . А кровь на патологию плода беременная женщина сдаст в назначенное врачом время. Первый такой анализ берется в первом триместре на 10-12-й неделе и определяет 2 гормона:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека;
  • РАРР-А — плазменный протеин А.

Особое внимание эти исследования уделяют хромосомам, патология клеток которых может указать на возможные отклонения в развитии плода. Во втором и третьем триместрах делается более глубокое исследование, которое направлено на изучение большего числа элементов: плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин, ингибин А, неконъюгированный эстриол. Повышенный уровень данных микроэлементов будет сигналом к тому, что патология есть. Альфа-фетопротеин – это основной показатель при определении уродства будущего ребенка. При необходимости такой женщине будут назначены дополнительные анализы и исследования, чтобы утвердительно определить конкретное отклонение в развитии плода.

Только во втором триместре целесообразно проводить двойной биохимический тест и УЗИ, чтобы выявить патологию с достоверностью 90%.

К диагностике подключаются и генетики, которые анализируют риски по анализам и специальным таблицам показателей отклонений. Возможно назначение взятия анализа околоплодных вод или УЗИ максимального разрешения, которые подтвердят или опровергнут подозрения врачей по развитию патологии эмбриона.

Кому назначается?

Выявить хромосомные патологии плода на 10-й неделе беременности может любая женщина, вставшая на учет в женскую консультацию.

На 12-й неделе, как правило, на данный вид диагностики направляются все женщины, чтобы при получении положительного результата у них был выбор – оставить малыша или сделать аборт.

Если вы в любом случае будете рожать, то можете отказаться от данной процедуры в письменном виде.

Группа риска

Особенно внимательно врач относится к тем женщинам, у которых вероятность рождения больного ребенка обусловлена их физическим состоянием. Генетической предрасположенностью и прочими факторами. К группе риска относятся женщины:

К этим категориям женщин внимание врачей будет повышенным.

Те женщины, у которых вероятность нарушений генетического гомеостаза максимальна , риск возникновения наследственных болезней возможно предотвратить, если они встанут на учет задолго до беременности.

И под наблюдением врача будут готовиться к оплодотворению, тогда проявление патологии возможно избежать.

Если вы планируете беременность, то откажитесь от пагубных привычек. Начните правильно питаться и много двигаться.

Когда проводится?

На каком сроке развития плода можно определить его патологию? Мы уже сказали, что оптимальный вариант первоначального исследования — 12 недель после последней менструации . Этот срок может быть увеличен до 14-й недели. Если результат положительный, то женщине предлагается подумать о дальнейшем вынашивании плода. Но первый результат, как правило, требует дополнительной диагностики. До 16-й недели надо дать утвердительное заключение для принятия женщиной столь трудного, но важного решения – будет ли она рожать.

Если результат хромосомной патологии плода 1 к 100 (до значения 1 к 600) – то риск крайне высокий, и необходимы дополнительные исследования.

Расчеты должны быть точными , для этого врач четко должен знать реальный срок беременности. Поэтому где-то в этот же период врач назначает УЗИ – для определения срока. Также данное исследование поможет определить специальные параметры для дальнейшего наблюдения за здоровьем женщины и плода, в частности:

  • копчико-теменной размер (КТР);
  • толщину воротникового пространства (ТВП).
  • Взятие крови для второго анализа на патологию проводится на 15-20-й неделях. Критерии проведения анализа:
  • натощак;
  • предварительно в течение 2 недель не есть жирное, острое, соленое и пр.;
  • перед сдачей проверяется вес пациентки;
  • не пить воды за 3-4 часа до анализов;
  • исключается прием каких-либо препаратов, особенно содержащих гормоны.
Когда результаты готовы, они отдаются на экспертизу генетикам, которые выносят свой вердикт.

Так что, на вопрос — на каком сроке развития плода можно определить патологию, отвечаем – на 10-12-й неделях беременности.

Что позволяет выявить?

Тройной или двойной тест второго триместра позволяет выявить у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. Для этого в 16 недель медсестра берет кровь из вены, а лаборант смотрит на количественные показатели компонентов:

  • свободных β-субъединиц;
  • альфа-фетопротеинов — белок в крови плода,
  • свободных эстриолов.
Возможен комбинированный вариант исследования на патологию – с применением изучения воротникового пространства.

Тогда повышается вероятность выявления разных болезней:

  • синдромов Патау и де Ланге;
  • нервной трубки;
  • сбоев в работе сердечно-сосудистой системы;
  • нарушений строения сердца и других органов.

Беременность – один из самых ответственных периодов в жизни женщины. Она как лакмусовая бумажка выявляет такие несоответствия в организме матери как недостаток витаминов, необходимых веществ и гормонов, наличие болезней и каких-либо других осложнений. За время беременности женщина сдает массу анализов и всевозможных тестов, и то, насколько серьезно она относится к своему положению и требованиям врача, непосредственно влияет на здоровье будущего малыша.

Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина. На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг. Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.

Причинами патологий могут стать:

  1. нездоровый образ жизни (алкоголь, курение, наркотики) до зачатия, во время зачатия и во время беременности;
  2. возраст до 18 лет и после 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин;
  3. наличие наследственных заболеваний в семье;
  4. родители – близкие родственники;
  5. неудачные предыдущие беременности (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка);
  6. наличие диагноза «бесплодие» по неустановленной причине;
  7. работа родителей во вредных условиях труда.

И даже если вышеперечисленные причины не имеют к вам никакого отношения, пренатальный скрининг сделать необходимо, потому что, как показывает статистика – патологии — это удел не только лиц из групп риска, но и проблема многих здоровых семей. Стоит ли рисковать и оставаться в неизвестности целых 9 месяцев, когда уже на ранних сроках беременности можно провести необходимую диагностику?

Анализ крови на патологию плода

Анализы крови на патологию плода сдаются для первого и второго скрининг-теста. Первый тест, который называется «двойным», проводится с 8 по 13 неделю беременности, второй скрининг («тройной» или «четверной») – с 16 по 20 неделю. Двойным первый скрининг называется из-за сдачи крови на два белка: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и ПАПП-А (плазменный протеин А). Соответственно, тройной или четверной тест, означает сдачу трех-четырех анализов на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (неконъюгированный эстриол) и ингибин А.

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени. В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины. Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

УЗИ на патологию плода

Ультразвуковая диагностика плода – это очень важное исследование, которое проводится в течение беременности как минимум трижды (т. е. по 1 разу в каждом триместре). УЗИ помогает установить точный срок беременности, поэтому первое скрининговое исследование принято начинать именно с этой диагностики.

УЗИ первого триместра – несомненно, волнительная процедура. Уже сданы необходимые анализы крови, получены положительные результаты, и вроде бы бояться нечего. Но – это первое полноценное знакомство с ребенком, первая возможность узнать пол (80% вероятности) и главное, это первое подтверждение того, что с ребенком ВСЕ НОРМАЛЬНО.

Мне довелось общаться с девушкой, которой пришлось делать принудительный аборт на 12 неделе беременности по причине генетических аномалий плода. Что послужило тому причиной, было совершенно неясно – ребенок был запланирован, предварительно оба родителя прошли обследование, и беременность протекала спокойно до момента первого скрининга. Но – видимо не судьба. Видимо, эта пара попала в тот процент здоровых родителей, которым не повезло. И мне до прохождения первого скрининга было страшно повторить судьбу моей знакомой. Потому что от патологий не застрахован никто. Такова природа аномалий в нашей жизни. Слава Богу, для меня и моей семьи все завершилось благополучно. Правда, пообещали нам сына, а родилась дочь. Но главное – это здоровый ребенок.

В первом триместре (с 10 по 14 неделю) УЗИ позволяет выявить грубые пороки развития плода, измерить толщину воротникового пространства, исключить наличие таких заболеваний как синдром Дауна и синдром Эдвардса, изучить строение плода, оценить частоту сердцебиений. В целом УЗИ первого триместра позволяет оценить степень риска хромосомной патологии и изучить анатомию плода.

Во втором триместре (20-24 неделя) ультразвуковое исследование называется анатомическим, поскольку предполагает тщательное изучение строения плода, его роста и внутренних органов, позволяет исключить незначительные патологии развития, определяет предлежание плаценты и объем околоплодных вод.

УЗИ третьего триместра проводится на 32-34 неделе и фактически повторяет задачи предыдущего исследования, отслеживая массу плода, количество околоплодной жидкости, толщину и зрелость плаценты и т. п. Тем не менее, и на этом этапе развития плода можно обнаружить некоторые отклонения, которые не были замечены прежде. Также скрининговое исследование третьего триместра обычно дополняется кардиотогорафией (изучение частоты сердцебиения плода) и доплерометрией (изучение кровотока между матерью, ребенком и плацентой).

При возникновении сомнений и только на основании строгих показаний, беременной женщине будут предложены другие методы исследований, которые помогут исключить возможность патологий. К ним относятся:

  1. Биопсия хориона — забор части клеток оболочки плодного яйца на 11-12 неделе беременности.
  2. Плацентоцентез — исследование частиц плаценты. Проводится с 12 по 22 неделю.
  3. Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 15-16 неделе.
  4. Кордоцентез — исследование крови из пуповины. Проводится после 20 недели.

Данные исследования не являются обязательными и проводятся по рекомендации лечащего врача и генетика при полном согласии беременной женщины и ее семьи.

На фоне беременности часто выявляются различные патологии и отклонения (заболевания, осложнения, дефицит полезных веществ, витаминов и минералов).

В период вынашивания ребенка женщина вынуждена сдать большое количество тестов и анализов крови на патологию плода, от степени серьезности ее отношения к изменившемуся положению и рекомендациям врача часто зависит здоровье будущего ребенка.

Важно также учитывать, что вероятность рождения детей с физическими или генетическими нарушениями сохраняется даже в у здоровых и молодых родителей.

Сегодня примерно 5% от общего количества новорожденных имеют врожденные или генетические отклонения, причины могут быть хромосомные, генетические, многофакторные. Диагностировать все нарушения на ранних стадиях поможет специальный анализ на патологию плода (скрининг). Для новорожденных применяется

Вероятность рождения больного ребенка повышается при следующих факторах:

  • плохая экологическая обстановка;
  • воздействие медикаментов, облучения, химических и токсических веществ;
  • злоупотребление вредными привычками, наркомания;
  • передача отклонений к ребенку от родителя (генетические заболевания); браки между родственниками;
  • работа на вредных производствах;
  • случаи неудачно перенесенных ранее беременностями, в т.ч. мертворожденные дети, повторные выкидыши, бесплодие неустановленной природы;
  • возраст до 18 лет и старше 35 лет;
  • болезни инфекционной природы у будущей матери, нарушения иммунитета и эндокринной системы.

Разновидности генетических нарушений у детей

Генетические отклонения бывают врожденные и приобретенные, первые распространены чаще всего, самым известным считается синдром Дауна.

Другие патологии:

  1. синдром Эдварда и Патау — малыш погибает в первый год жизни;
  2. синдром Тричера Коллинза — ребенок рождается с грубыми деформациями лица, нарушениями слуха, отсутствием/искривлением ушных раковин, патологиями дыхательных путей, нарушениями глотания и приема пищи;
  3. синдром Ангельмана - не отличается широкой распространенностью, сопровождается эпилептическими припадками, задержками развития.

Что это такое

Каждая беременная женщина должна пройти определенные процедуры, что позволяет выявит аномалии развития плода. Многие роженицы не знают, как называется анализ на патологии при беременности.

На медицинском языке совокупность тестов принято называть пренатальный скрининг, он состоит из двух частей: анализ крови на маркеры и УЗИ.

Виды анализов:

  1. анализ крови на маркеры — процедура позволяет выявить маркеры хромосомных отклонений плода, установить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, эстриол;
  2. УЗИ - отражает физические аномалии развития эмбриона, проводится на более поздних сроках 3 раза (каждый триместр).

Забор материала

В женский организм поступают вещества, которые проникает в ее кровеносную систему от плода или плаценты. Взятый из вены биохимический анализ крови на уродство плода позволяет установить концентрацию этих веществ. На основании полученных данных специалист может сделать вывод о течении беременности, развитии эмбриона.

Когда сдавать анализы

Стандартный скрининг проводится на 10-16 неделе в 1 триместре беременности, комбинированный анализ выявляет β-ХГЧ и РАРР-а. Таким же образом проводится УЗИ, обследование направлено на измерение воротникового пространства плода.

На каком сроке показан анализ на уродство плода? показан на 15-20 неделе 2 триместра, повторный анализ на уродство плода проводится с целью исследования биохимических маркеров.

Женщина сдает кровь, специалист делает тройной тест (по количеству анализов), в рамках его проведения исследуется уровень , свободного эстриола и α-фетопротеина. Процедура абсолютно безопасна, она позволяет выявить отклонения на ранних стадиях развития эмбриона, все анализы следует сдавать на пустой желудок.

Расшифровка

Расшифровкой занимается генетик, важную роль играет оценка факторов риска. Стоит отметить, что соотношение содержания изучаемых биохимических маркеров изменяется. В 1 триместре при синдроме Дауна концентрация РАРР-а по сравнению с нормой значительно снижена, β-ХГЧ – повышена.

В целях адекватной расшифровки результатов анализа на патологию плода и максимально точного определения вероятности наследственной патологии обязательно учитываются результаты анализов, полученных при первом обследовании.

Для расшифровки анализа крови на патологию плода в 12 недель производится инвазивная диагностика, она включает следующие процедуры:

  1. - изучение клеток плаценты, содержащих аналогичный эмбриональному генетический материал (11-12 нед.);
  2. амниоцентез – исследование околоплодных вод, проводится методом пункции амниотической оболочки (15-16 нед.);
  3. кордоцентез — анализ взятой из пуповины крови (после 20 нед.);
  4. плацентоцентез — исследование плаценты (12-22 нед.).

Проведение перечисленных исследований позволяют собрать воедино точную генетическую информацию об эмбрионе и его состоянии. УЗИ на 2 триместре (20-22 нед.) - наиболее точный анализ на уродство при беременности, он позволяет диагностировать любые нарушения развития ребенка.

Точность анализов

Часто возникает вопрос, как называется анализ на уродство при беременности, насколько точен анализ при беременности на патологии. Проводимые на 12-16 неделе анализы на патологию плода при беременности позволяет обнаружить нарушения развития плода с вероятностью до 90 %.

Ложноположительные результаты фиксируются только в 6% случаев, при проведении тройного теста точность составляет 85-90 % к 5%. Биохимический анализ крови на хромосомные патологии при беременности позволяет выявить вероятность возникновения отклонений хромосомного развития.

Более детальное показано только при условии, что последующие анализы отражают аналогичные результаты.

Если анализы для беременных на выявление уродств имеют расхождения, проводится перепроверка. Отрицательный результат УЗИ в сочетании с положительным скрининга свидетельствует о 5-6% тех самых ложноположительных случаев.

Важно также учитывать, что ультразвуковое обследование может быть сделано неправильно, в таких случаях УЗИ проводится в другом медицинском учреждении.

Родители должны также учитывать, что результаты анализа крови беременной на патологию плода не заменяют диагноз, они лишь предупреждают о риске возникновения нарушений развития плода. При повышенном риске рекомендована в целом безопасная инвазивная диагностика, риск осложнения после ее проведения составляет 1-2%.

Что делать при диагностике патологии у плода

При подтверждении несовместимых с жизнью аномалий рекомендовано прерывание беременности, в остальных случаях решение принимает женщина.

Благодаря современных достижениям медицины большинство внутриутробных патологий поддаются коррекции, сложные пороки сердца, например, устраняются практически сразу после рождения ребенка, наука бессильна пока только перед наследственными заболеваниями.

Post Views: 1 980



Публикации по теме